Спасибо, ваше сообщение принято.

Наши менеджеры обработают его
и свяжутся с Вами максимально быстро.

Корзина пуста

Болезни

Болезнь Канавана

Описание болезни

Болезнь Канавана – это генетическое нарушение, губительное поражение центральной нервной системы (ЦНС).

Причины

Болезнь Канавана имеет аутосомный рецессивный характер, то есть встречается у детей, у которых оба родителя имеют дефективный ген.

Симптомы

Признаки данного заболевания обычно появляются у детей от 3 до 6 месяцев. Признаки включают: задержку развития ребенка (значительную замедленность при движении), увеличение головы (макроцефалию), потерю тонуса мышц (гипотонию), серьезные проблемы с кормлением ребенка.

По мере прогрессирования заболевания появляются конвульсии (припадки), поражение нервов глаз (оптическая атрофия), что часто является причиной слепоты, изжога (гастроэзофагеальный рефлюкс), трудности при глотании.

Большинство детей с болезнью Канавана умирают, не достигнув 10 лет.

Диагностика

Диагноз болезни Канаван устанавливается при обнаружении в моче N-ацетил-аспарагиновой кислоты при помощи анализа на кислотность. Если оба родителя являются носителями гена болезни Канаван, то необходимо провести предродовую диагностику с помощью метода хориальных ворсин или амниоцентеза с тестированием ДНК. Повышенное содержание кислоты является признаком того, что плод поражен болезнью.

Лечение

К сожалению, не существует ни лекарства от этой болезни, ни стандартного медицинского курса.


Болезнь Канавана в МКБ классификации:


Онлайн консультация врача
Специализация: Педиатр
МИРОСЛАВА:11.11.2014
Добрий вечір. Моя дитина народилася з вагою 3700, у 3 місяці дитина мала 7500, потім до 6 місяця набирала по 500 грамм в місяць, і в 6 місяців мала 9кг. Але тепер на 7 місяці дитина набрала лише 300 грамм, чи нормально це???? Дитина на грудному вигодовуванні, від сумішей і коров'ячого молока відмовляється, і від пляшечки взгалі!!!! Протягом доби смокче груди 7-8 разів (але небагато тому, що хватає однієї груді, і в тій ще лишається молоко), і 2 рази прикорм (каша, творог - але зїдає мало, грамм приблизно 50-60, також даю періодично овочевий супчик, яблука, банани, сливи, грушку) Порадьте будь ласка, що можна зробити щоб дитина нормально набирала вагу??? ДЯКУЮ
Добрий день. Якщо у дитини немає порушень в роботі ШКТ і вона веде себе активно, то хвилюватися Вам не потрібно. На даний момент дитині достатньо вашого молока і прикорму, який поступово буде збільшуватись.
Ермоленко Ирина Алексеевна

К каким врачам обращаться, если возникает Болезнь Канавана:

Имя: *
Е-mail: *
Отзыв: *
Код защиты: * Сменить код
* - поля, обязательные для заполнения