Спасибо, ваше сообщение принято.

Наши менеджеры обработают его
и свяжутся с Вами максимально быстро.

Корзина пуста

Болезни

Галактоземия

Описание болезни

Галактоземия - наследственное заболевание, в основе которого лежит метаболический блок на пути преобразования галактозы в глюкозу.

Причины галактоземии

Галактоза, поступающая с пищей в составе молочного сахара -лактозы, подвергается фосфорилированию, причем образуется галактозо-1-фосфат; дальнейшее его превращение при заболевании не происходит в связи с наследственным дефектом ключевого фермента -галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы. Галактоза и галактозо-1-фосфат накапливаются в крови и тканях, оказывая токсическое действие на ЦНС, печень, хрусталики глаз, что определяет клинические проявления болезни. Тип наследования галактоземии аутосомно-рецессивный.

Симптомы галактоземии

Клинические симптомы возникают через несколько дней после первого приема молочной пищи и характеризуются повторной рвотой, диареей и желтухой. В первые недели жизни ребенка формируется гепатомегалия и гемолитические проявления. По мере роста ребенка появляются отчетливые признаки задержки психомоторного развития, внутричерепной гипертензии, гипотрофии и почечной недостаточности. У большинства больных в первые месяцы жизни формируется катаракта. При несвоевременном лечении больные могут погибнуть от почечной или церебральной недостаточности.

Диагностика галактоземии

Диагностику галактоземии можно проводить на доклинической стадии путем биохимического скрининга новорожденных. В более старшем возрасте диагноз ставится на основании:
1) типичных клинических проявлений;
2) повышения концентрации галактозы и галактозо-1-фосфата в плазме и моче и недостаточности ПФУТ в эритроцитах, лейкоцитах и фибробластах;
3) выявления мутации в гене ПФУТ.

Лечение галактоземии

Основной метод лечения галактоземии - безлактозная диета. Грудное молоко и молочные смеси заменяют на гидролизат казеина и соевое молоко. Необходимо отметить, что назначение безлактозной диеты не всегда приводит к полному исчезновению симптомов, как это происходит при фенилкетонурии, что связано с самоинтоксикацией больных галактозой, образующейся в организме из глюкозы.


Галактоземия в МКБ классификации:


Онлайн консультация врача
Специализация: Педиатр
Анюта:05.03.2014
Здравствуйте! Помагите пожалуйста!!! Моему ребёнку 1.7 Сдали анализ на дисбактериоз выявилось Результаты исследований Бифидобактерии <8 lg KOE/1г 9 - 10 Лактобактерии <6 lg KOE/1г 7 - 8 Клостридии <4 lg KOE/1г < или = 5 E.coli типичные 7 lg KOE/1г 7 - 8 E.coli лактозонегативные 0 lg KOE/1г < 5 E.coli гемолитические 0 lg KOE/1г 0 Другие УП энтеробактерии 0 lg KOE/1г < 4 Proteus sp. 0 lg KOE/1г < 4 Providencia sp. 0 lg KOE/1г < 4 Morganella sp. 0 lg KOE/1г < 4 Citrobacter sp. 7 lg KOE/1г < 4 Citrobacter freundii Чувствительность - Ципрофлоксацин; Устойчивость - Цефтриаксон; Klebsiella sp. 6 lg KOE/1г < 4 Klebsiella oxytoca Чувствительность - Цефтриаксон; Enterobacter sp. 0 lg KOE/1г < 4 Serratia sp. 0 lg KOE/1г < 4 Неферментирующие бактерии 0 lg KOE/1г < или = 4 Патогенные бактерии 0 lg KOE/1г 0 Золотистый стафилококк 3 lg KOE/1г 0 Чувствительность - Цефокситин; Устойчивость - Оксациллин; Другие стафилококки 5 lg KOE/1г < или = 4 Staphylococcus saprophyticus Чувствительность - Цефокситин; Устойчивость - Оксациллин: Энтерококки 0 lg KOE/1г 5 - 8 Грибы рода Candida 0 lg KOE/1г < или = 4 Другая грибковая флора 0 lg KOE/1г 0 Заключение Выявленные изменения соответствуют третьей степени микробиологических нарушений. Примечание: заключение дано на основании норм, утвержденных отраслевым стандартом 91500.110004-2003 МЗ России. копрограмма- выявила умеренную слизь... Помогите пожалуйста какое лечение нужно для ребёнка и помогите пожалуйста правильно понять анализ!!! заранее спасибо!
Здравствуйте. Результаты анализов свидетельствуют о нарушении микрофлоры кишечника ребенка. Обратитесь на очную консультацию к гастроэнтерологу для назначения лечения.
Козлов Ярослав
С уважением, Козлов Ярослав
Здравствуйте, Анюта! К сожалению. Вы не описали жалобы, которые заставили Вас сдавать данные анализы. Мое мнение, что лечить результаты анализов (даже если они соответствуют картине дизбиоза смешанной этиологии 3й ст.)неправильно. Даже при таких показателях ребенок может чувствовать себя хорошо и не нуждаться в лечении. Опишите конкретные симптомы, которые Вашего малыша беспокоят. Будьте здоровы!
Дупленко Наталья Валерьевна

К каким врачам обращаться, если возникает Галактоземия:

Имя: *
Е-mail: *
Отзыв: *
Код защиты: * Сменить код
* - поля, обязательные для заполнения