Спасибо, ваше сообщение принято.

Наши менеджеры обработают его
и свяжутся с Вами максимально быстро.

Корзина пуста

Болезни

Гомоцистинурия

Гомоцистинурия

Содержание:

Определение

Заболевание обусловлено врожденным дефектом метаболизма соединительной ткани. Различают три формы (клинические и биохимические) нарушения метаболизма аминокислот, которые характеризуются повышением концентрации гомоцистеина в плазме крови и моче.

Причины

Частота заболевания составляет 1:50 000-1:250 000. Недостаток фермента ведет к повышению концентрации гомоцистеина и метионина. При нарушении обмена до стадии образовании метионина (при дефиците метилвитамина В12 и метилтетрагидрофолатата) повышается концентрация ГЦ и снижается - метионина. Эти сдвиги, в свою очередь, сопровождаются нарушением развития соединительной ткани. Гомоцистеин связывается с альдегидами (производными лизина) и препятствует образованию поперечных связей коллагена, т.е. его нормальному синтезу.

Симптомы

Наблюдается повышенная экскреция оксипролина и гликозаминогликанов, развиваются генерализованный остеопороз, сопровождающийся повторными переломами костей, тугоподвижность суставов. Остеопорозу способствует избыточная продукция дерматансульфатов. У больных старше 15 лет остеопороз позвонков отмечается в 36-64 % случаев и сочетается с патологическими переломами, дегенеративными изменениями дисков и межпозвоночных сочленений. Состав внутрисуставной жидкости нормальный. ГЦ оказывает повреждающее действие на интиму артерий среднего калибра с дальнейшей агрегацией тромбоцитов, активирует фактор Хагемана. Накопление гомоцистеина в тканях сопровождается умственной отсталостью, возникают тромбозы сосудов мозга, спастические параличи, парезы. Наблюдаются жировое перерождение и белковая дистрофия печени, купферовских клеток, дегенеративное поражение хрусталиков, цилиарных тел. Клинические проявления напоминают внешне синдром Марфана: высокий рост, астеническое телосложение, арахнодактилия кистей и стоп, воронкообразная или килевидная деформация грудной клетки, кнфосколиоз. Избыток гормона роста при гомоцистинурии приводит к росту костей. Со стороны сердечно-сосудистой системы наблюдав тромбоэмболия артериальных сосудов разного калибра. Отмечаются эктопия хрусталика - смещение его вниз (при синдроме Марфана смещение направлено вверх и возникает во внутриутробном периоде), глаукома.

Диагностика

Термин гомоцистинурия описывает увеличение выделения тиольного гомоцистеина в моче (и также повышенния концентрацияи в плазме). Источником этого роста может быть однин из многих метаболических факторов. А также дефицит метионина, кобаламина и недостаток витаминов группы В (В12, фолиевой кислоты, рибофлавина, витамин В6). В свете этой информации, комплексный подход к лабораторной диагностике необходим для достижения дифференциальный диагноз.

Профилактика

При лечении используются витамины В6, В12 и фолаты, являющиеся кофакторами ферментов, участвующих в обмене метионина. 50 % пациентов хорошо реагируют на терапию витамином В6, высокие дозы которого снижают концентрацию метионина, увеличивают - цистеина, улучшают состояние больных с дефицитом цистатионин-β-синтазы.



Онлайн консультация врача
Специализация: Ортопед
Саша:14.08.2013
Здравствуйте! Подскажите, пожалуйста! У меня уже больше 2 ух лет остеохондроз пояснично-крестцового отдела. Есть так же небольшая грыжа (задняя центральная грыжа диска, пролабирует в канал на 3.5-4 мм). Еще сказали, что есть справа отросток, как мозоль, который давит на нерв, поэтому часто болит правая сторона поясницы, отдает в стопу. Часто отдает в стопу боль, болит и поясница, и стопа ноет. Так же иногда болит шейный отдел позвоночника. Осенью прошла курс лечения: масаж спины, профилактор Евминова и таблетки Аркоксия. Сильно улучшения не было после этого курса. Так же делали блокаду в спину. После блокады стало лучше, но зимой защемило нерв, из-за поднтия тяжести. Сейчас состояние более менее стабильное, но поясница справа и стопа болтя иногда больше, иногдп меньше, но боли есть. Стоит ли сейчас пройти курс лечения снова? Не знаю, что лучше, чтобы не было хуже. Что еще можно сделать в моей ситуации? Может нужно прокапать капельницы или еще что - то, более серьзное? Можно ли сейчас пройти снова курс лечения массажей и занятий на профилакторе Евминова? Что вы посоветуете?
Здравствуйте Саша! Рекомендую Вам обратиться за специализированной помощью к неврологу или нейрохирургу для определения и диагностики данного состояния и назначения соответствующих лечебных мероприятий. Впредь советую беречься (никаких тяжестей) и по возможности посетить санаторно-курортное заведение.
Бакулин Вадим Касьянович

К каким врачам обращаться, если возникает Гомоцистинурия:

Имя: *
Е-mail: *
Отзыв: *
Код защиты: * Сменить код
* - поля, обязательные для заполнения