Спасибо, ваше сообщение принято.

Наши менеджеры обработают его
и свяжутся с Вами максимально быстро.

Корзина пуста

Болезни

Гемофилия

Описание болезни

Гемофилия – это наследственное заболевание, характеризующееся резко замедленной свертываемостью крови и повышенной кровоточивостью из-за отсутствия VIII-го (гемофилия А) или IX-го (гемофилия В) плазменных факторов свертывания крови. Наследуется оно по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу, т.е. болезнь проявляется только у лиц мужского пола, а женщины являются носителями гена гемофилии.

Разновидности гемофилии

Различают три типа гемофилии (A, B, C).

  • Гемофилия А (рецессивная мутация в X-хромосоме) вызвана генетическим дефектом, отсутствием в крови необходимого белка — так называемого фактора VIII (антигемофильного глобулина). Такая гемофилия считается классической, она встречается наиболее часто, у 80-85 % больных гемофилией. Тяжёлые кровотечения при травмах и операциях наблюдаются при уровне VIII фактора — 5-20 %.
  • Гемофилия B вызвана дефектным фактором крови IX (рецессивная мутация в X-хромосоме). Нарушено образование вторичной коагуляционной пробки.
  • Гемофилия С вызвана дефектным фактором крови XI (аутосомная рецессивная мутация), известна в основном у евреев-ашкеназов. В настоящее время гемофилия С исключена из классификации, т.к. ее клинические проявления значительно отличаются от А и В.

Основные симптомы гемофилии

При этом заболевании возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы, как спонтанные, так и в результате любой, даже незначительной, травмы или хирургического вмешательства.

Чаще всего проявления болезни появляются во второй половине первого – начале второго года жизни ребенка, но иногда позже или сразу после рождения.

Лечение гемофилии

До недавнего времени мало кто из больных гемофилией доживал до зрелого возраста. Да и сейчас, при отсутствии адекватного лечения, это заболевание может приводить к стойкой инвалидности и преждевременной смерти.

Хотя болезнь на сегодняшний день неизлечима, её течение контролируется с помощью введения в организм человека недостающего фактора свертывания крови непосредственно в вену пациента. Благодаря этому кровотечения либо предотвращаются, либо снижаются их негативные последствия.

Лечение гемофилии имеет некоторые свои особенности:

  • запрещены все внутримышечные, подкожные, внутрикожные инъекции. Все препараты вводятся в вену или принимаются внутрь через рот.
  • кровотечение любой тяжести и локализации, боль в суставах, их припухлость, малейшее подозрение на внутреннее кровотечение, травмы с нарушением целостности кожи являются показанием к введению антигемофильных препаратов;
  • для проведения любой хирургической операции необходимо введение антигемофильного глобулина.

Гемофилия в МКБ классификации:


Онлайн консультация врача
Специализация: Гематолог
Иван:08.02.2014
Добрый день, подскажите такие анализы у женщины 51 год. Скорость оседания эритроцитов (СОЭ,ESR)-12 Лейкоциты (WBC) - 10.27 Эритроциты (RBC) - 4.93 Гемоглобин (HGB) - 107 Гематокрит (HCT) - 34.3 Средний объем эритроцита (MCV) - 69.6 Среднее содержание гемоглобина в эритроците (МСН) -21.7 Средняя концентрация гемоглобина в эритроците (МСНС) - 31.2 Тромбоциты (PLT) - 702 Ширина распределения эритроцитов (RDW-SD) - 47.5 Ширина распределения эритроцитов (RDW-CV) - 19.3 Ширина распределения тромбоцитов по объемам (PDW) - 12.5 Средний объем тромбоцитов (MPV) 10.8 Тромбокрит (PCT) - 0.76 Нейтрофилы (на 100 лейкоцитов) - 47.4 Нейтрофилы (абс.) - 4.87 Лимфоциты (на 100 лейкоцитов) 41.4 Лимфоциты (абс.) 4.25 Моноциты (на 100 лейкоцитов - 8.5 Моноциты (абс.) - 0.87 Эозинофилы (на 100 лейкоцитов) - 2.3 Эозинофилы (абс.) - 0.24 Базофилы (на 100 лейкоцитов) 0.4 Базофилы (абс.) 0.04
Добрый вечер. Результаты анализов свидетельствуют о наличии тромбоцитоза, который может сопровождать анемию, серьезные повреждения тканей в результате травмы или хирургического вмешательства; острые и хронические инфекции; злокачественные процессы; хроническое воспаление. Нужна очная консультация гематолога для назначения соответствующего лечения.
Ермоленко  Алексей
С уважением, Ермоленко Алексей

К каким врачам обращаться, если возникает Гемофилия:

Имя: *
Е-mail: *
Отзыв: *
Код защиты: * Сменить код
* - поля, обязательные для заполнения