Болезнь Гиппеля — Линдау - med36.com
Спасибо, ваше сообщение принято.

Наши менеджеры обработают его
и свяжутся с Вами максимально быстро.

Корзина пуста

Болезни

Болезнь Гиппеля — Линдау

Описание болезни

Болезнь Гиппеля — Линдау (цереброретинальный ангиоматоз) – факоматоз, при котором гемангиобластомы мозжечка сочетаются с ангиомами спинного мозга, множественными врожденными кистами поджелудочной железы и почек. У четверти больных развивается карцинома почки, часто первично-множественная.

Причины

Заболевание наследуется аутосомно-доминантно, обусловлено мутацией гена-супрессора опухолевого роста (VHL), локализованного на коротком плече 3-й хромосомы.

Симптомы

Симптомы заболевания становятся очевидными во 2-м десятилетии жизни — одним из первых обнаруживается кровоизлияние в глазное яблоко или в заднюю черепную ямку с признаками внутричерепной гипертензии или мозжечковыми расстройствами. У большинства пациентов в цереброспинальной жидкости обнаруживают повышение содержания белка, у половины детей с опухолями мозжечка — увеличение числа клеток.

Часто отмечаются гемангиомы сетчатки. Вследствие нарушения проницаемости стенок капилляров в них может накапливаться суб– и интраретинальный экссудат, содержащий липиды. В поздних стадиях болезни развивается экссудативная отслойка сетчатки.

Диагностика

Диагноз болезни Гиппеля - Линдау основывается в настоящем наблюдении на характерном сочетании кистозной опухоли мозжечка (ангиоретикулемы) с кистозной дегенерацией сетчатки. По данным анамнеза, отчетливо прослеживается генетический характер заболевания с наследованием по аутосомно-доминантному типу.

Лечение

При оперативном лечении пациентов с заболеванием Гиппеля-Линдау необходимо учитывать множественность гемангиобластом, характерную для этого заболевания. Учитывая тот факт, что в любой момент могут появиться новые опухоли, добиться окончательного излечения хирургическим путем невозможно. Несмотря на то, что удаление гемангиобластом ЦНС не влекут за собой постоянных нарушений, удаление всех опухолей при заболевании Гиппеля-Линдау неразумно.

Пациентам с заболеванием Гиппеля-Линдау рекомендуется проходить ежегодный контроль. В ходе подобного контрольного обследования проводится магнитно-резонансная томография (МРТ) головы и спинного мозга. В соответствии с результатами обследования решается, какие опухоли необходимо удалять. Как правило, удаляются только те опухоли, которые вызывают жалобы или увеличиваются в размерах.


Болезнь Гиппеля — Линдау в МКБ классификации:


Онлайн консультация врача
Специализация: Генетик
Елена:02.10.2016
Здравствуйте! Мне 26 лет. Сейчас нахожусь на 28 недели беременности. Делала на 11 и на 14 недели узи, и два биохимических скрининга крови в 12 и 16 недель, все результатыбіли в порядки. На 21 недели делала второе плановое узи, никаких отклонений от нормы не показало, кроме Гиперэхогенного фокуса левого желудочка сердца в 1,9 мм. Узист сказала что все в полном порядке и такое случается часто, волноваться нечего. Но врач-гинеколог у которой стою на учете сказала что или все будет хорошо или все будет плохо (синдром Дауна). Снова пересмотрела мои результаты скрининга, во всех риски выше 1000. И сказала ждать 27 недели и сходить еще раз на узи посмотреть в динамике. На 27 не дели , на узи фокус снова обнаружили но в размере 1,3 мм. Больше никаких отклонений узист-врач не обнаружила (врач проводила узи с допллером). Скажите если вероятность того что это и правда синдром Дауна, если и по узи и по крови никаких отклонений нет , и еще тот факт что фокус уменьшился с 1,9 до 1,3? И если все таки это окажется аномалия. Как она проявиться в таких случаях у ребенка? Если сейчас носик ручки ножки соответствуют норме по длине, будет ли синдром выражен в каком либо вешнем отклонении (уродстве), или какие могут возникнуть проблемы с внутренними органами. Для меня очень важно знать к чему быть готовой. С ув. Елена.

К каким врачам обращаться, если возникает Болезнь Гиппеля — Линдау:

Имя: *
Е-mail: *
Отзыв: *
Код защиты: * Сменить код
* - поля, обязательные для заполнения