Спасибо, ваше сообщение принято.

Наши менеджеры обработают его
и свяжутся с Вами максимально быстро.

Корзина пуста

Болезни

Болезнь Канавана

Описание болезни

Болезнь Канавана – это генетическое нарушение, губительное поражение центральной нервной системы (ЦНС).

Причины

Болезнь Канавана имеет аутосомный рецессивный характер, то есть встречается у детей, у которых оба родителя имеют дефективный ген.

Симптомы

Признаки данного заболевания обычно появляются у детей от 3 до 6 месяцев. Признаки включают: задержку развития ребенка (значительную замедленность при движении), увеличение головы (макроцефалию), потерю тонуса мышц (гипотонию), серьезные проблемы с кормлением ребенка.

По мере прогрессирования заболевания появляются конвульсии (припадки), поражение нервов глаз (оптическая атрофия), что часто является причиной слепоты, изжога (гастроэзофагеальный рефлюкс), трудности при глотании.

Большинство детей с болезнью Канавана умирают, не достигнув 10 лет.

Диагностика

Диагноз болезни Канаван устанавливается при обнаружении в моче N-ацетил-аспарагиновой кислоты при помощи анализа на кислотность. Если оба родителя являются носителями гена болезни Канаван, то необходимо провести предродовую диагностику с помощью метода хориальных ворсин или амниоцентеза с тестированием ДНК. Повышенное содержание кислоты является признаком того, что плод поражен болезнью.

Лечение

К сожалению, не существует ни лекарства от этой болезни, ни стандартного медицинского курса.


Болезнь Канавана в МКБ классификации:


Онлайн консультация врача
Специализация: Педиатр
Анна:25.10.2015
Добрый день!Моему ребенку 1 год и 9 месяцев, очень подвижный мальчик!Весит 10,5 кг!Последние 6 месяцев вообще не прибавляет в весе, кушает мало(с рождения), при этом часто ходит по большому 3 раза в сутки!Хотелось бы узнать может ли быть у нас какая то проблема со здоровьем?Может нужно пройти какое то обследование!?Благодарю за ответ!
Конечно что у Вашего ребенка серьозные проблемы. Он сильно отстает в весе, кроме того так часто какать а день три раза это не нормально. Срочно обратитесь к специалисту сдайте общий анализ крови мочи и анализ кала ко программа
Пода Сергей
С уважением, Пода Сергей

К каким врачам обращаться, если возникает Болезнь Канавана:

Имя: *
Е-mail: *
Отзыв: *
Код защиты: * Сменить код
* - поля, обязательные для заполнения