Гомоцистинурия - med36.com
Спасибо, ваше сообщение принято.

Наши менеджеры обработают его
и свяжутся с Вами максимально быстро.

Корзина пуста

Болезни

Гомоцистинурия

Гомоцистинурия

Содержание:

Определение

Заболевание обусловлено врожденным дефектом метаболизма соединительной ткани. Различают три формы (клинические и биохимические) нарушения метаболизма аминокислот, которые характеризуются повышением концентрации гомоцистеина в плазме крови и моче.

Причины

Частота заболевания составляет 1:50 000-1:250 000. Недостаток фермента ведет к повышению концентрации гомоцистеина и метионина. При нарушении обмена до стадии образовании метионина (при дефиците метилвитамина В12 и метилтетрагидрофолатата) повышается концентрация ГЦ и снижается - метионина. Эти сдвиги, в свою очередь, сопровождаются нарушением развития соединительной ткани. Гомоцистеин связывается с альдегидами (производными лизина) и препятствует образованию поперечных связей коллагена, т.е. его нормальному синтезу.

Симптомы

Наблюдается повышенная экскреция оксипролина и гликозаминогликанов, развиваются генерализованный остеопороз, сопровождающийся повторными переломами костей, тугоподвижность суставов. Остеопорозу способствует избыточная продукция дерматансульфатов. У больных старше 15 лет остеопороз позвонков отмечается в 36-64 % случаев и сочетается с патологическими переломами, дегенеративными изменениями дисков и межпозвоночных сочленений. Состав внутрисуставной жидкости нормальный. ГЦ оказывает повреждающее действие на интиму артерий среднего калибра с дальнейшей агрегацией тромбоцитов, активирует фактор Хагемана. Накопление гомоцистеина в тканях сопровождается умственной отсталостью, возникают тромбозы сосудов мозга, спастические параличи, парезы. Наблюдаются жировое перерождение и белковая дистрофия печени, купферовских клеток, дегенеративное поражение хрусталиков, цилиарных тел. Клинические проявления напоминают внешне синдром Марфана: высокий рост, астеническое телосложение, арахнодактилия кистей и стоп, воронкообразная или килевидная деформация грудной клетки, кнфосколиоз. Избыток гормона роста при гомоцистинурии приводит к росту костей. Со стороны сердечно-сосудистой системы наблюдав тромбоэмболия артериальных сосудов разного калибра. Отмечаются эктопия хрусталика - смещение его вниз (при синдроме Марфана смещение направлено вверх и возникает во внутриутробном периоде), глаукома.

Диагностика

Термин гомоцистинурия описывает увеличение выделения тиольного гомоцистеина в моче (и также повышенния концентрацияи в плазме). Источником этого роста может быть однин из многих метаболических факторов. А также дефицит метионина, кобаламина и недостаток витаминов группы В (В12, фолиевой кислоты, рибофлавина, витамин В6). В свете этой информации, комплексный подход к лабораторной диагностике необходим для достижения дифференциальный диагноз.

Профилактика

При лечении используются витамины В6, В12 и фолаты, являющиеся кофакторами ферментов, участвующих в обмене метионина. 50 % пациентов хорошо реагируют на терапию витамином В6, высокие дозы которого снижают концентрацию метионина, увеличивают - цистеина, улучшают состояние больных с дефицитом цистатионин-β-синтазы.



Онлайн консультация врача
Специализация: Ортопед
Ирина:15.12.2014
15 Лет назад был закрытый осколочный перелом бедра со смещением,одевали аппарат илизарова.Все срослось и не беспокоило.Весной этого года стала болеть нога,тяжело ходить ,нога перестала сгибаться,появилась припухлость на бедре.Сделала кт-гематома 230 мл,сказали сдвинулся один из осколков(он 1 см).Мазала гепариновой мазью около 1 месяца,потом поднялась температура 38,5,взяли шприцом с гематомы жидкость,сказали загноилась,разрезали в июне,почистили.Небеспокоила.Теперь в сентябре опять шишка,сделала кт,опять рядом со шрамом гематома.Не болит,только когда похожу ,даже просто стою кушать варю,часа через 2 нога тяжелая и теряется подвижность колена,тяжело ходить. Врач,травмотолог, сказал это теперь хроническое,прописал пить агапурин 400 (2 раза в день)и надеяться что рассосется.Если будет температура или боль приходить почистят.Другой врач,хирург,который чистил первую гематому,говорит резать сейчас. Что делать,может ли рассосаться такая гематома?Кстати,осколок при операции не удалили(не попался),а на втором кт его нет.Мог ли осколок опустится к колену?(Травматолог говорит что не мог)чем лечится?Ходить больше часа не могу,а мне только 36 лет...А народными средствами может помочь (глина,соль,травы)?

К каким врачам обращаться, если возникает Гомоцистинурия:

Имя: *
Е-mail: *
Отзыв: *
Код защиты: * Сменить код
* - поля, обязательные для заполнения