Спасибо, ваше сообщение принято.

Наши менеджеры обработают его
и свяжутся с Вами максимально быстро.

Корзина пуста

Болезни

Гомоцистинурия

Гомоцистинурия

Содержание:

Определение

Заболевание обусловлено врожденным дефектом метаболизма соединительной ткани. Различают три формы (клинические и биохимические) нарушения метаболизма аминокислот, которые характеризуются повышением концентрации гомоцистеина в плазме крови и моче.

Причины

Частота заболевания составляет 1:50 000-1:250 000. Недостаток фермента ведет к повышению концентрации гомоцистеина и метионина. При нарушении обмена до стадии образовании метионина (при дефиците метилвитамина В12 и метилтетрагидрофолатата) повышается концентрация ГЦ и снижается - метионина. Эти сдвиги, в свою очередь, сопровождаются нарушением развития соединительной ткани. Гомоцистеин связывается с альдегидами (производными лизина) и препятствует образованию поперечных связей коллагена, т.е. его нормальному синтезу.

Симптомы

Наблюдается повышенная экскреция оксипролина и гликозаминогликанов, развиваются генерализованный остеопороз, сопровождающийся повторными переломами костей, тугоподвижность суставов. Остеопорозу способствует избыточная продукция дерматансульфатов. У больных старше 15 лет остеопороз позвонков отмечается в 36-64 % случаев и сочетается с патологическими переломами, дегенеративными изменениями дисков и межпозвоночных сочленений. Состав внутрисуставной жидкости нормальный. ГЦ оказывает повреждающее действие на интиму артерий среднего калибра с дальнейшей агрегацией тромбоцитов, активирует фактор Хагемана. Накопление гомоцистеина в тканях сопровождается умственной отсталостью, возникают тромбозы сосудов мозга, спастические параличи, парезы. Наблюдаются жировое перерождение и белковая дистрофия печени, купферовских клеток, дегенеративное поражение хрусталиков, цилиарных тел. Клинические проявления напоминают внешне синдром Марфана: высокий рост, астеническое телосложение, арахнодактилия кистей и стоп, воронкообразная или килевидная деформация грудной клетки, кнфосколиоз. Избыток гормона роста при гомоцистинурии приводит к росту костей. Со стороны сердечно-сосудистой системы наблюдав тромбоэмболия артериальных сосудов разного калибра. Отмечаются эктопия хрусталика - смещение его вниз (при синдроме Марфана смещение направлено вверх и возникает во внутриутробном периоде), глаукома.

Диагностика

Термин гомоцистинурия описывает увеличение выделения тиольного гомоцистеина в моче (и также повышенния концентрацияи в плазме). Источником этого роста может быть однин из многих метаболических факторов. А также дефицит метионина, кобаламина и недостаток витаминов группы В (В12, фолиевой кислоты, рибофлавина, витамин В6). В свете этой информации, комплексный подход к лабораторной диагностике необходим для достижения дифференциальный диагноз.

Профилактика

При лечении используются витамины В6, В12 и фолаты, являющиеся кофакторами ферментов, участвующих в обмене метионина. 50 % пациентов хорошо реагируют на терапию витамином В6, высокие дозы которого снижают концентрацию метионина, увеличивают - цистеина, улучшают состояние больных с дефицитом цистатионин-β-синтазы.



Онлайн консультация врача
Специализация: Ортопед
Владимир:05.02.2013
Здравствуйте. У меня болят тазобедренные суставы. Однажды я пришел на роботу в сильном похмелье и помочился кровью. При этом в правом боку ощутил сильное давление. А уже на следующий день начались боли. Уролог ничего не нашел, только сказал, что в моче много диспансерных примесей. Я пил канефрон, но болеть суставы не перестали. Невролог тоже ничего у меня не нашел. Рентген показал, что патологий нет. Ревматолог только прописала мазь, но даже не сказала, что это за болезнь, и от чего она. Сейчас суставы у меня болят не всегда. Примерно, через день. Когда сидя отодвигаю правую, или левую ногу – чувствую слабую боль. Кроме того, непрерывно ощущаю давление в ногах. Возникает желание обложить их льдом. Когда лежа делаю упражнение «велосипед», то ощущаю щелчки в коленях, поясе, позвоночнике. Мой образ жизни, в основном, - сидячий. Никаких ревматоидных факторов при анализе никто не обнаружил. Что со мной?
Без очной консультации квалифицированного ортопеда-травматолога Вам не обойтись. Я же рекомендую Вам для начала сделать МРТ позвоночника и обследоваться на предмет камней в почках. Симптомы очень похожи на грыжу позвоночника.
Бакулин Вадим Касьянович

К каким врачам обращаться, если возникает Гомоцистинурия:

Имя: *
Е-mail: *
Отзыв: *
Код защиты: * Сменить код
* - поля, обязательные для заполнения