Спасибо, ваше сообщение принято.

Наши менеджеры обработают его
и свяжутся с Вами максимально быстро.

Корзина пуста

Болезни

Галактоземия

Описание болезни

Галактоземия - наследственное заболевание, в основе которого лежит метаболический блок на пути преобразования галактозы в глюкозу.

Причины галактоземии

Галактоза, поступающая с пищей в составе молочного сахара -лактозы, подвергается фосфорилированию, причем образуется галактозо-1-фосфат; дальнейшее его превращение при заболевании не происходит в связи с наследственным дефектом ключевого фермента -галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы. Галактоза и галактозо-1-фосфат накапливаются в крови и тканях, оказывая токсическое действие на ЦНС, печень, хрусталики глаз, что определяет клинические проявления болезни. Тип наследования галактоземии аутосомно-рецессивный.

Симптомы галактоземии

Клинические симптомы возникают через несколько дней после первого приема молочной пищи и характеризуются повторной рвотой, диареей и желтухой. В первые недели жизни ребенка формируется гепатомегалия и гемолитические проявления. По мере роста ребенка появляются отчетливые признаки задержки психомоторного развития, внутричерепной гипертензии, гипотрофии и почечной недостаточности. У большинства больных в первые месяцы жизни формируется катаракта. При несвоевременном лечении больные могут погибнуть от почечной или церебральной недостаточности.

Диагностика галактоземии

Диагностику галактоземии можно проводить на доклинической стадии путем биохимического скрининга новорожденных. В более старшем возрасте диагноз ставится на основании:
1) типичных клинических проявлений;
2) повышения концентрации галактозы и галактозо-1-фосфата в плазме и моче и недостаточности ПФУТ в эритроцитах, лейкоцитах и фибробластах;
3) выявления мутации в гене ПФУТ.

Лечение галактоземии

Основной метод лечения галактоземии - безлактозная диета. Грудное молоко и молочные смеси заменяют на гидролизат казеина и соевое молоко. Необходимо отметить, что назначение безлактозной диеты не всегда приводит к полному исчезновению симптомов, как это происходит при фенилкетонурии, что связано с самоинтоксикацией больных галактозой, образующейся в организме из глюкозы.


Галактоземия в МКБ классификации:


Онлайн консультация врача
Специализация: Педиатр
Урие:14.03.2015
Здравствуйте! 3 марта у дочки (1 год и 8 месяцев) поднялась температура 37.3, вызвали педиатра на дом, она осмотрела ребенка, сказала что жесткое дыхание и красное горло, назначила бронхомунал, афлубин, свечи виферон, обрабатывать горло хлорофилиптом и имунокинд, 10 дней мы пролечились, а температура всеравно периодически поднимается, в состоянии покоя (во сне) она 36, а во время активности поднимается до 37. Сегодня сдали анализы, анализ мочи хороший, а вот с кровью непонятно...Гемоглобин-110.6, Эритроциты-3.66, Лейкоциты-6.7, СОЭ-4, Палочкоядерные-2, Сегментоядерные-38, Эозинофилы-1, Базофилы-1, Лимфоциты-48, Моноциты-10. Заранее благодарю за ответ.
Добрый вечер! Ваш анализ крови говорит о перенесенной вирусной инфекции. И колебания температуры у детей раннего возраста в периоде выздоровления тоже нормальное явление. Такая температурка может быть около 2-х недель. Если при этом самочувствие ребенка не нарушено, сон и аппетит хорошие - не волнуйтесь, все пройдет!
Дупленко Наталья Валерьевна

К каким врачам обращаться, если возникает Галактоземия:

Имя: *
Е-mail: *
Отзыв: *
Код защиты: * Сменить код
* - поля, обязательные для заполнения