Спасибо, ваше сообщение принято.

Наши менеджеры обработают его
и свяжутся с Вами максимально быстро.

Корзина пуста

Болезни

Атаксия Фридрейха

Атаксия Фридрейха

Содержание:

Определение

Атаксия Фридрейха представляет собой также преимущественно комбинированную дегенерацию столбов спинного мозга, в основе которой лежит ферментно-химическая аномалия невыясненного характера. Здесь эта аномалия передается по наследству.

Причины

Фридрейхова болезнь начинается чаще в детском возрасте, но иногда и после 20 лет. Медленно прогрессируя, заболевание тянется десятками лет. Оно носит выраженный семейный характер, встречаясь обычно у нескольких братьев и сестер. Картина болезни Фридрейха крайне вариабельна и имеет много общего с наследственной мозжечковой атаксией Пьера Мари, что давало основание многим объединять обе формы в одну. В основе дифференциального диагноза должен быть положен тип наследования: доминантные формы относятся к мозжечковой гередоатаксии, тогда как болезнь Фридрейха представляет собой рецессивную форму.

Симптомы

В атрофический процесс при фридрейховой болезни вовлекаются мозжечковые системы и задние столбы. В картине болезни наиболее выдающимся симптомом является расстройство координации, атаксия, которая отличается от типичной заднестолбовой атаксии участием мозжечковой компоненты.

Закономерное поражение задних столбов при фридрейховой болезни вызывает соответствующее расстройство чувствительности. Оно сравнительно редко отмечалось в литературе, что, по-видимому, объясняется недостаточной направленностью исследования: сохранность болевой, температурной и тактильной чувствительности при часто сохранном восприятии пассивных движений конечностей может привести к неправильному выводу об отсутствии чувствительных расстройств. А между тем, если грубое расстройство глубокой чувствительности наблюдается в далеко зашедших случаях, то нарушение таких видов чувствительности, как дискриминация, вибрация, двумерная чувствительность, способность локализации, могут быть налицо и в сравнительно легких случаях.

Помимо указанных выше основных симптомов клинической картины фридрейховой болезни, она отличается еще рядом достаточно характерных признаков. Среди них с большим постоянством - наблюдаются изменения скелета (сколиоз или кифосколиоз) и изменение формы стопы. Так называемая фридрейхова стопа имеет высокий свод; пальцы, особенно большой, переразогнуты в плюсне-фаланговых суставах и согнуты в межфаланговых суставах. Отмечалось аналогичное изменение и кисти. Они являются одним из многих дефектов развития, коррелирующих с неврологическими явлениями. Из частых симптомов со стороны нервной системы надо указать нистагм. Реже встречаются хореатические подергивания. Расстройство речи, характерное по своей замедленности, неравномерности и нечеткости артикуляции, иногда эксплозивности, стоит в связи с атаксией речевых мышц и относится к сравнительно поздним симптомам.

Диагностика

При атаксия используют вспомогательные устройства, такие как трость, ходунки, или инвалидную коляскуВрач назначает полное медицинское обследование и изучает медицинскую историю больного. Обследование  будет сосредоточено на проверке проблем с нервной системой. К повреждениям относятся плохое равновесие, отсутствие рефлексов, а также отсутствие ощущения в суставах.

Ваш врач может также сделать компьютерную томографию и МРТ головного и спинного мозга. МРТ показывает изображения внутренних структур тела. КТ производит фотографии костей, органов и кровеносных сосудов.

Важным диагностическим методом является регулярные рентгеновские снимки головы, позвоночника и грудной клетки. Генетическое тестирование проводят на наличие дефектного гена - фратаксина, который вызывает атаксию Фридрейха.

Кроме того, проводят эхокардиограммы и электрокардиограммы для диагностики сердечно-сосудистых заболеваний.

Профилактика

Человек, страдающий от атаксии Фридрейха нуждается в некоторых хирургических вмешательств (в основном для позвоночника и сердца). Титановые винты и стержни вставляются в позвоночник, чтобы помочь предотвратить или замедлить прогрессирование сколиоза.  Целью операции является сохранение состояния пациента как можно дольше. Во многих случаях пациенты развиваются болезни сердца.  Эти болезни поддается медикаментозному лечению.

Для остановки прогрессирования атаксия используют вспомогательные устройства, такие как трость, ходунки, или инвалидную коляску. Реабилитационные меры включают ряд физических и лечебных нагрузок.


Атаксия Фридрейха в МКБ классификации:


Онлайн консультация врача
Специализация: Генетик
Елена:09.10.2014
Здравствуйте! У нас такая ситуация! Парень в 14 лет переболел свинкой и некими осложнениями!Некоторые врачи твердят что он никогда не сможет иметь детей,он пытался,не с кем не выходило,но у меня получилось забеременеть,но был выкидыш!Мне врач сказал что мы подходим по генетическим параметрам. Что можете сказать вы? Почему со мной получилось еще и с контрацептивами,а с другими не выходит?Доказать что ребёнок был от него не возможно,не верит!Есть еще 3 случая после такой болезни и диагноза врачей "Бесплодие 99%" только с одной из многих партнёрш получалось зачать!Может быть такой вариант что только в нашей паре возможно рождение ребёнка? Я уже не знаю к кому обратиться !!! Спасибо заранее!
Здравствуйте. Свинка может негативно отразиться на сперматогенезе мужчины, но беременность может наступить (иммунологическая совместимость партнеров, повышение качества активных сперматозоидов). Мужу необходимо сдать спермограмму, чтобы оценить качество спермы.
Кушнирук Юлия
С уважением, Кушнирук Юлия

К каким врачам обращаться, если возникает Атаксия Фридрейха:

Имя: *
Е-mail: *
Отзыв: *
Код защиты: * Сменить код
* - поля, обязательные для заполнения