Спасибо, ваше сообщение принято.

Наши менеджеры обработают его
и свяжутся с Вами максимально быстро.

Корзина пуста

Болезни

Болезнь Канавана

Описание болезни

Болезнь Канавана – это генетическое нарушение, губительное поражение центральной нервной системы (ЦНС).

Причины

Болезнь Канавана имеет аутосомный рецессивный характер, то есть встречается у детей, у которых оба родителя имеют дефективный ген.

Симптомы

Признаки данного заболевания обычно появляются у детей от 3 до 6 месяцев. Признаки включают: задержку развития ребенка (значительную замедленность при движении), увеличение головы (макроцефалию), потерю тонуса мышц (гипотонию), серьезные проблемы с кормлением ребенка.

По мере прогрессирования заболевания появляются конвульсии (припадки), поражение нервов глаз (оптическая атрофия), что часто является причиной слепоты, изжога (гастроэзофагеальный рефлюкс), трудности при глотании.

Большинство детей с болезнью Канавана умирают, не достигнув 10 лет.

Диагностика

Диагноз болезни Канаван устанавливается при обнаружении в моче N-ацетил-аспарагиновой кислоты при помощи анализа на кислотность. Если оба родителя являются носителями гена болезни Канаван, то необходимо провести предродовую диагностику с помощью метода хориальных ворсин или амниоцентеза с тестированием ДНК. Повышенное содержание кислоты является признаком того, что плод поражен болезнью.

Лечение

К сожалению, не существует ни лекарства от этой болезни, ни стандартного медицинского курса.


Болезнь Канавана в МКБ классификации:


Онлайн консультация врача
Специализация: Педиатр
Карина :25.11.2013
День добрый! Почему-то в выборе специализации отсутствует " детский гастроэнтеролог" поэтому адресую вопрос педиатру. Ребенку 5 месяцев в бакпосеве кала обнаружен золотистый стафилококк и клибсиелла. Лечением прописан секстафаг на 10 дней. В анализе на чувствительность к бактериофагам в графе клибсиелла стоит устойчив к секстафагу. Значит ли это, что прописанный бактериофаг не действенен против клибсиеллы в нашем случае? Спасибо.
Здравствуйте. После пройденного курса лечения, сдайте анализы повторно. Клебсиелла очень устойчивая бактерия и нужно набраться терпения и не запускать процесс ее распространения. Если бактерия еще находится в организме ребенка, лечащий врач должен назначить другие бактериофаги или синбиотики, пребиотики. Эти препараты восстанавливают микрофлору кишечника малыша, а также действуют на организм как антисептики. Повышайте иммунитет ребенка. Кроме того, Вам самим необходимо сдать анализы для того, чтобы убедится в том, что Вы полностью здорова и можете продолжать кормление.
Ермоленко Ирина Алексеевна

К каким врачам обращаться, если возникает Болезнь Канавана:

Имя: *
Е-mail: *
Отзыв: *
Код защиты: * Сменить код
* - поля, обязательные для заполнения