Спасибо, ваше сообщение принято.

Наши менеджеры обработают его
и свяжутся с Вами максимально быстро.

Корзина пуста

Болезни

Врожденная дисфункция коры надпочечников

Врожденная дисфункция коры надпочечников

Содержание:

Определение

Группа аутосомно-рецессивных наследственных болезней, при которой отмечается дефект ферментов стероидогенеза, что приводит к повышению секреции АКТГ аденогипофизом, который стимулирует кору надпочечников, секретирующую при этом заболевании в основном андрогены. Наследственный характер заболевания обусловливает нарушение стероидогенеза уже во внутриутробном периоде, и клиническая картина формируется в зависимости от генетического дефекта ферментной системы.

И настоящее время описано 5 основных типов врожденной дисфункции коры надпочечников (ВДКН):

  1. Липоидная гиперплазия коры надпочечников, синдром Прадера при дефиците StAR-протеина.
  2. При дефиците Зβ-гидроксистероиддегидрогеназы.
  3. При дефиците Р450с17.
  4. При дефиците Р450с11.
  5. При дефиците Р450с21.

Причины

Самая частая форма врожденной дисфункции коры надпочечников - недостаточность Р450с21-гидроксилазы  (90-95% случаев). Существует несколько форм недостаточности Р450с21-гидроксилазы: классическая, сольтеряющая, неклассическая (поздняя). Наиболее тяжелая форма, сольтеряющая, обусловлена дефицитом альдостерона. Но в первые недели жизни у больных развиваются гиповолемия, гипонатриемия, гиперкалиемия и ацидоз. Помимо синдрома потери соли у больных отмечаются наружные половые органы промежуточного типа: гипертрофия клитора, сращение больших половых губ, мочеполовой синус.

Классическая (простая вирильная) форма недостаточности Р450с21-гидроксилазы с неполным дефицитом указанного фермента проявляется вирилизацией без заметных проявлений глюкокортикоидной и минералокортикоидной недостаточности. У девочек при рождении наружные половые органы промежуточного типа. И наконец, неклассическая форма (постпубертатная, при которой пренатальная вирилизация наружных гениталий и признаки надпочечниковой недостаточности отсутствуют. Эту форму синдрома часто диагностируют у женщин постпубертатного периода при обследовании по поводу нарушения менструального цикла, гирсутизма или бесплодия.

Симптомы

Проявления гиперандрогении у больных с неклассической формой врожденной дисфункции коры надпочечников возникают в постпубертатном период или у взрослых. У женщин они проявляются гирсутизмом, нарушением менструального цикла, бесплодием. Единственным проявлением заболевания является повышение уровня 17-гидроксипрогестерона в сыворотке крови. Гиперандрогения при этой форме недостаточности Р450с21-гидроксилазы умеренная. Выделяют три варианта течения этой формы заболевания:

  1. Гиперандрогения и хроническая ановуляция напоминаем синдром поликистозных яичников.
  2. Гирсутизм без нарушений менструального цикла (напоминает конституциональный гирсутизм).
  3. Скрытая гиперандрогения (без клинических проявлений).

Диагностика

Недостаточность Р450с21-гидроксилазы  Нормальный уровень 17-гидроксипрогестерона в сыворотке исключает диагноз недостаточности Р450с21-гидроксилазы. Повышенный уровень 17-гидроксипрогестерона подтверждает диагноз врожденной надпочечниковой недостаточности.

При незначительном повышении уровня 17-гидроксипрогестерона проводят пробу с АКТГ. При проведении пробы с АКТГ концентрацию 17-гидроксипрогестерона определяют через 1 ч после внутривенного введения 0,25 мг АКТГ или через 24 ч после внутримышечного введения 1 мл препарата.

При неклассической форме надпочечниковой недостаточности содержание 17-гидроксипрогестерона повышается менее выражено, чем при классической форме.

В настоящее время для диагностики ВДКН используют методы молекулярной генетики, которые позволяют выявить диагностически значимые мутации гена GYP21B.

Обнаружены два гена, кодирующие 21-гидроксилазу, - СУР21А и СУР21В. Они гомологичны, но функционально активен ген СУР21В. СУР21А содержит несколько мутаций, делающих его экспрессию невозможной. Оба гена локализованы на коротком плече 6-й хромосомы, где расположены гены HLA. Имеется определенная связь между аллеями НLA и определенными формами врожденной гиперплазии норм надпочечников.

Профилактика

При неклассической форме врожденной гиперплазии коры надпочечников для подавления повышенных уровней АКТГ назначают дексаметазон. Этот препарат эффективнее других глюкокортикоидов в эквивалентных дозах. Кроме того, дексаметазон в меньшей степени задерживает жидкость, применяют его в дозе 0,25-0,5 мг/сут. Некоторые авторы рекомендуют назначать дексаметазон однократно на ночь. Лечение проводят под контролем уровня кортизола, определяемого в утренние часы.

Препарат выбора для стимуляции овуляции (при отсутствии овуляции) при неклассической форме ВДКН - кломифенцитрат. Препарат обладает двумя противоположными свойствами одновременно: слабыми эстрогенными и выраженными антиэстрогенными, обусловленными высоким сродством к рецепторам эстрогенов в клетках-мишенях в яичниках, гипофизе и гипоталамусе.

При неэффективном лечении бесплодия более 3 лет, наличие УЗ-картины поликистозных яичников и возрасте больных старше 30 лет целесообразно хирургическое вмешательство (или видная резекция, демедуляция или электрокаутеризация яичников), не прерывая прием глюкокортикоидов во время и по операции.

Для лечения больных с ВДКН и выраженным гирсутизм необходимо применение низко- и микродозированных КО с антиандрогенным действием. Наиболее эффективные среди них: диане-35, жанин, ярина и др. на основе эстрогенов и гестагенов. Под влиянием эстрогенов усиливается продукция ГСПГ в печени и усиливается связывание андрогенов. Содержание свободных андрогенов снижается, что приводит к ослаблению гирсутизма.


Врожденная дисфункция коры надпочечников в МКБ классификации:


Онлайн консультация врача
Специализация: Педиатр
Леся:01.07.2015
Альтернативная медицина утверждает что все необходимые аминокислоты организм может синтезировать сам,без помощи из вне( тоесть пищи если быть точнее животного белка), как такой вариант отсюда болезний меньше...,как говорит практика здоровое питание!!!! С уважениеи...
Не вижу связи с болезнями- если организм тратит сили для синтеза аминокислот то где он возмет сили для борьбы с чужеродными агентами. Он очень мало способен выработать аминокислот и поэтому пока ребенок маленький ему хватает а когда потребность возрастет ему уже не будет хватать, и его организм будет уже выбирать где дать аминокислоты а где не дать. И тут начнется отставание в той сфере где организ посчитает ее менее важной. Здоровое питание это рациональное полноценное разнообразное без вредных примесей. Если человек не мясоед то у него не было ферментов для расчепления белка, дай кролику мясо он его не усвоит а раз мы усваиваем значит так задумано природой А природу надо слушать - это здоровье
Пода Сергей
С уважением, Пода Сергей

К каким врачам обращаться, если возникает Врожденная дисфункция коры надпочечников:

наталья
13.12.2014

если рождаются дети с дисфункцией надпочечников то нужно обследоваться родителям?первый ребенок здоров,следующие двое умерли младенцами от этого диагноза соль теряющая форма.почему?

Имя: *
Е-mail: *
Отзыв: *
Код защиты: * Сменить код
* - поля, обязательные для заполнения