Болезнь Канавана - med36.com
Спасибо, ваше сообщение принято.

Наши менеджеры обработают его
и свяжутся с Вами максимально быстро.

Корзина пуста

Болезни

Болезнь Канавана

Описание болезни

Болезнь Канавана – это генетическое нарушение, губительное поражение центральной нервной системы (ЦНС).

Причины

Болезнь Канавана имеет аутосомный рецессивный характер, то есть встречается у детей, у которых оба родителя имеют дефективный ген.

Симптомы

Признаки данного заболевания обычно появляются у детей от 3 до 6 месяцев. Признаки включают: задержку развития ребенка (значительную замедленность при движении), увеличение головы (макроцефалию), потерю тонуса мышц (гипотонию), серьезные проблемы с кормлением ребенка.

По мере прогрессирования заболевания появляются конвульсии (припадки), поражение нервов глаз (оптическая атрофия), что часто является причиной слепоты, изжога (гастроэзофагеальный рефлюкс), трудности при глотании.

Большинство детей с болезнью Канавана умирают, не достигнув 10 лет.

Диагностика

Диагноз болезни Канаван устанавливается при обнаружении в моче N-ацетил-аспарагиновой кислоты при помощи анализа на кислотность. Если оба родителя являются носителями гена болезни Канаван, то необходимо провести предродовую диагностику с помощью метода хориальных ворсин или амниоцентеза с тестированием ДНК. Повышенное содержание кислоты является признаком того, что плод поражен болезнью.

Лечение

К сожалению, не существует ни лекарства от этой болезни, ни стандартного медицинского курса.


Болезнь Канавана в МКБ классификации:


Онлайн консультация врача
Специализация: Педиатр
Татьяна:24.11.2015
Добрый день, я уже к Вам обращалась с таким вопросом - у ребенка (2года 3 мес) каждый день на вечер темп. 37-37,4, в течении дня темп нормальная до 37. Ребенок ведет себя как обычно, ест и спит хорошо, стул нормальный ежедневно, активный, если бы я не мерила я бы и не догадывалась о повышенной темп. Были у врача сказал, возможно это после простуды температурный хвост,(мерять и начала из-за того, что ребенок заболел) но меня пугает, что длится это уже 3 мес, каждый день. О данной проблеме я уже Вам писала отвечали - похоже на инфекционный мононуклеоз, нужно сдать анализы на вирус Эпштейна Барр.Сдали - не обнаружено. Сдали кровь с пальца:гемоглобин - 124; эритроциты - 3,92; лейкоциты - 8,8 , сдали мазок с зева и носа - споры грибка, врач приписал - Фуцис по 1/2т.2р.д. 4дня, может быть темпа из-за грибка? какие анализы еще нужно сдать?может это нормальная темпа моего ребенка? можно ли делать прививки и ходить в сад?
А Вашего ребенка проблемы с центром терморегуляции (который находится в мозгу)обычно это вызвано хроническим воспалительным процесом. Вам однозначно надо установить причину, это очень серьезно. Вы подаете не полную информацию про анализи вирус Эпштейна Бара какие анализы здавали и какие результаты. Анализ крови надо все показателе и Общий анализ крови надо развернутый и сдать его в лаборатории где используют компютерный гемоанализатор. Надо выяснять полную картину полное обследование причина всегда есть, главное ее выяснить. Прививки я не рекомендую в этом состоянии, нагрузки физические ограничить, детский коллектив посещать может если это хронический процесс он не заразный
Пода Сергей
С уважением, Пода Сергей

К каким врачам обращаться, если возникает Болезнь Канавана:

Имя: *
Е-mail: *
Отзыв: *
Код защиты: * Сменить код
* - поля, обязательные для заполнения