Спасибо, ваше сообщение принято.

Наши менеджеры обработают его
и свяжутся с Вами максимально быстро.

Корзина пуста

Болезни

Болезнь Рандю-Вебера-Ослера

Описание болезни

Болезнь Рандю-Вебера-Ослера – это заболевание с клинической картиной геморрагического диатеза.

В основе болезни Рандю-Вебера-Ослера лежит дефект трансмембранного белка эндоглина (киназа-1, подобная рецептору активина), служащего компонентом рецепторного комплекса трансформирующего фактора роста бета.

Причины болезни Рандю-Вебера-Ослера

Болезнь наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Симптомы болезни Рандю-Вебера-Ослера

Клиническими признаками заболевания являются частые носовые кровотечения, которые возникают спонтанно или после небольшой механической травмы. Известны случаи дебюта заболевания с приступом кровавой рвоты, повторной макрогематурии. Развитие телеангиэктазий в печени может привести к формированию хронического гепатита и цирроза печени. В литературе имеется единственное сообщение о начале болезни Рандю – Ослера – Вебера плачем «кровавыми слезами».

Диагностика болезни Рандю-Вебера-Ослера

При обследовании больных с болезнью Рандю-Вебера-Ослера часто выявляется увеличенная печень. При рентгенологическом исследовании в антральном отделе желудка определяются множественные дефекты наполнения, свободно перемещающиеся при компрессии и напоминающие остатки пищи. При смещении этих дефектов наполнения под ними обнаруживаются нормальные складки слизистой оболочки. Такие же дефекты наполнения видны в луковице двенадцатиперстной кишки. Установлено, что указанные дефекты наполнения создаются за счет плотных сгустков крови.

В диагностике желудочных кровотечений при болезни Рандю-Вебера-Ослера большое значение имеет эндоскопическое исследование. Обнаружение на слизистой оболочке телеангиэктазий почти решает вопрос диагностики. Некоторые авторы в неясных случаях предлагают использовать исследование сосудов склер с помощью щелевой лампы. При наследственной геморрагической телеангиэктазий капилляры склер приобретают неправильную форму с веретенообразными и цилиндрическими расширениями. Кровоток в них замедлен, наблюдаются агрегация и маятникообразные движения эритроцитов. Иногда прибегают к биопсии кожи, сосуды которой в таких случаях представлены одним эндотелием, капилляры верхних отделов дермы резко расширены, просвет венул в нижней части сужен, число адвентициальных клеток увеличено.

Для этих больных характерна пониженная кислотность желудочного сока. Несмотря на использование всех перечисленных методов исследования, правильный диагноз болезни Рандю-Вебера-Ослера поставить бывает часто трудно.

Лечение болезни Рандю-Вебера-Ослера

L-лизина эсцинат 10,0 внутривенно капельно № 10, мексидол 2,0 в/м № 10, далее переход на пероральный прием 250 мг/сутки, милдронат 5,0 в/м


Болезнь Рандю-Вебера-Ослера в МКБ классификации:


Онлайн консультация врача
Специализация: Генетик
Марина:02.12.2016
Добрый день! Помогите правильно понять результаты первого скрининга. Мне 31 год, супругу – 32. Беременность первая. Сдала анализы первого скрининга в 13 недель и 1 день (по УЗИ женской консультации, хотя лаборатория, в которой сдавала анализы, по протоколу УЗИ поставила срок 12 недель + 5 дней.). Результаты (пишу как в анализах): РАРР-А (пренатальный расчет) – 2,5 мМО/мл (референтный интервал в 13 недель: 1,15-9,21 мМО/мл), β-ХГЧ (пренатальный расчет) – 64,1 мМО/мл (референтный интервал в 13 недель: 14,21-114,7 мМО/мл). Результат теста на Трисомию 21 (с учетом шейной складки) ниже порога отсечки, что является нормальным риском – 1:964 (возрастной риск - 1:515, биохимический риск Т21 - 1:384, комбинированный риск на трисомию 21 - 1:964, трисомия 13/18 + NT - <1:10000). Хотя все значения попадают в референтный интервал, гинеколог отправила к генетику, которая сказала, что у меня низкое значение РАРР и нужно в 15 недель сдать более обширный анализ, для уточнения рисков. Подскажите, есть ли повод волноваться? Почему генетик отправляет на доп анализы, если результаты в референтном интервале? Стоит ли их сдавать по вашему мнению? Заранее благодарна за ответ!

К каким врачам обращаться, если возникает Болезнь Рандю-Вебера-Ослера:

Имя: *
Е-mail: *
Отзыв: *
Код защиты: * Сменить код
* - поля, обязательные для заполнения