Спасибо, ваше сообщение принято.

Наши менеджеры обработают его
и свяжутся с Вами максимально быстро.

Корзина пуста

Болезни

Гипофизарный нанизм (карликовость)

Гипофизарный нанизм (карликовость) Содержание:

Определение

Гипофизарный нанизм - заболевание, развивающееся в результате недостаточности гормона роста и ряда тропных гормонов гипофиза. Это приводит к резкой задержке роста, дифференцировки скелета и других тканей и органов, а также к нарушению многих видов метаболизма.

Название этого заболевания «гипофизарный нанизм» целесообразно предпочесть как менее травмирующее психику больных.

Причины

У большинства больных не удается установить причину гипофизарного нанизма. У отдельных больных заболевание хронологически совпадает с перенесенной инфекцией, что делает возможным допущение об этиологическом значении инфекции в повреждении гипоталамо-гипофизарного комплекса и в развитии гипофизарного нанизма. По-видимому, у этих больных имеет место воспалительное или токсическое повреждение гипоталамуса с нарушением секреции рилизинг-гормонов и последующей недостаточной секрецией гормона роста и ряда других троцных гормонов гипофиза.

Развитие гипофизарного нанизма в результате аденомы гипофиза, глиомы, краниофарингиомы связано с причинами, приведшими к возникновению этих опухолей. Гипофизарный нанизм может развиться вследствие родовой черепно-мозговой травмы, сосудистого или гранулематозного процесса головного мозга.

Известны наследственные формы гипофизарного нанизма с избирательной недостаточностью у больных и их родителей гормона роста.

Патогенез гипофизарного нанизма в значительной мере определяется недостаточностью гормона роста, приводящей к задержке роста скелета и его возрастной дифференцировки, а также к нарушению развития всех тканей и органов.

Придавая гормону роста центральное значение в формировании гипофизарной карликовости, необходимо учитывать, что у большинства больных происходят различной степени нарушения ряда тропных функций гипофиза - гонадотропной, тиреотропной, адренокортикотропной.

Более редкий вариант патогенеза гипофизарного нанизма связан с изолированной недостаточностью гормона роста. Целесообразно различать абсолютную недостаточность гормона роста, вызванную нарушением его секреции, и относительную, связанную с нарушением действия гормона роста в тканях при его секреции, соответствующей физиологическому уровню.

Недостаточность секреции гормона роста очень редко бывает изолированной. Часто у больных гипофизарный нанизмом имеет место одновременная недостаточность секреции гонадотропных гормонов, а нередко также адренокортикотропного и тиреотропного гормонов. Если недостаточность секреции гормона роста имеет определяющее значение в задержке роста и дифференцировки скелета и других тканей и органов, то недостаточность гонадотропных гормонов, тиреотропного и адренокортикотропного гормона определяет морфологическую и функциольную недостаточность регулируемых ими желез - половых, щитовидной и коры надпочечников.

Гипофизарный нанизм развивается в эмбриональном периоде или в периоде раннего детства и приводит к резкой задержке скорости роста скелета, к микросомии внутренних органов и мягких тканей.

Симптомы

При рождении больные гипофизарным нанизмом могут иметь нормальные вес и рост, иногда отставание физического развития обнаруживается уже в этом периоде жизни.

Задержка темпов роста отчетливо выявляется у гипофизарных карликов в возрасте от 2 до 5-6 лет.

Для суждения о достаточности скорости роста детей следует исходить из данных о среднем росте, разбросе индивидуальных показателей и различии темпов роста в разные периоды детского возраста. Кроме того, необходимо учитывать расовые, семейные и индивидуальные особенности темпов роста, а также наличие ряда заболеваний, которые могут задерживать рост. При недостаточном росте подозрение о наличии карликовости возникает при отставании в росте детей на 20-25% от среднего роста, свойственного данному возрастному периоду. Наиболее низкий описанный в литературе рост взрослого человека был равен 38 см. Карликовым ростом у взрослых мужчин принято считать рост ниже 130 см, у женщин - ниже 120 см.

Кожные покровы у детей, страдающих гипофизарным нанизмом, обычно тонкие, нежные, а у взрослых, особенно при одновременном наличии вторичного гипотиреоза, кожа становится бледной с желтоватым оттенком, сухой, морщинистой. Это придает больным старообразный внешний вид.

В связи с детским строением гортани у взрослых сохраняется высокий детский тембр голоса.

Оволосение на теле как у мужчин, так и женщин, как правило, резко недостаточное: волосы на голове обычно редкие, тонкие. Подкожно-жировой слой развит слабо, но при поражении диэнцефальных центров, регулирующих аппетит и насыщение, может развиться ожирение.

Мышечная система развита слабо, мышечная сила понижена, что непосредственно связано с недостаточностью анаболического эффекта гормона роста и андрогенов коры надпочечников, а у мужчин также тестикулов,

Кости обычно тонкие, с истонченным кортикальным слоем, и пропорционально короткие. Череп взрослых больных гипофизарным нанизмом сохраняет детские пропорции. Прогрессирующая задержка дифференцировки и окостенения скелета является одним из основных проявлений гипофизарного нанизма. Важным показателем оценки темпа окостенения является расхождение между костным (рентгенологическим) возрастом и паспортным. Отставание дифференцировки скелета у больных гипофизарным нанизмом может быть на 1-2 и даже на 10 лет. Более значительно оно выражено у больных в возрасте 18-20 лет. Особенно усиливается отставание, дифференцировки скелета при наличии у них гипогонадизма и гипотиреоза.

Нередко имеют место признаки внутричерепной гипертензии (усиление сосудистого рисунка, истончение костей свода черепа, пальцевые вдавления).

У подавляющего большинства больных турецкое седло не изменено, но у отдельных больных обнаруживается увеличение или уменьшение его размеров. Увеличение размеров турецкого седла обычно указывает на наличие интраселлярной опухоли, сосудистой аневризмы или другого объемного процесса в нем.

Внутренние органы (сердце, легкие, органы пищеварения и др.) у больных гипофизарным нанизмом обычно малых размеров. Размеры их находятся в соответствии с ростом, но не с возрастом больных.

Артериальная гипотония - частый симптом гипофизарного нанизма: обычно снижено систолическое, диастолическое и пульсовое давление. Ослаблен верхушечный толчок сердца. Нередко выслушивается систолический шум над различными проекциями сердца. Предполагается, что возникновение систолического шума связано с нарушением трофики миокарда: При электрокардиографическом исследовании выявляется низкий вольтаж, снижение высоты зубцов и может иметь место синусовая брадикардия. При фонокардиографическом исследовании отмечается уменьшение амплитуды тонов, часто обнаруживаются добавочные тоны, функциональные шумы. При оксигемометрии выявляется гипоксия, высокая кислородная задолженность, замедление времени кровотока. Имеет место снижение внутриклеточного калия в миокарде.

Половые органы, как правило, недоразвиты. Яички атрофичны и иногда не опускаются в мошонку (крипторхизм). Penis и мошонка детских размеров. У женщин резко недоразвиты яичники, матка, влагалище, половые губы. Менструации, как правило, отсутствуют. Иногда имеет место олигогипоменорея. Молочные железы слабо выражены. Гипофизарные карлики, как мужчины, так и женщины, обычно бесплодны. Однако, описаны отдельные больные, имеющие потомство.

Умственное развитие больных гипофизарным нанизмом, как правило, нормальное. Возможно, в связи с малым ростом и постоянной заботой взрослых психика гипофизарных карликов имеет признаки инфантилизма с детской обидчивостью и капризностью. Могут быть депрессии и невротические состояния. Электроэнцефалографическое (ЭЭГ) исследование отражает черты детской незрелости с длительным сохранением высокого вольтажа ЭЭГ, присущего детям.

Диагноз

У большинства больных не удается установить причину гипофизарного нанизмаПропорциональная задержка роста при отсутствии существенных нарушений интеллекта позволяет заподозрить гипофизарный нанизм. Одновременное выраженное недоразвитие половых органов, а у ряда больных и недостаточность щитовидной железы и коры надпочечников имеют существенное значение в постановке диагноза. Характерным симптомом гипофизарного нанизма при этом является прогрессирующее отставание дифференцировки скелета, выявляемое с помощью рентгенологического исследования. Важным диагностическим произнаком гипофизарного нанизма служит выявленное с помощью иммунологического или радиоиммунологического метода понижение уровня гормона роста в крови. Недостаточное повышение уровня гормона роста в крови при пробе с инсулиновой гипогликемией или введением аргинина указывает на понижение резервов гормона роста аденогипофиза, свойственное гипофизарному нанизму.

Дифференциальный диагноз гипофизарного нанизма и нарушения роста, вызванного различными поражениями костей с их деформацией (туберкулез позвоночника с кифозом, искривление и множественные переломы при гиперпаратиреоидной фиброзной остеодистрофии), не представляет затруднений из-за наличия при последних явных деформаций костей и отсутствия задержки роста и дифференцировки скелета.

При хондродистрофии имеется нормальное развитие скелета туловища и головы при очень коротких конечностях последствие патологии хрящей трубчатых костей с нарушением гипофизарного роста. В отличие от гипофизарного нанизма, где всегда имеется пропорциональная задержка роста, при хондродистрофии - непропорционально короткие верхние и нижние конечности.

У больных с задержкой роста, вызванной врожденной или развившейся в раннем детстве недостаточностью щитовидной железы, имеется не только нарушение роста и физического развития, но и отставание умственного развития с резким понижением интеллекта (кретинизм). У этих больных имеются выраженные клинические и лабораторные признаки тяжелого гипотиреоза, в то время как гипотиреоз у больных гипофизарным нанизмом не достигает обычно большой интенсивности, не является ведущим фактором в картине заболевания и при нем не наблюдается свойственное первичному гипотиреозу нарушение психики.

«Первичная», или «неэндокринная», карликовость свойственна пигмеям. Они обычно рождаются с малым ростом и весом и с раннего детства медленно растут. Точки окостенения скелета у них появляются своевременно или только немного запаздывают; обычно своевременно наступает и половое созревание; умственное развитие их нормальное, признаки недостаточности щитовидной железы и коры надпочечников отсутствуют. Определение гормона роста при спорадической «первичной» карликовости помогло бы уточнить, не имеет ли здесь место изолированная недостаточность гормона роста, однако сведений в литературе об этом нет.

Профилактика

При лечении больных гипофизарным нанизмом необходимо наладить полноценное питание и обратить специальное внимание на нормальное содержание в диете белков и витаминов. Следует обеспечить этим больным достаточный отдых и облегчить труд и учебу в соответствии с их физическим развитием.

Показанием к применению анаболических стероидов и препаратов человеческого гормона роста у больных гипофизарным нанизмом с целью увеличения роста костей, органов и тканей является отсутствие окостенения эпифизарных хрящей.

Динамика роста при применении анаболических стероидов и гормона роста, несомненно, более выражена, если лечение начато в детском или юношеском возрасте. Чем более выражено отставание дифференцировки костей, тем большее увеличение роста наблюдается в процессе лечения этих больных.

Применение анаболических стероидов является основным средством, способным длительно и существенно усиливать рост и физическое развитие больных гипофизарным нанизмом. Влияние анаболических стероидов проявляется в усилении синтеза белка в тканях и органах, в частности в основном веществе костной ткани, и как следствие этого - в повышении содержания общего белка крови, а также задержке азота в организме. Повышение щелочной фосфатазы при применении анаболических стероидов косвенно указывает на усиление активности остеобластов. В терапевтических дозах анаболические стероиды стимулируют рост костей в длину и не влияют существенно на ускорение дифференцировки и окостенение скелета. У женщин они, не вызывая существенной маскулинизации, стимулируют развитие матки, а у мужчин, страдающих гипофизарным нанизмом, при наличии у них гипогонадизма, анаболические стероиды стимулируют половое развитие.

Одним из первых синтетических анаболических стероидов, использованных для лечения больных гипофизарной карликовостью, был метиландростендиол.

Широкое признание получили препараты анаболических стероидов, пролонгированного действия - ретаболил, нероболил, дека-дураболин, вводимые внутримышечно по 1,0-1,5 мг па 1 кг веса тела в месяц. Отмечено, что смена препаратов с анаболическим белковым эффектом повышает интенсивность роста, поэтому рекомендуется периодическая замена одних препаратов другими.

Каждые 6 мес. контролируется состояние дифференцировки костей. Анаболические препараты обладают нерезко выраженным апдрогенным эффектом и при их применении может наблюдаться небольшая вирилизация у девочек, которая исчезает после отмены этих препаратов. Наименьшим вирилизирующим эффектом обладает ретаболил.

Имеются указания, что при приеме анаболических стероидов иногда возникает холестатический эффект, при котором назначение желчегонных средств купирует его проявления. Аллергические явления в виде кожного зуда и сыпей встречаются редко. Лечение анаболическими стероидами может проводиться в течение ряда лет, до тех пор, пока наблюдается усиление роста.

При наличии даже небольших проявлений гипотиреоза у больных гипофизарной карликовостью одновременно с препаратами анаболических стероидов следует назначить тиреоидин и малых дозах, обладающих анаболическим эффектом. Применяемые дозы тиреоидина -0,001-0,005- 2 раза в день в зависимости от возраста и роста больных. Дозу тиреоидина следует постепенно, через 10-14 дней, повышать с доведением до индивидуально подобранной, обеспечивающей эутиреоидное состояние по клиническим и лабораторным данным, особенно по уровню СБЙ в сыворотке крови.

Лечение гипофизарного нанизма должно быть строго индивидуализировано с учетом возраста больных, дифференцировки скелета, степени задержки продукции гормона роста и тропных гормонов гипофиза, а также функционального состояния периферических эндокринных желез. Своевременно начатое и правильно проведенное лечение этих больных может дать выраженное увеличение роста.

При экспертизе трудоспособности необходимо учитывать, что интеллектуальное развитие больных гипофизарным нанизмом не нарушено. Однако детскость реакций и некоторые психологические особенности поведения ограничивают их использование на руководящих постах. Выбор профессии, связанной с физическим трудом, определяется характером этого труда и физическим развитием больных.


Гипофизарный нанизм (карликовость) в МКБ классификации:


Онлайн консультация врача
Специализация: Эндокринолог
елена:05.03.2015
Мне 39лет. В октябре 14 года сделала УЗИ щитовидной железы: щитовидная железа лоцируется анатомически правильно, с сохраненной подвижностью при дыхании. Контуры железы ровные, четкие. Перешеек толщиной 0,4см. Правая доля:4,2 на 1,4 на 1,2см, объемом 3,4 куб.см. Левая доля: 4,8 на 1,2 на1,1 см, объемом 3,0куб.см.Общий объем железы 6,4 куб.см. Эхогенность железы не изменена, структура верхнего сегмента правой доли очагово неоднородная за счет анэхогенного округлого образования с ровными контурами диаметром 0,4см. Подчелюстные лимфоузлы с двух сторон сниженной эхогенности, овальные, с ровными четкими контурами, размерами от 1,0 на 0,5см до 1,7 на 0,7см (справа). Другие регионарные лимфоузлы не увеличены. Заключение: эхо-признаки мелкой коллоидной кисты правой доли щитовидной железы, подчелюстного двухстороннего лимфаденита. Подскажите пожалуйста лечение по конкретней согласно заключения. Спасибо

К каким врачам обращаться, если возникает Гипофизарный нанизм (карликовость):

Имя: *
Е-mail: *
Отзыв: *
Код защиты: * Сменить код
* - поля, обязательные для заполнения