Гомоцистинурия - med36.com
Спасибо, ваше сообщение принято.

Наши менеджеры обработают его
и свяжутся с Вами максимально быстро.

Корзина пуста

Болезни

Гомоцистинурия

Гомоцистинурия

Содержание:

Определение

Заболевание обусловлено врожденным дефектом метаболизма соединительной ткани. Различают три формы (клинические и биохимические) нарушения метаболизма аминокислот, которые характеризуются повышением концентрации гомоцистеина в плазме крови и моче.

Причины

Частота заболевания составляет 1:50 000-1:250 000. Недостаток фермента ведет к повышению концентрации гомоцистеина и метионина. При нарушении обмена до стадии образовании метионина (при дефиците метилвитамина В12 и метилтетрагидрофолатата) повышается концентрация ГЦ и снижается - метионина. Эти сдвиги, в свою очередь, сопровождаются нарушением развития соединительной ткани. Гомоцистеин связывается с альдегидами (производными лизина) и препятствует образованию поперечных связей коллагена, т.е. его нормальному синтезу.

Симптомы

Наблюдается повышенная экскреция оксипролина и гликозаминогликанов, развиваются генерализованный остеопороз, сопровождающийся повторными переломами костей, тугоподвижность суставов. Остеопорозу способствует избыточная продукция дерматансульфатов. У больных старше 15 лет остеопороз позвонков отмечается в 36-64 % случаев и сочетается с патологическими переломами, дегенеративными изменениями дисков и межпозвоночных сочленений. Состав внутрисуставной жидкости нормальный. ГЦ оказывает повреждающее действие на интиму артерий среднего калибра с дальнейшей агрегацией тромбоцитов, активирует фактор Хагемана. Накопление гомоцистеина в тканях сопровождается умственной отсталостью, возникают тромбозы сосудов мозга, спастические параличи, парезы. Наблюдаются жировое перерождение и белковая дистрофия печени, купферовских клеток, дегенеративное поражение хрусталиков, цилиарных тел. Клинические проявления напоминают внешне синдром Марфана: высокий рост, астеническое телосложение, арахнодактилия кистей и стоп, воронкообразная или килевидная деформация грудной клетки, кнфосколиоз. Избыток гормона роста при гомоцистинурии приводит к росту костей. Со стороны сердечно-сосудистой системы наблюдав тромбоэмболия артериальных сосудов разного калибра. Отмечаются эктопия хрусталика - смещение его вниз (при синдроме Марфана смещение направлено вверх и возникает во внутриутробном периоде), глаукома.

Диагностика

Термин гомоцистинурия описывает увеличение выделения тиольного гомоцистеина в моче (и также повышенния концентрацияи в плазме). Источником этого роста может быть однин из многих метаболических факторов. А также дефицит метионина, кобаламина и недостаток витаминов группы В (В12, фолиевой кислоты, рибофлавина, витамин В6). В свете этой информации, комплексный подход к лабораторной диагностике необходим для достижения дифференциальный диагноз.

Профилактика

При лечении используются витамины В6, В12 и фолаты, являющиеся кофакторами ферментов, участвующих в обмене метионина. 50 % пациентов хорошо реагируют на терапию витамином В6, высокие дозы которого снижают концентрацию метионина, увеличивают - цистеина, улучшают состояние больных с дефицитом цистатионин-β-синтазы.



Онлайн консультация врача
Специализация: Ортопед
наташа:11.03.2013
здраствуйте, подскажите пожалуйста, можете ли вы меня проконсультировать по поводу фиброзного анкилоза первого плюснефалангового сустава. в октябре месяце мне сделали артропластику сустава, сейчас я незнаю что мне делать дальше, что бы избежать рецидив.могу выслать ренгенснимки. заранее большое спасибо
Здравствуйте Наташа! Спасибо Вам за обращение. Эндопротез является одновременно сложной и нежной конструкцией. Именно поэтому не стоит отказываться от схемы контроля за новым суставом искусственного происхождения, которую Вам рекомендовали. Делайте рентгенограмму оперированного сустава незадолго до каждого контрольного визита к врачу. Кроме того, необходимо сдать анализы крови и мочи. Спустя три месяца после проведения операции происходит первый контрольный осмотр. Во время него определяют состояние сустава, чтобы выяснить, можно ли давать полную нагрузку. Через шесть месяцев проводят второй контрольный осмотр. На этот раз определяют, изменения в костях и мышцах, которые окружают сустав, нет ли патологий костной ткани. Третий осмотр происходит через год после смены сустава. Врач отмечает, как врос сустав, какие изменения произошли в костях и мягких тканях, мышцах в процессе адаптации. Далее врача посещают по необходимости, но не реже, чем раз в два года. Дополнительно связаться с лечащим врачом необходимо в том случае, когда Вы испытываете боль, покраснение, отек, или же увеличение температуры кожи в области сустава. Вы можете обратится, на консультацию к врачу-травматологу-ортопеду за местом жительства.
Бакулин Вадим Касьянович

К каким врачам обращаться, если возникает Гомоцистинурия:

Имя: *
Е-mail: *
Отзыв: *
Код защиты: * Сменить код
* - поля, обязательные для заполнения