Фенилкетонурия
Спасибо, ваше сообщение принято.

Наши менеджеры обработают его
и свяжутся с Вами максимально быстро.

Корзина пуста

Болезни

Фенилкетонурия

Фенилкетонурия

Содержание:

Определение

Фенилкетонурия (фенилпировиноградная олигофрения) - это наследственное заболевание связанное с недостатком фермента фенилаланингидроксилазы, что приводит к накоплению в крови фенилаланина и продуктов его обмена. Последнее приводит к диффузному поражению белого и серого вещества головного мозга.

Причины

Фенилкетонурия  является аутосомно-рецессивным генетическим заболеванием характеризирующимся мутацией в гене фенилаланин гидроксилазы печеночных ферментов (ПАУ), что делает его нефункциональным.  Этот фермент необходим для метаболизма аминокислоты фенилаланина  на аминокислоты тирозина. Когда ПАУ активность снижается, фенилаланин накапливается и преобразуется в фенилпируват, которые могут быть обнаружены в моче.

Фенилкетонурия была обнаружена норвежским врачом Ивар Феллинг в 1934 году, когда он заметил гиперфенилаланинемию, которая была связана с умственной отсталостью. В Норвегии это расстройство известен как болезнь Феллинга, названный в честь его первооткрывателя.  Доктор Феллинг был одним из первых врачей использующих детальный химический анализ к изучению заболевания.

Симптомы

В первые месяцы у младенца повышена чувствительность, а затем становятся видны его отставания в психическом развитии, появляются эпилептические припадки, которые не поддаются обычной терапии. При наличии грубых психических изменений неврологические выпадения не слишком выражены. Наблюдается нарушение пигментации (светлые волосы, кожа, голубая радужка). Характерным признаком заболевания является запах плесени («мышиный» запах) в помещении, где находится больной, что обусловлено высоким содержанием фенилуксусной кислоты в моче.

Диагностика

ФенилкетонурияЕсли фенилкетонурию диагностировать достаточно рано больные новорожденные может вырасти с нормальным функционированием мозга.

Диагностировать фенилкетонурию достаточно легко по анализу  крови: это врожденное расстройство характеризуется повышенным уровнем фенилаланина в крови. Фенилаланин является белком, который присутствует во всех белковых продуктах.  При фенилкетонурии  организм не может переработать  фенилаланин из-за нарушения в обмене веществ так, что он накапливается в крови.

Если есть наследственна предрасположенность к данному заболеванию проводят  амниоцентез. Врач удаляет амниотическую жидкости и проводит анализ ДНК. Амниоцентез проводится под ультразвуковым контролем с помощью катетера через брюшную полость матери.

Профилактика

При фенилкетонурии единственное возможное лечение состоит из диеты без употребления фенилаланина: фенилаланин является аминокислотой (овощи, мед, фрукты, смеси цимогран, гипофенат, лофеналак). При соблюдении диеты дети чувствуют себя хорошо, а после 10 лет ее можно отменить под контролем уровня фенилаланина в крови (не выше 0,03-0,12 мг/л.).

Во время лечения фенилкетонурии, необходимо контролировать уровень фенилаланина в крови на регулярной основе. Применить его в зависимости от возрастной категории для различных целевых значений:

  • дети до 10 лет максимальный уровень фенилаланина становит 4 миллиграмм на децилитр;
  • до 16 лет ограничение составляет 15 миллиграмм на децилитр;
  • и после не более 20 миллиграмм на децилитр.


Онлайн консультация врача
Специализация: Педиатр
Даша:12.11.2014
Здравствуйте, подскажите пожалуйста,моему ребенку 2 года и 1 месяц. В июне сдавали планово анализ крови общий результат был хорошим. В конце июля сдавали ОАК, т.к нам необходима операция при крипторхизме, были повышены лейкоциты 12,5 (на операцию нас не взяли), при этом ребенок сильно плакал и кричал. Нам назначили операцию на ноябрь, мы пошли сдавать ОАК ребенок снова жутко плакал, боялся, кричал, вырывался. Результаты: Эритроциты 4,9; гемоглобин 119 г/л; гематокрит 38; средний объем эритроцита 77 фл, среднее содержание гемоглобина в эритроците 23 пг; средняя концентрация гемоглобина в эритроците 30 г//дл; тромбоциты 273; лейкоциты 14,8; эозинофилы 3, нейтрофилы палочкоядерные 2; сегментоядерные 27; лимфоциты 62, моноциты 6, СОЭ 16. Ребенок не болеет, чувствует себя как обычно, бодрый. Зубки вроде бы как прорезались уже и его не беспокоят. Педиатр ссылается на то что ребенок плачет и испытывает стресс. Я беспокоюсь, с чем это может быть связано? На операцию нас опять скорее всего не возьмут с такими лейкоцитами а она нам уже очень нужна. Что делать?
Добрый день! Стресс действительно может влиять на показатели ОАК. Но хирурги(анестезиологи) перестраховываются и имеют право отказать в плановом оперативном лечении. В Вашем случае нужно сдать анализ крови на С-реактивный белок для того что бы понять есть ли воспалительный процес в организме или нет и если он отрицательный идти на операцию. Будьте здоровы!
Дупленко Наталья Валерьевна

К каким врачам обращаться, если возникает Фенилкетонурия:

Имя: *
Е-mail: *
Отзыв: *
Код защиты: * Сменить код
* - поля, обязательные для заполнения