Спасибо, ваше сообщение принято.

Наши менеджеры обработают его
и свяжутся с Вами максимально быстро.

Корзина пуста

Болезни

Атаксия Фридрейха

Атаксия Фридрейха

Содержание:

Определение

Атаксия Фридрейха представляет собой также преимущественно комбинированную дегенерацию столбов спинного мозга, в основе которой лежит ферментно-химическая аномалия невыясненного характера. Здесь эта аномалия передается по наследству.

Причины

Фридрейхова болезнь начинается чаще в детском возрасте, но иногда и после 20 лет. Медленно прогрессируя, заболевание тянется десятками лет. Оно носит выраженный семейный характер, встречаясь обычно у нескольких братьев и сестер. Картина болезни Фридрейха крайне вариабельна и имеет много общего с наследственной мозжечковой атаксией Пьера Мари, что давало основание многим объединять обе формы в одну. В основе дифференциального диагноза должен быть положен тип наследования: доминантные формы относятся к мозжечковой гередоатаксии, тогда как болезнь Фридрейха представляет собой рецессивную форму.

Симптомы

В атрофический процесс при фридрейховой болезни вовлекаются мозжечковые системы и задние столбы. В картине болезни наиболее выдающимся симптомом является расстройство координации, атаксия, которая отличается от типичной заднестолбовой атаксии участием мозжечковой компоненты.

Закономерное поражение задних столбов при фридрейховой болезни вызывает соответствующее расстройство чувствительности. Оно сравнительно редко отмечалось в литературе, что, по-видимому, объясняется недостаточной направленностью исследования: сохранность болевой, температурной и тактильной чувствительности при часто сохранном восприятии пассивных движений конечностей может привести к неправильному выводу об отсутствии чувствительных расстройств. А между тем, если грубое расстройство глубокой чувствительности наблюдается в далеко зашедших случаях, то нарушение таких видов чувствительности, как дискриминация, вибрация, двумерная чувствительность, способность локализации, могут быть налицо и в сравнительно легких случаях.

Помимо указанных выше основных симптомов клинической картины фридрейховой болезни, она отличается еще рядом достаточно характерных признаков. Среди них с большим постоянством - наблюдаются изменения скелета (сколиоз или кифосколиоз) и изменение формы стопы. Так называемая фридрейхова стопа имеет высокий свод; пальцы, особенно большой, переразогнуты в плюсне-фаланговых суставах и согнуты в межфаланговых суставах. Отмечалось аналогичное изменение и кисти. Они являются одним из многих дефектов развития, коррелирующих с неврологическими явлениями. Из частых симптомов со стороны нервной системы надо указать нистагм. Реже встречаются хореатические подергивания. Расстройство речи, характерное по своей замедленности, неравномерности и нечеткости артикуляции, иногда эксплозивности, стоит в связи с атаксией речевых мышц и относится к сравнительно поздним симптомам.

Диагностика

При атаксия используют вспомогательные устройства, такие как трость, ходунки, или инвалидную коляскуВрач назначает полное медицинское обследование и изучает медицинскую историю больного. Обследование  будет сосредоточено на проверке проблем с нервной системой. К повреждениям относятся плохое равновесие, отсутствие рефлексов, а также отсутствие ощущения в суставах.

Ваш врач может также сделать компьютерную томографию и МРТ головного и спинного мозга. МРТ показывает изображения внутренних структур тела. КТ производит фотографии костей, органов и кровеносных сосудов.

Важным диагностическим методом является регулярные рентгеновские снимки головы, позвоночника и грудной клетки. Генетическое тестирование проводят на наличие дефектного гена - фратаксина, который вызывает атаксию Фридрейха.

Кроме того, проводят эхокардиограммы и электрокардиограммы для диагностики сердечно-сосудистых заболеваний.

Профилактика

Человек, страдающий от атаксии Фридрейха нуждается в некоторых хирургических вмешательств (в основном для позвоночника и сердца). Титановые винты и стержни вставляются в позвоночник, чтобы помочь предотвратить или замедлить прогрессирование сколиоза.  Целью операции является сохранение состояния пациента как можно дольше. Во многих случаях пациенты развиваются болезни сердца.  Эти болезни поддается медикаментозному лечению.

Для остановки прогрессирования атаксия используют вспомогательные устройства, такие как трость, ходунки, или инвалидную коляску. Реабилитационные меры включают ряд физических и лечебных нагрузок.


Атаксия Фридрейха в МКБ классификации:


Онлайн консультация врача
Специализация: Невролог
Ирина:11.11.2015
Здравствуйте. У меня сейчас постоянные боли. Три года назад было 2 операции(одна по гинекологии, вторая на тонкий кишечник(резекция, развивалась непроходимость)). Общий диагноз был эндометриоз. После операции мне назначали пожизненно пить контрацептив жанин в целях предотвращения эндометриоза. До операций у меня в основном только болел живот справа(там где и была опухоль эндометриоза), была диарея и я теряла вес, тогда около года не могли установить диагноз, его установили только на первой операции, так как ни одна диагностика его не показывала. В принципе я чувствовала себя приемлемо , я ходила на работу и могла двигаться. После операции я чувствовала месяца 3 себя нормально, хотя сразу вес после операции был 42 кг.Потом постепенно начали появляться боли. Сначала мне болел живот, потом через пару месяцев присоединилась поясница, затем присоединилась голова и потом уже ноги.Врачи снова не могут установить диагноз и отправляют друг другу по кругу. Вроде как гинеколог и гастроэнтеролог сказали, что норма. Неврологи отправили к гастроэнтерологу. Я делала а разные обследования. Вот например мрт головы: Заключение: мрт картина нерезкого и умеренного, местами асимметричного расширения субарахноидальных конвекситальных пространств на фоне нерезко выраженного атрофического процесса в в-ве головного мозга без явных признаков очагового поражения в-ва головного мозга( последствия нейроинфекции? нейротравмы?) Также я делала узи брахицефальных артерий: Заключение Правая позвоночная артерия диаметр 2.8, Левая позвоночная артерия диаметр 2.2-2.4. Гипоплазия левой позвоночной артерии. Гемодинамически значимых нарушений кровообращения в БЦА не выявлено. Но эти обследования я делала 2 года, и то врачи меня даже не направляли, сейчас самочувствие у меня хуже. Общее самочувствие хуже чем перед прошлыми операциями. Опишу симптомы, которые меня беспокоят на данный момент. Очень часто сильные ноющие боли в ногах ниже колен, примерно как при грип. К сожалению мой предыдущий вопрос не вместился в тему, я его продолжу Очень часто сильные ноющие боли в ногах ниже колен, примерно как при гриппе, часто из-за этого тяжело ходить. Очень часто эти боли возникают именно после сна. Также часто вместе с ногами болит голова. Боли обычно или с правой или левой части головы. С правой стороны боль начинается где-то с лопатки коликом, затем больидет по шеи сзади как ниткой или артерией, потом идет в висок. В левой части головы боль обычно начинается от шеи. Также голова бывает болит от шеи, тянущая боль, давит на виски и переносицу. Перед головными болями бывает приступы мутности и резкой зевоты, я сразу ложусь, голова как отключается, через некоторое время после этого приступа как я описала может заболеть голова и ноги. Также во время этого приступа и просто в любое время я могу начать потеть, особенно ноги, бывают холодные конечности. Также бывает как ощущение как слизи в горле, но она не высмаркивается.Боли в ногах и голове могут быть очень невыносимыми, приходиться пить в течении дня по три цитрамона. Также почти постоянно есть слабость и мутность. Также перед приступами может заболеть правое плеча спереди, тяжело делать круговые движения. Ну и также периодически продолжают болеть поясница и живот, обычно вместе, часто это как и ноги случается после сна, бывает массаж немного снимает.Схематично я на картинках показала где у меня боли, красным цветом http://www.isok.ru/img/full/de947e7d91265c3146990aeb22b8e46e.jpg http://www.isok.ru/img/full/69fb43303838b016977644ec2e01378a.jpg Да бывает еще боль отдает в правую руку. И в голове давит на виски и переносица. Очень сложно жить с такой постоянной болью, причем цитрамон еще вызывает сильные запоры и поносы. Прошу вас подскажите что это может быть? Да и на всякий случай прилагаю ссылки на сами диски с мрт головы и позвоночника, просто мнения рентгенологов различно: https://cloud.mail.ru/public/K8fq/wRKXS9fJc https://cloud.mail.ru/public/3126/zPzGYmq22
Имеет смысл сделать КТ шейного отдела и пояснично-крестцового отдела п-ка. На доплере есть изменения, характерные для синдрома позвоночных артерий. Такая ситуация решается с помощью физиолечения позвоночника на фоне сосудистой терапии. Это что касается головных болей. Боли в ногах либо дают изменения, указанные на исследованиях сосудов (незначительные) - нужен сосудистый хирург или флеболог, либо изменения в пояснично-крестцовом отделе п-ка. Вторая ссылка открывается некорректно. И ещё совет - проверьте щитовидку - узи и тиреоидная панель.
Стариш Наталья Петровна

К каким врачам обращаться, если возникает Атаксия Фридрейха:

Имя: *
Е-mail: *
Отзыв: *
Код защиты: * Сменить код
* - поля, обязательные для заполнения