Спасибо, ваше сообщение принято.

Наши менеджеры обработают его
и свяжутся с Вами максимально быстро.

Корзина пуста

Болезни

Синдром Дауна

Болезнь Дауна

Содержание:

Определение

Эта болезнь названа именем врача, описавшего ее. Синдром Дауна часто называют «монголизмом» по внешним признакам, свойственным больным, особенно косому разрезу глаз. Но это название не научное.

Причины

В основе болезни Дауна лежит генетическое отклонение, обусловленное наличием не 46, а 47 хромосом (3 хромосомы вместо 2 в 21-й паре). Риск рождения больного ребенка растет с возрастом матери.

Другим, более редким хромосомным нарушением является так называемая «транслокация», при которой во время ранней делении клетки происходит наслоение 21-й хромосомы на другую хромосому, в результате этого возникает как будто бы нормальное количество хромосом (46). Синдром Дауна, возникшая из-за таких хромосомных аномалий, примерно в половине случаев может при определенных обстоятельствах рассматриваться как наследственная (у родителей имеется такое нарушение, но внешне они выглядят здоровыми). При этом возможно, что 1/3 потомства родится с болезнью Дауна, у 1/3 не будет внешних проявлений, но она будет носителем хромосомных аномалий, а ставшаяся 1/3 родится здоровой. Для более полного освещения этого вопроса следует упомянуть третью форму хромосомного нарушения - так называемый «мозаичный образец». Изучение клеточного рака показало, что таковое встречается как с 46 хромосомами (норма), так и с 47 (трисомия). Чем выше процентов содержание клеток с трисомией, тем выраженнее симптомы в клинической картине заболевания. Риск повторного рождения больного ребенка такой же, как при трисомии.

Научное исследование причин этой хромосомной аномалии еще не завершено. Если раньше полагали, что трисомия встречается только в яйцеклетке, то теперь известно, то и отцы могут быть носителями этой аномалии. В литературе приводятся очень противоречевые данные частоте рождения живых детей с болезнью Дауна. Существует определенная зависимость от возраста родителей, исходить ли из возраста матери, то у женщины в возрасте до 30 лет частота рождения ребенка с болезнью Дауна составляет 1:600, а у женщин в возрасте от 34 лет до 1 года она увеличивается в семь раз, то есть с увеличением  возраста  матери  происходит ежегодное удвоение иска.

Симптомы

Конституционально-биологические признаки болезни Дауна: небольшая голова с плоским затылком, косой разрез глаз с эпикантусом (кожная складка во внутреннем углу глаз). Язык толстый, с грубыми поперечными бороздами, часто высокое, острое нёбо. Ушные раковины - небольшие по размеру и глубоко посаженные, с малодифференцированными контурами. Шея обычно короткая, пальцы тоже, мизинец искривлен. Зачастую у детей с болезнью Дауна атипично расположены складки на ладонях, изменен дактилоскопический узор. Суставы разболтаны. Дети поздно начинают сидеть, стоять, ходить. Часто наблюдается увеличенное расстояние между первым и вторым пальцами ног  (сандальное  отверстие). Характерно отставание умственного развития - от дебильности до глубокой умственной  отсталости.  Большинство детей  с болезнью Дауна имбецильные и не могут посещать школу, но им можно привить определенные трудовые навыки. Таким детям свойственна повышенная восприимчивость к инфекционным болезням.

В характере у них много общих черт. В основном приветливы и общительны, проявляют нежную принятность, иногда упрямы, кокетливы. Для них не безразлично, например, как они одеты. Об этом у них свои представления, которые они излагают жестами, если не могут хорошо говорить. Они в состоянии выполнять несложную работу дому. Оно может привести к и приятным последствиям. Дети с болезнью Дауна сострадательны по отношению к другим и услужливы.

Диагностика

Генетическое заболеваниеДиагноз синдрома Дауна может быть сделан до рождения при помощи одного из нескольких диагностических тестов. При подозрении на синдром Дауна проведение этих тестов связано с небольшим риском выкидыша.

Если синдромом Дауна подозревается после рождения ребенка, диагноз может быть поставлен с помощью хромосомного анализа.

Амниоцентез выполняется между 16 и 20 неделями беременности. Во время этой процедуры тонкую иглу вводят через стенку брюшной полости для получения небольшого образца амниотической жидкости. Образец анализируют на хромосомные аномалии.

Биопсия хориона (CVS) проводится между 11 и 12 неделями беременности из плаценты либо путем вставки иглы в брюшную стенку или через катетер во влагалище. Хромосомы анализируются на предмет отклонений.

Еще одним методом диагностики является анализ пуповинной крови плода берется из пуповины с помощью иглы вводится через брюшную стенку. Образец крови исследовали на хромосомные аномалии. Это обычно осуществляется после 18-й недели.

Профилактика

Несмотря на известную генетическую причину, эффективного лечения этого заболевания не существует.

Раннее вмешательство для младенцев и детей с синдромом Дауна могут иметь значение в реализации своих потенциальных возможностей и качества их жизни.

Некоторым больным требуются корректирующие операции пороков сердца, желудочно-кишечных нарушений и других  проблем со здоровьем, поэтому наблюдение за больным должно носить командный подход.

В специальных учреждениях по привитию трудовых навыков дети с болезнью Дауна по своим реабилитационным возможностям являются зачастую все еще привилегированными. Конечно, бывают и исключения.

Известного способа предотвратить синдром  Дауна, нет. Однако, консультация генетика во время планирования беременности, может помочь оценить шансы рождения ребенка с синдромом Дауна.




Онлайн консультация врача
Специализация: Генетик
татьяна:19.08.2015
Здравствуйте, скажите пожалуйста, я была замужем за африканцем, забеременев от него сделала аборт, сейчас замужем за русским мужчиной, если будет беременность, то сохраню, вопрос какого цвета будут наши дети? Заранее спасибо

К каким врачам обращаться, если возникает Синдром Дауна:

Ермаков П П, профессор
15.04.2014

В соответствии с положениями информационной космической диагностики (diagtor.com.ua) синдром Дауна является вирусным заболеванием сосудистого сплетения бокового желудочка мозга. Для лечения необходимо подавить вирусы. Такая методика подавления вирусов уже используется для лечения многих заболеваний, таких как рак, туберкулез и т.д. Методика индивидуальна и включает прием обычных пищевых жидкостей в определенное время, поэтому она полностью безопасна. При желании могу дать индивидуальные рекомендации для возможного исцеления больных синдромом Дауна.

Наталья
02.05.2014

Мне сейчас 42, в 39 пришлось прервать беременность в связи с обнаружением синдрома Дауна у плода. Планируем новую беременность, но очень боимся повторения ситуации. У меня Аутоиммунный тиреодит. Может быть это он повлиял на плод? На этом сайте: http://endokrynologia.narod.ru/autoimmunniy-tireoidit/, нашла, что "Среди женщин АИТ встречается в 15 – 20 раз чаще, чем среди мужчин, что связано с нарушением Х - хромосомы и с влиянием на лимфоидную систему эстрогенов."

Имя: *
Е-mail: *
Отзыв: *
Код защиты: * Сменить код
* - поля, обязательные для заполнения