Спасибо, ваше сообщение принято.

Наши менеджеры обработают его
и свяжутся с Вами максимально быстро.

Корзина пуста

Болезни

Врожденная дисфункция коры надпочечников

Врожденная дисфункция коры надпочечников

Содержание:

Определение

Группа аутосомно-рецессивных наследственных болезней, при которой отмечается дефект ферментов стероидогенеза, что приводит к повышению секреции АКТГ аденогипофизом, который стимулирует кору надпочечников, секретирующую при этом заболевании в основном андрогены. Наследственный характер заболевания обусловливает нарушение стероидогенеза уже во внутриутробном периоде, и клиническая картина формируется в зависимости от генетического дефекта ферментной системы.

И настоящее время описано 5 основных типов врожденной дисфункции коры надпочечников (ВДКН):

  1. Липоидная гиперплазия коры надпочечников, синдром Прадера при дефиците StAR-протеина.
  2. При дефиците Зβ-гидроксистероиддегидрогеназы.
  3. При дефиците Р450с17.
  4. При дефиците Р450с11.
  5. При дефиците Р450с21.

Причины

Самая частая форма врожденной дисфункции коры надпочечников - недостаточность Р450с21-гидроксилазы  (90-95% случаев). Существует несколько форм недостаточности Р450с21-гидроксилазы: классическая, сольтеряющая, неклассическая (поздняя). Наиболее тяжелая форма, сольтеряющая, обусловлена дефицитом альдостерона. Но в первые недели жизни у больных развиваются гиповолемия, гипонатриемия, гиперкалиемия и ацидоз. Помимо синдрома потери соли у больных отмечаются наружные половые органы промежуточного типа: гипертрофия клитора, сращение больших половых губ, мочеполовой синус.

Классическая (простая вирильная) форма недостаточности Р450с21-гидроксилазы с неполным дефицитом указанного фермента проявляется вирилизацией без заметных проявлений глюкокортикоидной и минералокортикоидной недостаточности. У девочек при рождении наружные половые органы промежуточного типа. И наконец, неклассическая форма (постпубертатная, при которой пренатальная вирилизация наружных гениталий и признаки надпочечниковой недостаточности отсутствуют. Эту форму синдрома часто диагностируют у женщин постпубертатного периода при обследовании по поводу нарушения менструального цикла, гирсутизма или бесплодия.

Симптомы

Проявления гиперандрогении у больных с неклассической формой врожденной дисфункции коры надпочечников возникают в постпубертатном период или у взрослых. У женщин они проявляются гирсутизмом, нарушением менструального цикла, бесплодием. Единственным проявлением заболевания является повышение уровня 17-гидроксипрогестерона в сыворотке крови. Гиперандрогения при этой форме недостаточности Р450с21-гидроксилазы умеренная. Выделяют три варианта течения этой формы заболевания:

  1. Гиперандрогения и хроническая ановуляция напоминаем синдром поликистозных яичников.
  2. Гирсутизм без нарушений менструального цикла (напоминает конституциональный гирсутизм).
  3. Скрытая гиперандрогения (без клинических проявлений).

Диагностика

Недостаточность Р450с21-гидроксилазы  Нормальный уровень 17-гидроксипрогестерона в сыворотке исключает диагноз недостаточности Р450с21-гидроксилазы. Повышенный уровень 17-гидроксипрогестерона подтверждает диагноз врожденной надпочечниковой недостаточности.

При незначительном повышении уровня 17-гидроксипрогестерона проводят пробу с АКТГ. При проведении пробы с АКТГ концентрацию 17-гидроксипрогестерона определяют через 1 ч после внутривенного введения 0,25 мг АКТГ или через 24 ч после внутримышечного введения 1 мл препарата.

При неклассической форме надпочечниковой недостаточности содержание 17-гидроксипрогестерона повышается менее выражено, чем при классической форме.

В настоящее время для диагностики ВДКН используют методы молекулярной генетики, которые позволяют выявить диагностически значимые мутации гена GYP21B.

Обнаружены два гена, кодирующие 21-гидроксилазу, - СУР21А и СУР21В. Они гомологичны, но функционально активен ген СУР21В. СУР21А содержит несколько мутаций, делающих его экспрессию невозможной. Оба гена локализованы на коротком плече 6-й хромосомы, где расположены гены HLA. Имеется определенная связь между аллеями НLA и определенными формами врожденной гиперплазии норм надпочечников.

Профилактика

При неклассической форме врожденной гиперплазии коры надпочечников для подавления повышенных уровней АКТГ назначают дексаметазон. Этот препарат эффективнее других глюкокортикоидов в эквивалентных дозах. Кроме того, дексаметазон в меньшей степени задерживает жидкость, применяют его в дозе 0,25-0,5 мг/сут. Некоторые авторы рекомендуют назначать дексаметазон однократно на ночь. Лечение проводят под контролем уровня кортизола, определяемого в утренние часы.

Препарат выбора для стимуляции овуляции (при отсутствии овуляции) при неклассической форме ВДКН - кломифенцитрат. Препарат обладает двумя противоположными свойствами одновременно: слабыми эстрогенными и выраженными антиэстрогенными, обусловленными высоким сродством к рецепторам эстрогенов в клетках-мишенях в яичниках, гипофизе и гипоталамусе.

При неэффективном лечении бесплодия более 3 лет, наличие УЗ-картины поликистозных яичников и возрасте больных старше 30 лет целесообразно хирургическое вмешательство (или видная резекция, демедуляция или электрокаутеризация яичников), не прерывая прием глюкокортикоидов во время и по операции.

Для лечения больных с ВДКН и выраженным гирсутизм необходимо применение низко- и микродозированных КО с антиандрогенным действием. Наиболее эффективные среди них: диане-35, жанин, ярина и др. на основе эстрогенов и гестагенов. Под влиянием эстрогенов усиливается продукция ГСПГ в печени и усиливается связывание андрогенов. Содержание свободных андрогенов снижается, что приводит к ослаблению гирсутизма.


Врожденная дисфункция коры надпочечников в МКБ классификации:


Онлайн консультация врача
Специализация: Педиатр
МИРОСЛАВА:04.02.2015
Добрий день! Моїй дитині 9 місяців, важить 9750, зріст 75 см. Їсть дуже мало, через день 5 разів по 80-90 грамм їжі, без різниці якої (суп, творог, каша, і т.п.) через ніч годую грудьми. Проблема в тому що дитина відмовляються від будь яких докормів чи то коровяче молоко чи суміш чи навіть чай!!! Але я скоро відїжджаю, а дитина нічого не споживає рідке окрім простої ВОДИ!!!! Що порадите, і скільки приблизно довати через добу дитині питної води????? Дякую дуже гарно.

К каким врачам обращаться, если возникает Врожденная дисфункция коры надпочечников:

наталья
13.12.2014

если рождаются дети с дисфункцией надпочечников то нужно обследоваться родителям?первый ребенок здоров,следующие двое умерли младенцами от этого диагноза соль теряющая форма.почему?

Имя: *
Е-mail: *
Отзыв: *
Код защиты: * Сменить код
* - поля, обязательные для заполнения