Болезнь Канавана
Описание болезни
Болезнь Канавана – это генетическое нарушение, губительное поражение центральной нервной системы (ЦНС).
Причины
Болезнь Канавана имеет аутосомный рецессивный характер, то есть встречается у детей, у которых оба родителя имеют дефективный ген.
Симптомы
Признаки данного заболевания обычно появляются у детей от 3 до 6 месяцев. Признаки включают: задержку развития ребенка (значительную замедленность при движении), увеличение головы (макроцефалию), потерю тонуса мышц (гипотонию), серьезные проблемы с кормлением ребенка.
По мере прогрессирования заболевания появляются конвульсии (припадки), поражение нервов глаз (оптическая атрофия), что часто является причиной слепоты, изжога (гастроэзофагеальный рефлюкс), трудности при глотании.
Большинство детей с болезнью Канавана умирают, не достигнув 10 лет.
Диагностика
Диагноз болезни Канаван устанавливается при обнаружении в моче N-ацетил-аспарагиновой кислоты при помощи анализа на кислотность. Если оба родителя являются носителями гена болезни Канаван, то необходимо провести предродовую диагностику с помощью метода хориальных ворсин или амниоцентеза с тестированием ДНК. Повышенное содержание кислоты является признаком того, что плод поражен болезнью.
Лечение
К сожалению, не существует ни лекарства от этой болезни, ни стандартного медицинского курса.
Болезнь Канавана в МКБ классификации:
Здравствуйте,подскажите пожалуйста можно при сухом кашле пить сироп инспирон и делать ингаляции с амбробене или чередовать с вентолином? Сыну 2,5 года. Большое спасибо за ответ.
К каким врачам обращаться, если возникает Болезнь Канавана:
- - Педиатр