Спасибо, ваше сообщение принято.

Наши менеджеры обработают его
и свяжутся с Вами максимально быстро.

Корзина пуста

Болезни

Галактоземия

Описание болезни

Галактоземия - наследственное заболевание, в основе которого лежит метаболический блок на пути преобразования галактозы в глюкозу.

Причины галактоземии

Галактоза, поступающая с пищей в составе молочного сахара -лактозы, подвергается фосфорилированию, причем образуется галактозо-1-фосфат; дальнейшее его превращение при заболевании не происходит в связи с наследственным дефектом ключевого фермента -галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы. Галактоза и галактозо-1-фосфат накапливаются в крови и тканях, оказывая токсическое действие на ЦНС, печень, хрусталики глаз, что определяет клинические проявления болезни. Тип наследования галактоземии аутосомно-рецессивный.

Симптомы галактоземии

Клинические симптомы возникают через несколько дней после первого приема молочной пищи и характеризуются повторной рвотой, диареей и желтухой. В первые недели жизни ребенка формируется гепатомегалия и гемолитические проявления. По мере роста ребенка появляются отчетливые признаки задержки психомоторного развития, внутричерепной гипертензии, гипотрофии и почечной недостаточности. У большинства больных в первые месяцы жизни формируется катаракта. При несвоевременном лечении больные могут погибнуть от почечной или церебральной недостаточности.

Диагностика галактоземии

Диагностику галактоземии можно проводить на доклинической стадии путем биохимического скрининга новорожденных. В более старшем возрасте диагноз ставится на основании:
1) типичных клинических проявлений;
2) повышения концентрации галактозы и галактозо-1-фосфата в плазме и моче и недостаточности ПФУТ в эритроцитах, лейкоцитах и фибробластах;
3) выявления мутации в гене ПФУТ.

Лечение галактоземии

Основной метод лечения галактоземии - безлактозная диета. Грудное молоко и молочные смеси заменяют на гидролизат казеина и соевое молоко. Необходимо отметить, что назначение безлактозной диеты не всегда приводит к полному исчезновению симптомов, как это происходит при фенилкетонурии, что связано с самоинтоксикацией больных галактозой, образующейся в организме из глюкозы.


Галактоземия в МКБ классификации:


Онлайн консультация врача
Специализация: Педиатр
Татьяна:06.03.2017
Здравствуйте! Ребёнок 3 года выпил 8 мл. . водного раствора витамина д. Сразу дали сорбент, желудок не промыли. Через неделю сдали анализы : кальций общий 2.5; кальций ионизированный - 1.34; витамин д в крови - больше 120 нг\мл. Сказали пить рост норму по три дороже и все.. Ребёнок чувствует себя нормально, но боимся кальциноза сосудов и т.п.Подскажите, что делать пожалуйста!!!!
А почему вы решили, что витамин Д приведет к кальцинозу сосудов?. Витамин Д нужен для того, чтобы кальций поступал и усваивался в костной ткани. Наоборот, при дефиците витамина Д кальций может откладываться там, где он не нужен. Современные исследования показывают, что у многих людей сейчас присутствует дефицит витамина Д.
Репецкий Алексей Михайлович

К каким врачам обращаться, если возникает Галактоземия:

Имя: *
Е-mail: *
Отзыв: *
Код защиты: * Сменить код
* - поля, обязательные для заполнения