Спасибо, ваше сообщение принято.

Наши менеджеры обработают его
и свяжутся с Вами максимально быстро.

Корзина пуста

Болезни

Фенилкетонурия

Фенилкетонурия

Содержание:

Определение

Фенилкетонурия (фенилпировиноградная олигофрения) - это наследственное заболевание связанное с недостатком фермента фенилаланингидроксилазы, что приводит к накоплению в крови фенилаланина и продуктов его обмена. Последнее приводит к диффузному поражению белого и серого вещества головного мозга.

Причины

Фенилкетонурия  является аутосомно-рецессивным генетическим заболеванием характеризирующимся мутацией в гене фенилаланин гидроксилазы печеночных ферментов (ПАУ), что делает его нефункциональным.  Этот фермент необходим для метаболизма аминокислоты фенилаланина  на аминокислоты тирозина. Когда ПАУ активность снижается, фенилаланин накапливается и преобразуется в фенилпируват, которые могут быть обнаружены в моче.

Фенилкетонурия была обнаружена норвежским врачом Ивар Феллинг в 1934 году, когда он заметил гиперфенилаланинемию, которая была связана с умственной отсталостью. В Норвегии это расстройство известен как болезнь Феллинга, названный в честь его первооткрывателя.  Доктор Феллинг был одним из первых врачей использующих детальный химический анализ к изучению заболевания.

Симптомы

В первые месяцы у младенца повышена чувствительность, а затем становятся видны его отставания в психическом развитии, появляются эпилептические припадки, которые не поддаются обычной терапии. При наличии грубых психических изменений неврологические выпадения не слишком выражены. Наблюдается нарушение пигментации (светлые волосы, кожа, голубая радужка). Характерным признаком заболевания является запах плесени («мышиный» запах) в помещении, где находится больной, что обусловлено высоким содержанием фенилуксусной кислоты в моче.

Диагностика

ФенилкетонурияЕсли фенилкетонурию диагностировать достаточно рано больные новорожденные может вырасти с нормальным функционированием мозга.

Диагностировать фенилкетонурию достаточно легко по анализу  крови: это врожденное расстройство характеризуется повышенным уровнем фенилаланина в крови. Фенилаланин является белком, который присутствует во всех белковых продуктах.  При фенилкетонурии  организм не может переработать  фенилаланин из-за нарушения в обмене веществ так, что он накапливается в крови.

Если есть наследственна предрасположенность к данному заболеванию проводят  амниоцентез. Врач удаляет амниотическую жидкости и проводит анализ ДНК. Амниоцентез проводится под ультразвуковым контролем с помощью катетера через брюшную полость матери.

Профилактика

При фенилкетонурии единственное возможное лечение состоит из диеты без употребления фенилаланина: фенилаланин является аминокислотой (овощи, мед, фрукты, смеси цимогран, гипофенат, лофеналак). При соблюдении диеты дети чувствуют себя хорошо, а после 10 лет ее можно отменить под контролем уровня фенилаланина в крови (не выше 0,03-0,12 мг/л.).

Во время лечения фенилкетонурии, необходимо контролировать уровень фенилаланина в крови на регулярной основе. Применить его в зависимости от возрастной категории для различных целевых значений:

  • дети до 10 лет максимальный уровень фенилаланина становит 4 миллиграмм на децилитр;
  • до 16 лет ограничение составляет 15 миллиграмм на децилитр;
  • и после не более 20 миллиграмм на децилитр.


Онлайн консультация врача
Специализация: Педиатр
Валентина:17.01.2013
Добрый день! Пожалуйста, посоветуйте, что мне делать. Ребенок практически ничего не ест. Неделю назад меня госпитализировали по состоянию здоровья. Дома остался ребенок, которому 9 месяцев. До этого ребенок находился на грудном вскармливании. Во время прикармливания ел рисовую кашку, грыз яблочки, в общем, к еде проявлял весьма активный интерес. Но после того, как я легла в больницу, ребенок от еды отказывается. Отказывается от бутылок со смесью, рисовой каши, и всего другого, что предлагают. Мог съесть только несколько ложек новой для него каши, а потом отворачивался. Пьет только воду. Ребенок много спит, стал вялым, но участковые врачи говорят, что состояние здоровья – удовлетворительное. Что делать? Нужно ли еще ждать, или же принимать какие-то серьезные меры?
Здравствуйте! Давайте ребенку пить чаи, бульончики, соки. Кормите по одной ложечке каждые 15-20 минут. В результате, у ребенка будет набираться достаточный объем
Козлов Ярослав
С уважением, Козлов Ярослав

К каким врачам обращаться, если возникает Фенилкетонурия:

Имя: *
Е-mail: *
Отзыв: *
Код защиты: * Сменить код
* - поля, обязательные для заполнения