Спасибо, ваше сообщение принято.

Наши менеджеры обработают его
и свяжутся с Вами максимально быстро.

Корзина пуста

Болезни

Болезнь Рандю-Вебера-Ослера

Описание болезни

Болезнь Рандю-Вебера-Ослера – это заболевание с клинической картиной геморрагического диатеза.

В основе болезни Рандю-Вебера-Ослера лежит дефект трансмембранного белка эндоглина (киназа-1, подобная рецептору активина), служащего компонентом рецепторного комплекса трансформирующего фактора роста бета.

Причины болезни Рандю-Вебера-Ослера

Болезнь наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Симптомы болезни Рандю-Вебера-Ослера

Клиническими признаками заболевания являются частые носовые кровотечения, которые возникают спонтанно или после небольшой механической травмы. Известны случаи дебюта заболевания с приступом кровавой рвоты, повторной макрогематурии. Развитие телеангиэктазий в печени может привести к формированию хронического гепатита и цирроза печени. В литературе имеется единственное сообщение о начале болезни Рандю – Ослера – Вебера плачем «кровавыми слезами».

Диагностика болезни Рандю-Вебера-Ослера

При обследовании больных с болезнью Рандю-Вебера-Ослера часто выявляется увеличенная печень. При рентгенологическом исследовании в антральном отделе желудка определяются множественные дефекты наполнения, свободно перемещающиеся при компрессии и напоминающие остатки пищи. При смещении этих дефектов наполнения под ними обнаруживаются нормальные складки слизистой оболочки. Такие же дефекты наполнения видны в луковице двенадцатиперстной кишки. Установлено, что указанные дефекты наполнения создаются за счет плотных сгустков крови.

В диагностике желудочных кровотечений при болезни Рандю-Вебера-Ослера большое значение имеет эндоскопическое исследование. Обнаружение на слизистой оболочке телеангиэктазий почти решает вопрос диагностики. Некоторые авторы в неясных случаях предлагают использовать исследование сосудов склер с помощью щелевой лампы. При наследственной геморрагической телеангиэктазий капилляры склер приобретают неправильную форму с веретенообразными и цилиндрическими расширениями. Кровоток в них замедлен, наблюдаются агрегация и маятникообразные движения эритроцитов. Иногда прибегают к биопсии кожи, сосуды которой в таких случаях представлены одним эндотелием, капилляры верхних отделов дермы резко расширены, просвет венул в нижней части сужен, число адвентициальных клеток увеличено.

Для этих больных характерна пониженная кислотность желудочного сока. Несмотря на использование всех перечисленных методов исследования, правильный диагноз болезни Рандю-Вебера-Ослера поставить бывает часто трудно.

Лечение болезни Рандю-Вебера-Ослера

L-лизина эсцинат 10,0 внутривенно капельно № 10, мексидол 2,0 в/м № 10, далее переход на пероральный прием 250 мг/сутки, милдронат 5,0 в/м


Болезнь Рандю-Вебера-Ослера в МКБ классификации:


Онлайн консультация врача
Специализация: Генетик
Валентина:02.07.2014
Добрый день. Расшифруйте пожалуйста результаты PRISCA-2: AFP 2.47 MoM, HCG 0.67 MoM, uE3 1.40 MoM. По УЗИ все в норме. Биохимический риск для Тр.21 - 1:6665, Возрастной риск (мне 34 года) - 1:452, Риск дефекта нервной трубки - 1:123, риск Тр.18<1:10000. Все данные ниже порога отсечки. Но учитывая возраст мужа (50 лет), гинеколог рекомендует встречу с генетиком. Генетик у нас 1 в области и сейчас отсутствует. Подскажите, есть ли повод для волнения?
Здравствуйте. На данный момент изменения незначительные, но необходимо следить за ростом АФП и при возможности посетите генетика или гематолога.
Ермоленко  Алексей
С уважением, Ермоленко Алексей

К каким врачам обращаться, если возникает Болезнь Рандю-Вебера-Ослера:

Имя: *
Е-mail: *
Отзыв: *
Код защиты: * Сменить код
* - поля, обязательные для заполнения