Спасибо, ваше сообщение принято.

Наши менеджеры обработают его
и свяжутся с Вами максимально быстро.

Корзина пуста

Болезни

Гемофилия

Описание болезни

Гемофилия – это наследственное заболевание, характеризующееся резко замедленной свертываемостью крови и повышенной кровоточивостью из-за отсутствия VIII-го (гемофилия А) или IX-го (гемофилия В) плазменных факторов свертывания крови. Наследуется оно по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу, т.е. болезнь проявляется только у лиц мужского пола, а женщины являются носителями гена гемофилии.

Разновидности гемофилии

Различают три типа гемофилии (A, B, C).

  • Гемофилия А (рецессивная мутация в X-хромосоме) вызвана генетическим дефектом, отсутствием в крови необходимого белка — так называемого фактора VIII (антигемофильного глобулина). Такая гемофилия считается классической, она встречается наиболее часто, у 80-85 % больных гемофилией. Тяжёлые кровотечения при травмах и операциях наблюдаются при уровне VIII фактора — 5-20 %.
  • Гемофилия B вызвана дефектным фактором крови IX (рецессивная мутация в X-хромосоме). Нарушено образование вторичной коагуляционной пробки.
  • Гемофилия С вызвана дефектным фактором крови XI (аутосомная рецессивная мутация), известна в основном у евреев-ашкеназов. В настоящее время гемофилия С исключена из классификации, т.к. ее клинические проявления значительно отличаются от А и В.

Основные симптомы гемофилии

При этом заболевании возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы, как спонтанные, так и в результате любой, даже незначительной, травмы или хирургического вмешательства.

Чаще всего проявления болезни появляются во второй половине первого – начале второго года жизни ребенка, но иногда позже или сразу после рождения.

Лечение гемофилии

До недавнего времени мало кто из больных гемофилией доживал до зрелого возраста. Да и сейчас, при отсутствии адекватного лечения, это заболевание может приводить к стойкой инвалидности и преждевременной смерти.

Хотя болезнь на сегодняшний день неизлечима, её течение контролируется с помощью введения в организм человека недостающего фактора свертывания крови непосредственно в вену пациента. Благодаря этому кровотечения либо предотвращаются, либо снижаются их негативные последствия.

Лечение гемофилии имеет некоторые свои особенности:

  • запрещены все внутримышечные, подкожные, внутрикожные инъекции. Все препараты вводятся в вену или принимаются внутрь через рот.
  • кровотечение любой тяжести и локализации, боль в суставах, их припухлость, малейшее подозрение на внутреннее кровотечение, травмы с нарушением целостности кожи являются показанием к введению антигемофильных препаратов;
  • для проведения любой хирургической операции необходимо введение антигемофильного глобулина.

Гемофилия в МКБ классификации:


Онлайн консультация врача
Специализация: Гематолог
Ольга:06.11.2015
Добрый день, У человека множественная миелома с 2013г. Было 56 полных лет, на момент постановки диагноза. Поставили 3-й степени. Назначили лечение, вначале лечили в больнице, потом отправили лечиться домой. Лечение такое: велкейд каждый месяц и для костей (какой-то противоопухолевый препарат) каждый месяц. Прошло 2 года, уже 2015г. противоопухолевый препарат (для костей) отменили, сказали хватит, но велкейдом не отменили, а каждый месяц его колят,т.е. за 2 года это 24 курса, только его заменили на наш отечественный аналог, который ввели в 2014г. это Борамилан. Состав тот же это бортезомиб. Сдаем каждые полгода кровь (там тщательный анализ типа) и он показывает, что у человека ремиссия, все в норме, даже гемоглобин стал нормальным, только миеломных клеток все равно 4%. Т.е. состояние не улучшилось и не ухудшилось и так уже 2 года (типа ремиссии с 4% миеломами). Боли прошли, но когда долго что-то делает он устает и снова болят кости. Вопросы (у меня их 4) 1.Как уничтожить последние 4% миеломных клеток в крови для полного выздоровления, может для этого надо купить лекарство покруче это Ревлимид? Если можно ревлимид в какой дозировке, сколько курсов, в капсулах? Можно ли одновременно с велкейдом или ревлимид курс отдельный? 2. Есть ли шанс вообще уничтожить последние 4% миеломных клеток или они все равно начнут размножаться и заново болезнь начнет прогрессировать? А если ничего не пить то она вернется быстрее? Неужели надо пить пожизненно этот велкейд, чтобы жить? Врач, который назначил, считает что постоянное его применение когда-нибудь уничтожит эти 4% миеломных клеток, но ведь может возникнут привыкание и тогда уже бортезомиб (велкейд) перестанет работать как лекарство и нужно что-то новое и тут ревлимид. 3. Есть ещё альфа интерферон, по инструкции его ставят в/в при миеломе? Он уничтожит 4% миеломных клеток или смысла в нем нет, ревлимид лучше? 4. У человека есть шанс вылечится совсем от этой болезни и победить 4% и полное выздоровление или это конец? Спасибо бол

К каким врачам обращаться, если возникает Гемофилия:

Имя: *
Е-mail: *
Отзыв: *
Код защиты: * Сменить код
* - поля, обязательные для заполнения