Спасибо, ваше сообщение принято.

Наши менеджеры обработают его
и свяжутся с Вами максимально быстро.

Корзина пуста

Болезни

Болезнь Рандю-Вебера-Ослера

Описание болезни

Болезнь Рандю-Вебера-Ослера – это заболевание с клинической картиной геморрагического диатеза.

В основе болезни Рандю-Вебера-Ослера лежит дефект трансмембранного белка эндоглина (киназа-1, подобная рецептору активина), служащего компонентом рецепторного комплекса трансформирующего фактора роста бета.

Причины болезни Рандю-Вебера-Ослера

Болезнь наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Симптомы болезни Рандю-Вебера-Ослера

Клиническими признаками заболевания являются частые носовые кровотечения, которые возникают спонтанно или после небольшой механической травмы. Известны случаи дебюта заболевания с приступом кровавой рвоты, повторной макрогематурии. Развитие телеангиэктазий в печени может привести к формированию хронического гепатита и цирроза печени. В литературе имеется единственное сообщение о начале болезни Рандю – Ослера – Вебера плачем «кровавыми слезами».

Диагностика болезни Рандю-Вебера-Ослера

При обследовании больных с болезнью Рандю-Вебера-Ослера часто выявляется увеличенная печень. При рентгенологическом исследовании в антральном отделе желудка определяются множественные дефекты наполнения, свободно перемещающиеся при компрессии и напоминающие остатки пищи. При смещении этих дефектов наполнения под ними обнаруживаются нормальные складки слизистой оболочки. Такие же дефекты наполнения видны в луковице двенадцатиперстной кишки. Установлено, что указанные дефекты наполнения создаются за счет плотных сгустков крови.

В диагностике желудочных кровотечений при болезни Рандю-Вебера-Ослера большое значение имеет эндоскопическое исследование. Обнаружение на слизистой оболочке телеангиэктазий почти решает вопрос диагностики. Некоторые авторы в неясных случаях предлагают использовать исследование сосудов склер с помощью щелевой лампы. При наследственной геморрагической телеангиэктазий капилляры склер приобретают неправильную форму с веретенообразными и цилиндрическими расширениями. Кровоток в них замедлен, наблюдаются агрегация и маятникообразные движения эритроцитов. Иногда прибегают к биопсии кожи, сосуды которой в таких случаях представлены одним эндотелием, капилляры верхних отделов дермы резко расширены, просвет венул в нижней части сужен, число адвентициальных клеток увеличено.

Для этих больных характерна пониженная кислотность желудочного сока. Несмотря на использование всех перечисленных методов исследования, правильный диагноз болезни Рандю-Вебера-Ослера поставить бывает часто трудно.

Лечение болезни Рандю-Вебера-Ослера

L-лизина эсцинат 10,0 внутривенно капельно № 10, мексидол 2,0 в/м № 10, далее переход на пероральный прием 250 мг/сутки, милдронат 5,0 в/м


Болезнь Рандю-Вебера-Ослера в МКБ классификации:


Онлайн консультация врача
Специализация: Генетик
Ольга:10.08.2015
Палыга Игорь Евгеньевич в ответе на предыдущий мой вопрос о втором скрининге запросил МОМ по показателям. Я не совсем понимаю что это. По этому присылаю полностью анализ. Естріол вільний (uE3) 1.03 ng/ml 17 тиж.: 1,83 – 7,32; Медіана: 17 тиж.: 0,97; ХГЛ (хоріонічний гонадотропін людини)(HCG) 35536 mIU/ml 16-21 тиж.: 4720 – 80100; Медіана: 17 тиж.: 23125; Альфа-фетопротеїн (AFP) 40.5 IU/mL 17 тиж.: 19 - 75; Медіана: 17 тиж.: 50,0; Указан мой результат и норма по данным этой клиники эстриол свободный у меня ниже нормы. Но на разных сайтах я нахожу другие показатели нормы, в которые мой результат входит.

К каким врачам обращаться, если возникает Болезнь Рандю-Вебера-Ослера:

Имя: *
Е-mail: *
Отзыв: *
Код защиты: * Сменить код
* - поля, обязательные для заполнения