Спасибо, ваше сообщение принято.

Наши менеджеры обработают его
и свяжутся с Вами максимально быстро.

Корзина пуста

Болезни

Гемофилия

Описание болезни

Гемофилия – это наследственное заболевание, характеризующееся резко замедленной свертываемостью крови и повышенной кровоточивостью из-за отсутствия VIII-го (гемофилия А) или IX-го (гемофилия В) плазменных факторов свертывания крови. Наследуется оно по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу, т.е. болезнь проявляется только у лиц мужского пола, а женщины являются носителями гена гемофилии.

Разновидности гемофилии

Различают три типа гемофилии (A, B, C).

  • Гемофилия А (рецессивная мутация в X-хромосоме) вызвана генетическим дефектом, отсутствием в крови необходимого белка — так называемого фактора VIII (антигемофильного глобулина). Такая гемофилия считается классической, она встречается наиболее часто, у 80-85 % больных гемофилией. Тяжёлые кровотечения при травмах и операциях наблюдаются при уровне VIII фактора — 5-20 %.
  • Гемофилия B вызвана дефектным фактором крови IX (рецессивная мутация в X-хромосоме). Нарушено образование вторичной коагуляционной пробки.
  • Гемофилия С вызвана дефектным фактором крови XI (аутосомная рецессивная мутация), известна в основном у евреев-ашкеназов. В настоящее время гемофилия С исключена из классификации, т.к. ее клинические проявления значительно отличаются от А и В.

Основные симптомы гемофилии

При этом заболевании возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы, как спонтанные, так и в результате любой, даже незначительной, травмы или хирургического вмешательства.

Чаще всего проявления болезни появляются во второй половине первого – начале второго года жизни ребенка, но иногда позже или сразу после рождения.

Лечение гемофилии

До недавнего времени мало кто из больных гемофилией доживал до зрелого возраста. Да и сейчас, при отсутствии адекватного лечения, это заболевание может приводить к стойкой инвалидности и преждевременной смерти.

Хотя болезнь на сегодняшний день неизлечима, её течение контролируется с помощью введения в организм человека недостающего фактора свертывания крови непосредственно в вену пациента. Благодаря этому кровотечения либо предотвращаются, либо снижаются их негативные последствия.

Лечение гемофилии имеет некоторые свои особенности:

  • запрещены все внутримышечные, подкожные, внутрикожные инъекции. Все препараты вводятся в вену или принимаются внутрь через рот.
  • кровотечение любой тяжести и локализации, боль в суставах, их припухлость, малейшее подозрение на внутреннее кровотечение, травмы с нарушением целостности кожи являются показанием к введению антигемофильных препаратов;
  • для проведения любой хирургической операции необходимо введение антигемофильного глобулина.

Гемофилия в МКБ классификации:


Онлайн консультация врача
Специализация: Гематолог
Наталья:05.11.2014
Помогите, пожалуйста, с диагнозом и дальнейшей тактикой ведения. С октября 2014 года под наблюдением гематолога с диагнозом анемия средней степени тяжести. Мальчик 1 год четыре месяца. активен. в последние пол года простудных заболеваний не было.ОАК 26.09.2014 21.10.2014 05.11.2014 эритроциты 3,25*10в12 3,70 3,8 ЦП 0,81 0,82 0,8 гемоглобин 87г\л 101 102г\л гематокрит - 0,32 0,32 mcv - 86,4 84,2 mcn - 27,2 23,8 mcnc - 316 318 rdw - 14,0 21,3 ретикулоциты - 7%0 7%0 тромбоциты - 347 259,0 лейкоциты 4,1 5,41 3,0 эозинофилы 7% 4% 1% сегменты 20% 11%0 16% лимфоциты 65% 75% 69% моноциты 8% 10% 14% СОЭ 4мм\ч 2 мм\ч 2мм\ч ОАМ без патологии, УЗИ сердца, щитовидной железы без патологии, анализ крови на гормоны-без патологии. УЗИ ОБП (21.10.2014) увеличение печени и селезенки. В настоящее время получаем Мальтофер по 5к* з раза в день. Пропили курс виткамина Е и фолиевой кислоты. Очень на Вас надеюсь.
Здравствуйте. На данный момент необходимо вести наблюдение за показателями и пройти назначенный курс лечения.
Ермоленко  Алексей
С уважением, Ермоленко Алексей

К каким врачам обращаться, если возникает Гемофилия:

Имя: *
Е-mail: *
Отзыв: *
Код защиты: * Сменить код
* - поля, обязательные для заполнения