Спасибо, ваше сообщение принято.

Наши менеджеры обработают его
и свяжутся с Вами максимально быстро.

Корзина пуста

Болезни

Болезнь Канавана

Описание болезни

Болезнь Канавана – это генетическое нарушение, губительное поражение центральной нервной системы (ЦНС).

Причины

Болезнь Канавана имеет аутосомный рецессивный характер, то есть встречается у детей, у которых оба родителя имеют дефективный ген.

Симптомы

Признаки данного заболевания обычно появляются у детей от 3 до 6 месяцев. Признаки включают: задержку развития ребенка (значительную замедленность при движении), увеличение головы (макроцефалию), потерю тонуса мышц (гипотонию), серьезные проблемы с кормлением ребенка.

По мере прогрессирования заболевания появляются конвульсии (припадки), поражение нервов глаз (оптическая атрофия), что часто является причиной слепоты, изжога (гастроэзофагеальный рефлюкс), трудности при глотании.

Большинство детей с болезнью Канавана умирают, не достигнув 10 лет.

Диагностика

Диагноз болезни Канаван устанавливается при обнаружении в моче N-ацетил-аспарагиновой кислоты при помощи анализа на кислотность. Если оба родителя являются носителями гена болезни Канаван, то необходимо провести предродовую диагностику с помощью метода хориальных ворсин или амниоцентеза с тестированием ДНК. Повышенное содержание кислоты является признаком того, что плод поражен болезнью.

Лечение

К сожалению, не существует ни лекарства от этой болезни, ни стандартного медицинского курса.


Болезнь Канавана в МКБ классификации:


Онлайн консультация врача
Специализация: Педиатр
Галина:03.01.2013
У меня проблема. Дочери скоро будет месяц. Сначала все было нормально. Доченька была спокойной, не плакала, нормально спала. Так было и в роддоме, и в первые дни, когда вернулись домой. Но недавно все поменялось. Теперь ребенок нормально спит только на улице. А вот в кроватке дома не может нормально спать – плачет, вскрикивает, сильно запрокидывает назад голову. Педиатр говорит, что во всем виноваты кишечные колики. Мы принимаем Плантекс, Эспумизан. Но пока ничего не помогает. Возможно, причина не в коликах, а в чем-то другом?
Колики – это только одна их причин беспокойного сна у ребенка. Иногда они бывают очень сильными. Колики являются довольно распространенным явлением, и, возможно, волноваться и не стоит. Важно, чтобы в доме была оптимальная температура – 21-23 градуса. Попробуйте пару раз уложить ребенка спать дома в коляске. Если он будет плакать все равно, то дело не в кроватке, и ее удобстве. От колик можно попробовать другие препараты. Например, Бебикалм.
Козлов Ярослав
С уважением, Козлов Ярослав

К каким врачам обращаться, если возникает Болезнь Канавана:

Имя: *
Е-mail: *
Отзыв: *
Код защиты: * Сменить код
* - поля, обязательные для заполнения