Спасибо, ваше сообщение принято.

Наши менеджеры обработают его
и свяжутся с Вами максимально быстро.

Корзина пуста

Болезни

Болезнь Канавана

Описание болезни

Болезнь Канавана – это генетическое нарушение, губительное поражение центральной нервной системы (ЦНС).

Причины

Болезнь Канавана имеет аутосомный рецессивный характер, то есть встречается у детей, у которых оба родителя имеют дефективный ген.

Симптомы

Признаки данного заболевания обычно появляются у детей от 3 до 6 месяцев. Признаки включают: задержку развития ребенка (значительную замедленность при движении), увеличение головы (макроцефалию), потерю тонуса мышц (гипотонию), серьезные проблемы с кормлением ребенка.

По мере прогрессирования заболевания появляются конвульсии (припадки), поражение нервов глаз (оптическая атрофия), что часто является причиной слепоты, изжога (гастроэзофагеальный рефлюкс), трудности при глотании.

Большинство детей с болезнью Канавана умирают, не достигнув 10 лет.

Диагностика

Диагноз болезни Канаван устанавливается при обнаружении в моче N-ацетил-аспарагиновой кислоты при помощи анализа на кислотность. Если оба родителя являются носителями гена болезни Канаван, то необходимо провести предродовую диагностику с помощью метода хориальных ворсин или амниоцентеза с тестированием ДНК. Повышенное содержание кислоты является признаком того, что плод поражен болезнью.

Лечение

К сожалению, не существует ни лекарства от этой болезни, ни стандартного медицинского курса.


Болезнь Канавана в МКБ классификации:


Онлайн консультация врача
Специализация: Педиатр
Оксана:07.03.2015
Здравствуйте,моему малышу 2,5 года вторую неделю мучаемся с насморком(льет ручьем постоянно)Были в Здоровом поколении нам врач выписала капли ПОЛИДЕКСА.Я их купила а карать боюсь так как в инструкции написано, что они с 12 лет можно ли капать их двух летнему ребёнку?
Добрый день! Полидекса- комбинированный препарат, который не только уменьшает продукцию слизи, но и лечит саму инфекцию. При назначении лечения врач руководствуется не только инструкцией к препарату, но и различными методическими рекомендациями, которые разработаны и внедрены профильными кафедрами. И кстати, полидекса в зарубежных инструкциях рекомендуется детям старше 2_х летнего возраста. Так что выполняйте назначение доктора и выздоравливайте!
Дупленко Наталья Валерьевна

К каким врачам обращаться, если возникает Болезнь Канавана:

Имя: *
Е-mail: *
Отзыв: *
Код защиты: * Сменить код
* - поля, обязательные для заполнения