Спасибо, ваше сообщение принято.

Наши менеджеры обработают его
и свяжутся с Вами максимально быстро.

Корзина пуста

Болезни

Болезнь Канавана

Описание болезни

Болезнь Канавана – это генетическое нарушение, губительное поражение центральной нервной системы (ЦНС).

Причины

Болезнь Канавана имеет аутосомный рецессивный характер, то есть встречается у детей, у которых оба родителя имеют дефективный ген.

Симптомы

Признаки данного заболевания обычно появляются у детей от 3 до 6 месяцев. Признаки включают: задержку развития ребенка (значительную замедленность при движении), увеличение головы (макроцефалию), потерю тонуса мышц (гипотонию), серьезные проблемы с кормлением ребенка.

По мере прогрессирования заболевания появляются конвульсии (припадки), поражение нервов глаз (оптическая атрофия), что часто является причиной слепоты, изжога (гастроэзофагеальный рефлюкс), трудности при глотании.

Большинство детей с болезнью Канавана умирают, не достигнув 10 лет.

Диагностика

Диагноз болезни Канаван устанавливается при обнаружении в моче N-ацетил-аспарагиновой кислоты при помощи анализа на кислотность. Если оба родителя являются носителями гена болезни Канаван, то необходимо провести предродовую диагностику с помощью метода хориальных ворсин или амниоцентеза с тестированием ДНК. Повышенное содержание кислоты является признаком того, что плод поражен болезнью.

Лечение

К сожалению, не существует ни лекарства от этой болезни, ни стандартного медицинского курса.


Болезнь Канавана в МКБ классификации:


Онлайн консультация врача
Специализация: Педиатр
Елена:14.12.2013
Добрый день. Ребенку 3 мес, с 1 мес. появилась сыпь как угри подростковые, но очень сильные с большой белой головкой, краснеющей если возле тепла( после кормления или если лежит на маме). Они вроде прошли, после протирания чередой. Теперь появились опять только прыщики маленькие а вокруг краснота при нагревании. Не гнойные, без воды. Возле ануса есть покраснения. Были сильные колики врач сказал кал нормальный, назначил лакто и бифидо бактерии, и фенестил. С животом вроде лучше а как сыпало так и сыпет. Говорит что я что то ем, но я уже только гречку ем с растительным маслом и суп без зажарки на синине не жирной, второй бульйон. Черный чай с 1 л. сахара и печенье мария и все. А улучшений нет, помогите пожалуйста.
Добрый вечер. У ребенка высыпание от гречки, которую вы едите. Замените эту кашу геркулесовой или рисовой.
Ермоленко Ирина Алексеевна

К каким врачам обращаться, если возникает Болезнь Канавана:

Имя: *
Е-mail: *
Отзыв: *
Код защиты: * Сменить код
* - поля, обязательные для заполнения