Болезнь Реклингхаузена - med36.com
Спасибо, ваше сообщение принято.

Наши менеджеры обработают его
и свяжутся с Вами максимально быстро.

Корзина пуста

Болезни

Болезнь Реклингхаузена

Описание болезни

Болезнь Реклингхаузена – тяжелое системное наследственное заболевание поражающее нервную систему человека, а также кожные покровы. Второе название болезни Реклингхаузена - это нейрофиброматоз 1-го типа.

Причины болезни Реклингхаузена

Заболевание передается человеку по наследству и обусловлено мутацией гена NF-1 в 17-й q-хромосоме. Заболеванию могут быть подвержены как мужчины так и женщины в равной степений.

Стоитотметить, что болезнь Реклингхаузена может возникнуть в результатом мутации в генетическом материале сперматозоида или яйцеклетки на момент зачатия, даже в тех семьях где ранее данное заболевание не присутсвовало. В половине случае болезнь Реклингхаузена возникают в результате спонтанной генетической мутации.

Симптомы болезни Реклингхаузена

Пятна на коже и слизистой, опухоли, кисты, костные изменения — основные признаки заболевания. Различные по величине пятна (от «макового зерна» до занимающих часть конечности, лица или туловища) отличаются окраской: чаще встречаются от светло-коричневых до почти черных, могут быть цианотичного, голубого, розового или ярко-красного цвета, а то и вовсе бесцветными. Когда болезнь поражает внутренние органы, костную ткань, головной и спинной мозг, пятна на коже и слизистой могут отсутствовать.

Диагностика болезни Реклингхаузена

Диагностическое значение имеют плексиформные нейрофибромы (доброкачественные опухоли в виде многочисленных узлов в подкожной клетчатке, развивающиеся из тончайших нервных окончаний кожных покровов) – шероховатые, коричневого цвета.

Лечение болезни Реклингхаузена

Хирургическое лечение показано при резкой болезненности или изъязвлении опухоли, сдавлении узлами жизненно важных органов. При наличии множественных узлов иссечение одного из них иногда может привести к Прогрессированию процесса с резким увеличением размеров и числа других.


Болезнь Реклингхаузена в МКБ классификации:


Онлайн консультация врача
Специализация: Генетик
ЕЛЕНА:05.09.2014
ЗДРАВСТВУЙТЕ. МОЙ РЕБЁНОК РОС И РАЗВИВАЛСЯ НОРМАЛЬНО ДО ГОДА И 3 МЕСЯЦЕВ. В 1,3 МЫ БЫЛИ НА ПРИЁМЕ У ОРТОПЕДА И НАМ ПОСТАВИЛИ ПРИЗНАКИ РАЗВИТИЯ РАХИТА И НАЗНАЧИЛИ ПИТЬ ВИТ "Д" ПО 2 КАПЛИ УТРОМ. В 1,7 МОЙ РЕБЁНОК УПАЛ И СЛОМАЛ КЛЮЧИЦУ. ПРОХОДИВ 3 НЕДЕЛИ С ПОВЯЗКОЙ "ДЕЗО" МЫ СДЕЛАЛИ СНИМОК И ОБНАРУЖИЛИ, ЧТО ПЕРЕЛОМ СРАСТАЕТСЯ ОЧЕНЬ ПЛОХО. ПРОХОДИЛИ ЕЩЁ 10 ДНЕЙ (ВСЕГО 1 МЕСЯЦ) И НАМ ЕЁ СНЯЛИ. В 2,3 ГОДА РЕБЁНОК ИГРАЯ НА ДИВАНЕ СНОВА УПАЛ И СЛОМАЛ ПОВТОРНО ЭТУ КЛЮЧИЦУ. НО ЭТОТ ПЕРЕЛОМ НАМ НЕ УСТАНОВИЛИ СРАЗУ. ЦЕЛУЮ НЕДЕЛЮ СТАВИЛИ РАЗНЫЙ ДИАГНОЗЫ( РАСТЯЖЕНИЕ, УШИБ, ПОСТРАВМАТИЧЕСКИЙ ПЛЕКСИТ). МЫ НЕ ЗНАЛИ ЧТО С НИМ И ПОЕХАВ В МОСКВУ МЫ УЗНАЛИ, ЧТО ПЕРЕЛОМ В ТОМ-ЖЕ МЕСТЕ. И ПО СНИМКУ УВИДЕЛИ ЧТО МОЗОЛЬ ОЧЕНЬ МАЛЕНЬКАЯ В МЕСТЕ СРАЩИВАЯ ПЕРВОГО ПЕРЕЛОМА. В ЭТОТ РАЗ МЫ НОСИЛИ ПОВЯЗКУ "ДЕЗО" 2 МЕСЯЦА. СДЕЛАВ СНИМОК УВИДЕЛИ, ЧТО ПЕРЕЛОМ СРОССЯ СНЯЛИ ПОВЯЗКУ. Я ОБРАТИЛАСЬ К ВРАЧАМ И НАС ПОЛОЖИЛИ НА ОБСЛЕДОВАНИЕ. ПРОЛЕЖАВ 2 НЕДЕЛИ МЫ УЗНАЛИ, ЧТО КОСТИ РЕБЁНКА ОТСТАЮТ НА 1 ГОД В РАЗВИТИИ И ЧТО У СЫНА ОСТЕОПОРОЗ НОГ. БИОХИМИЯ КРОВИ БЫЛИ ПОКАЗАТЕЛИ КАЛЬЦИЯ, НИЖЕ НОРМЫ. И КАЛИЙ, НАТРИЙ, ЩФ, ФОСФОР , ГЛЮКОЗА И ЛДГ С ОТКЛОНЕНИЯМИ ОТ НОРМЫ. ПРИ ВЫПИСКЕ ПОСТАВИЛИ ДИАГНОЗ: ОСТАТОЧНОЕ ПРОЯВЛЕНИЯ РАХИТА И НАЗНАЧИЛИ ЛЕЧЕНИЕ. МЫ ПРОЛЕЧИЛИ СЫНА, СДАЛИ ПОВТОРНО АНАЛИЗЫ, ВСЁ ВОШЛО В НОРМУ. 1 ИЮЛЯ БЫЛИ У ВРАЧА И НАМ СКАЗАЛИ ЧТО МЫ ПОШЛИ НА ПОПРАВКУ. А 31 ИЮЛЯ В 3 ,2 МОЙ СЫН УПАЛ НА УЛИЦЕ И СЛОМАЛ НОГУ. СЕЙЧАС МЫ В ГИПСЕ УЖЕ 5 НЕДЕЛЬ. ВЧЕРА СДЕЛАЛИ СНИМОК И ВЫЯСНИЛОСЬ, ЧТО НАШ ПЕРЕЛОМ ТОЛЬКО НАЧИНАЕТ СРАСТАТЬСЯ. ПОДСКАЖИТЕ ЭТО ТАК ОСТАТОЧНОЕ ПРОЯВЛЕНИЯ РАХИТА ПРОЯВЛЯЕТСЯ ИЛИ У РЕБЁНКА ВСЁ-ЖЕ НЕСОВЕРШЕННЫЙ ОСТЕОГЕНЕЗ?
Здравствуйте. Для постановки точного диагноза Вам необходимо пройти тщательное обследование (еще раз сдать биохимию на содержание кальция и фосфора в крови, пройти костную ультрасонометрию, двухэнергетическую рентгеновскую абсорбциометрию (ДРА), количественную компьютерную томографию (ККТ)) и с результатами обратится к хорошему специалисту.
Бакулин Вадим Касьянович

К каким врачам обращаться, если возникает Болезнь Реклингхаузена:

Имя: *
Е-mail: *
Отзыв: *
Код защиты: * Сменить код
* - поля, обязательные для заполнения