Спасибо, ваше сообщение принято.

Наши менеджеры обработают его
и свяжутся с Вами максимально быстро.

Корзина пуста

Болезни

Галактоземия

Описание болезни

Галактоземия - наследственное заболевание, в основе которого лежит метаболический блок на пути преобразования галактозы в глюкозу.

Причины галактоземии

Галактоза, поступающая с пищей в составе молочного сахара -лактозы, подвергается фосфорилированию, причем образуется галактозо-1-фосфат; дальнейшее его превращение при заболевании не происходит в связи с наследственным дефектом ключевого фермента -галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы. Галактоза и галактозо-1-фосфат накапливаются в крови и тканях, оказывая токсическое действие на ЦНС, печень, хрусталики глаз, что определяет клинические проявления болезни. Тип наследования галактоземии аутосомно-рецессивный.

Симптомы галактоземии

Клинические симптомы возникают через несколько дней после первого приема молочной пищи и характеризуются повторной рвотой, диареей и желтухой. В первые недели жизни ребенка формируется гепатомегалия и гемолитические проявления. По мере роста ребенка появляются отчетливые признаки задержки психомоторного развития, внутричерепной гипертензии, гипотрофии и почечной недостаточности. У большинства больных в первые месяцы жизни формируется катаракта. При несвоевременном лечении больные могут погибнуть от почечной или церебральной недостаточности.

Диагностика галактоземии

Диагностику галактоземии можно проводить на доклинической стадии путем биохимического скрининга новорожденных. В более старшем возрасте диагноз ставится на основании:
1) типичных клинических проявлений;
2) повышения концентрации галактозы и галактозо-1-фосфата в плазме и моче и недостаточности ПФУТ в эритроцитах, лейкоцитах и фибробластах;
3) выявления мутации в гене ПФУТ.

Лечение галактоземии

Основной метод лечения галактоземии - безлактозная диета. Грудное молоко и молочные смеси заменяют на гидролизат казеина и соевое молоко. Необходимо отметить, что назначение безлактозной диеты не всегда приводит к полному исчезновению симптомов, как это происходит при фенилкетонурии, что связано с самоинтоксикацией больных галактозой, образующейся в организме из глюкозы.


Галактоземия в МКБ классификации:


Онлайн консультация врача
Специализация: Педиатр
Анна:30.05.2014
Здравствуйте, ребенку 9 месяцев, около 3 месяцев назад заметили небольшое образование телесного увета на шее, педиатр сказала что это моллюск и пройдет сам, через какое то время показали детскому дерматологу, дерматогол сказал что моллюск и назначил колломак, что после одного-двух нанесений моллюск отвалится сам, однако ни посл епервого ни после второго ни после ее нескольких нанесений колломака никаких изменений не произошло. Выделений их этого образования нет, нигде больше на теле ребенка и ни у кого из членов семьи ничего подобного не появилось. Подскжите что это все же такео и что с этим делать? Есть фотография, чтобы показать наглядно однако здесь похоже нет возможности ее прикрепить (

К каким врачам обращаться, если возникает Галактоземия:

Имя: *
Е-mail: *
Отзыв: *
Код защиты: * Сменить код
* - поля, обязательные для заполнения