Болезнь Канавана - med36.com
Спасибо, ваше сообщение принято.

Наши менеджеры обработают его
и свяжутся с Вами максимально быстро.

Корзина пуста

Болезни

Болезнь Канавана

Описание болезни

Болезнь Канавана – это генетическое нарушение, губительное поражение центральной нервной системы (ЦНС).

Причины

Болезнь Канавана имеет аутосомный рецессивный характер, то есть встречается у детей, у которых оба родителя имеют дефективный ген.

Симптомы

Признаки данного заболевания обычно появляются у детей от 3 до 6 месяцев. Признаки включают: задержку развития ребенка (значительную замедленность при движении), увеличение головы (макроцефалию), потерю тонуса мышц (гипотонию), серьезные проблемы с кормлением ребенка.

По мере прогрессирования заболевания появляются конвульсии (припадки), поражение нервов глаз (оптическая атрофия), что часто является причиной слепоты, изжога (гастроэзофагеальный рефлюкс), трудности при глотании.

Большинство детей с болезнью Канавана умирают, не достигнув 10 лет.

Диагностика

Диагноз болезни Канаван устанавливается при обнаружении в моче N-ацетил-аспарагиновой кислоты при помощи анализа на кислотность. Если оба родителя являются носителями гена болезни Канаван, то необходимо провести предродовую диагностику с помощью метода хориальных ворсин или амниоцентеза с тестированием ДНК. Повышенное содержание кислоты является признаком того, что плод поражен болезнью.

Лечение

К сожалению, не существует ни лекарства от этой болезни, ни стандартного медицинского курса.


Болезнь Канавана в МКБ классификации:


Онлайн консультация врача
Специализация: Педиатр
Урие:14.03.2015
Здравствуйте! 3 марта у дочки (1 год и 8 месяцев) поднялась температура 37.3, вызвали педиатра на дом, она осмотрела ребенка, сказала что жесткое дыхание и красное горло, назначила бронхомунал, афлубин, свечи виферон, обрабатывать горло хлорофилиптом и имунокинд, 10 дней мы пролечились, а температура всеравно периодически поднимается, в состоянии покоя (во сне) она 36, а во время активности поднимается до 37. Сегодня сдали анализы, анализ мочи хороший, а вот с кровью непонятно...Гемоглобин-110.6, Эритроциты-3.66, Лейкоциты-6.7, СОЭ-4, Палочкоядерные-2, Сегментоядерные-38, Эозинофилы-1, Базофилы-1, Лимфоциты-48, Моноциты-10. Заранее благодарю за ответ.
Добрый вечер! Ваш анализ крови говорит о перенесенной вирусной инфекции. И колебания температуры у детей раннего возраста в периоде выздоровления тоже нормальное явление. Такая температурка может быть около 2-х недель. Если при этом самочувствие ребенка не нарушено, сон и аппетит хорошие - не волнуйтесь, все пройдет!
Дупленко Наталья Валерьевна

К каким врачам обращаться, если возникает Болезнь Канавана:

Имя: *
Е-mail: *
Отзыв: *
Код защиты: * Сменить код
* - поля, обязательные для заполнения