Спасибо, ваше сообщение принято.

Наши менеджеры обработают его
и свяжутся с Вами максимально быстро.

Корзина пуста

Болезни

Гемофилия

Описание болезни

Гемофилия – это наследственное заболевание, характеризующееся резко замедленной свертываемостью крови и повышенной кровоточивостью из-за отсутствия VIII-го (гемофилия А) или IX-го (гемофилия В) плазменных факторов свертывания крови. Наследуется оно по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу, т.е. болезнь проявляется только у лиц мужского пола, а женщины являются носителями гена гемофилии.

Разновидности гемофилии

Различают три типа гемофилии (A, B, C).

  • Гемофилия А (рецессивная мутация в X-хромосоме) вызвана генетическим дефектом, отсутствием в крови необходимого белка — так называемого фактора VIII (антигемофильного глобулина). Такая гемофилия считается классической, она встречается наиболее часто, у 80-85 % больных гемофилией. Тяжёлые кровотечения при травмах и операциях наблюдаются при уровне VIII фактора — 5-20 %.
  • Гемофилия B вызвана дефектным фактором крови IX (рецессивная мутация в X-хромосоме). Нарушено образование вторичной коагуляционной пробки.
  • Гемофилия С вызвана дефектным фактором крови XI (аутосомная рецессивная мутация), известна в основном у евреев-ашкеназов. В настоящее время гемофилия С исключена из классификации, т.к. ее клинические проявления значительно отличаются от А и В.

Основные симптомы гемофилии

При этом заболевании возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы, как спонтанные, так и в результате любой, даже незначительной, травмы или хирургического вмешательства.

Чаще всего проявления болезни появляются во второй половине первого – начале второго года жизни ребенка, но иногда позже или сразу после рождения.

Лечение гемофилии

До недавнего времени мало кто из больных гемофилией доживал до зрелого возраста. Да и сейчас, при отсутствии адекватного лечения, это заболевание может приводить к стойкой инвалидности и преждевременной смерти.

Хотя болезнь на сегодняшний день неизлечима, её течение контролируется с помощью введения в организм человека недостающего фактора свертывания крови непосредственно в вену пациента. Благодаря этому кровотечения либо предотвращаются, либо снижаются их негативные последствия.

Лечение гемофилии имеет некоторые свои особенности:

  • запрещены все внутримышечные, подкожные, внутрикожные инъекции. Все препараты вводятся в вену или принимаются внутрь через рот.
  • кровотечение любой тяжести и локализации, боль в суставах, их припухлость, малейшее подозрение на внутреннее кровотечение, травмы с нарушением целостности кожи являются показанием к введению антигемофильных препаратов;
  • для проведения любой хирургической операции необходимо введение антигемофильного глобулина.

Гемофилия в МКБ классификации:


Онлайн консультация врача
Специализация: Гематолог
Ольга:30.05.2013
добрый день.расшифруйте пожайлуста анализ крови ребенка. 1. Скорость оседания Эритроцитов - 3 ( дети до года 2.0-10.0) 2.Лейкоциты - 6.89( норма 6.5-12.5) 3.эритроциты - 5.23 ( норма 3.3-4.9) 4.Гемоглобин - 105( норма 100-140) 5.Гематокрит - 34.3 ( норма 32-49) 6Средний обьем эритроцитов 65.6 (норма 77-100) 7.Среднее содержание гемоглобина в эритроците - 20.1( норма 28-35) 8. Средняя концентрация гемоглобина в эритроците - 30.6 (норма 32-36.0) 9. Тромбоциты - 442( норма 180-400) 10.ширина распределения эритроцитов - 44.4 ( норма 35-46) 11.ширина распределения эритроцитов - 19.7 (норма 12-15) 12.ширина распределения тромбоцитов по обьемам - 12.4 (норма 10-20) 13.средний обьем тромбоцитов-10.5(норма 6.0-13.0) 14.тромбокрит-0.46(норма 0.1-0.5) 15.нейтрофилы на 100 лейкоцитов - 25.1 (норма 15-45) 16.нейтрофилы абс-1.73 (норма 1.78-5.38) 17.лимфоциты на 100 лейкоцитов - 62.4(норма 38-74) 18.лимфоциты абс - 4.3 (норма 1.32-3.57) 19.моноциты на 100 лейкоцитов - 8.1 (норма 2-12) 20.моноциты абс - 0.56(норма 0.30-0.82) 21.эозинофилы на 100 лейкоцитов - 3.8 (норма 0.5-7.0) 22.эозинофилы абс - 0.26(норма 0.04-0.54) 23.базофилы на 100 лейкоцитов - 0.6(норма 0.0-1.0) 24.базофилы абс - 0.04 (норма 0.01-0.08) Подскажите пожайлуста,почему так прыгнули эритроцитыи тромбоциты? Я правильно понимаю,что в прошлом анализе гемоглобин был низкий и все показтели крови были занижены,тромбоциты были в норме. Сейчас поднялся гемоглобин,увеличились эритроциты ( красные клетки) и соответсвенно поднялись тромбоциты и кров стала гуще. Скажите пожайлуста есть ли повод для беспокойства? как разжиживать кровь и что нам делать.Очень прошу ответа. Заранее спасибо.
Показатели анализа крови у маленьких детей могут варьироваться под влиянием многих факторов, в частности после вирусных заболеваний, прививок. При повышенных тромбоцитах, рекомендуется обильное питье, если Вы кормите ребенка грудным молоком, понемногу добавляйте в рацион кипяченую воду или некрепкий чай. До двух лет эти показатели нормализуются. Не переживайте!
Козлов Ярослав
С уважением, Козлов Ярослав

К каким врачам обращаться, если возникает Гемофилия:

Имя: *
Е-mail: *
Отзыв: *
Код защиты: * Сменить код
* - поля, обязательные для заполнения