Спасибо, ваше сообщение принято.

Наши менеджеры обработают его
и свяжутся с Вами максимально быстро.

Корзина пуста

Болезни

Болезнь Гоше

Описание болезни

Болезнь Гоше – это наиболее часто встречающаяся наследсвенная болезнь нарушения накопления, при которой имеется дефицит лизосомного фермента, расщепляющего церамидглюкозу, что приводит к образованию так называемых клеток Гоше.

Причины

Этиология. Болезнь Гоше наследуется рецессивно; дети больного родителя, как правило, не заболевают. Однако есть случаи болезни племянников, тетей и дядей. Мутация гена, ведущая к болезни Гоше, очевидно, способствовала эволюционному отбору лиц с этим дефектом, что обусловило распространенность этой мутации в одной из этнических групп.

Симптомы

Существует три типа болезни Гоше:

  • Первый тип наиболее распространен и имеет неврологическое течение. Наиболее частое клиническое проявление болезни безболевое увеличение селезенки, незначительное увеличение печени, явление остеопении.
  • Второй тип – острое невропатическое или инфантильная форма. Неврологические изменения при этой форме уже заметны с 6 мес возраста. Это наиболее тяжелая форма заболевания и уже в раннем возрасте может привести к смертельному исходу.
  • Третий тип – подострая ювенильная форма. Отмечаются изменения со стороны органов кроветворной системы, медленно нарастающие нейродегенеративные нарушения, одними из первых появляются нарушения движения глаз.

Диагностика

Диагноз устанавливают по обнаружению специфических клеток Гоше (лимфоцитоподобное ядро, эксцентрично расположенное, и очень широкая светлая цитоплазма с чуть приметной циркулярной исчерченностью) в пунктате селезенки (пункцию ее можно делать только в стационаре) или в костном мозге.

Лечение

Лечение болезни Гоше заключается в назначении заместительной терапии имиглюцеразой (Церезим) – ферментом, полученным с помощью генно-инженерных технологий.

Цели лечения – предупреждение необратимого поражения костно-суставной системы и других жизненно важных органов (печень, легкие, почки); регресс или ослабление цитопенического синдрома, сокращение размеров селезенки и печени.

При тяжелой форме болезни Гоше у взрослых начальная доза Церезима составляет 60 Ед/кг в месяц. Препарат вводится внутривенно капельно 1 раз в 2 недели. В отдельных случаях доза Церезима может быть повышена до 60 Ед/кг на одно введение (120 Ед/кг/месяц). При достижении поставленных целей назначается поддерживающее лечение Церезимом в дозе 45-15 Ед/кг/месяц (пожизненно).


Болезнь Гоше в МКБ классификации:


Онлайн консультация врача
Специализация: Генетик
Елена:02.10.2016
Здравствуйте! Мне 26 лет. Сейчас нахожусь на 28 недели беременности. Делала на 11 и на 14 недели узи, и два биохимических скрининга крови в 12 и 16 недель, все результатыбіли в порядки. На 21 недели делала второе плановое узи, никаких отклонений от нормы не показало, кроме Гиперэхогенного фокуса левого желудочка сердца в 1,9 мм. Узист сказала что все в полном порядке и такое случается часто, волноваться нечего. Но врач-гинеколог у которой стою на учете сказала что или все будет хорошо или все будет плохо (синдром Дауна). Снова пересмотрела мои результаты скрининга, во всех риски выше 1000. И сказала ждать 27 недели и сходить еще раз на узи посмотреть в динамике. На 27 не дели , на узи фокус снова обнаружили но в размере 1,3 мм. Больше никаких отклонений узист-врач не обнаружила (врач проводила узи с допллером). Скажите если вероятность того что это и правда синдром Дауна, если и по узи и по крови никаких отклонений нет , и еще тот факт что фокус уменьшился с 1,9 до 1,3? И если все таки это окажется аномалия. Как она проявиться в таких случаях у ребенка? Если сейчас носик ручки ножки соответствуют норме по длине, будет ли синдром выражен в каком либо вешнем отклонении (уродстве), или какие могут возникнуть проблемы с внутренними органами. Для меня очень важно знать к чему быть готовой. С ув. Елена.

К каким врачам обращаться, если возникает Болезнь Гоше:

Имя: *
Е-mail: *
Отзыв: *
Код защиты: * Сменить код
* - поля, обязательные для заполнения