Спасибо, ваше сообщение принято.

Наши менеджеры обработают его
и свяжутся с Вами максимально быстро.

Корзина пуста

Болезни

Атаксия-телеангиэктазия

Атаксия-телеангиэктазия

Содержание:

Определение

Атаксия-телеангиэктазия (AT) является редким врожденным, прогрессирующим, нейродегенеративным заболеванием детства, которое влияет на нервную систему и другие системы организма. Мультисистемное заболевание характеризуется прогрессирующим неврологическим нарушениями, мозжечковой атаксией, вариабельным иммунодефицитом с восприимчивостью к инфекциям, рентгеновской гиперчувствительностью, глазными и кожными телеангиэктазиями и предрасположенностью к злокачественным образованиям.

Причины

Причиной заболевания является генная патология с аутосомно-рецессивным типом передачи. Частота атаксии-телеангиэктазии составляет один случай на 100 000 населения.

Патоморфологическими проявлениями заболевания являются телеангиэктазии (расширение венозных капилляров), которые возникают до шести лет от роду. Они расположены симметрично на конъюнктиве глаз, а также на открытых поверхностях кожи, слизистой рта и носа.

Симптомы

Характерным признаком является опухолевые процессы в желудке и кишечнике, рту, молочных железах, легких.

Клиническая картина заболевания манифестирует в первые годы жизни атаксией туловища и головы, которая проявляется качанием в положении сидя, стоя и при ходьбе. В подростковом возрасте атаксия распространяется на конечности с явлениями дискоординации и интенции, а также миоклониями. Одновременно с развитием атаксии наблюдаются дизартрия, невыраженный хореоатетоз, амимия, затруднение при начале движения, слюнотечение, себорейный дерматит. У некоторых больных имеются дистоническое положение пальцев рук, расстройства глубокой чувствительности, флексорные контрактуры пальцев рук. На поздних стадиях заболевания нарушается умственное развитие.

Диагностика

Атаксия-телеангиэктазияДиагноз AT обычно обосновываются сочетанием неврологических клинических признаков (атаксия, нарушение контроля движения глаз, и постуральной неустойчивости) с телеангиэктазией, а иногда и увеличенное количество инфекции. Различные лабораторные аномалии встречаются у большинства людей с AT, которых можно предотвратить основываясь на присутствие типичных клинических проявлений. Не все аномалии у всех пациентов.

Эти нарушения включают в себя:

  • повышенные и медленно растущий альфа-фетопротеин в сыворотке крови после 2-х лет;
  • иммунодефицит с низкими уровнями иммуноглобулинов (особенно IgA, IgG подклассами и IgE) и низкое количество лимфоцитов в крови;
  • хромосомная нестабильности (обломки хромосом);
  • повышенная чувствительность клеток к рентгеновскому облучению (клетки умирают или присущие другие повреждения хромосом).

Есть несколько других заболеваний с похожими симптомами или лабораторными особенностями, которые врачи должны учитывать при диагностике AT. Три наиболее распространенных заболеваний, которые иногда путают с AT являются:

  • церебральный паралич;
  • атаксии Фридрейха;
  • Когана синдром.

Каждое из этих заболеваний можно отличить от AT при неврологическом исследовании или истории болезни.

Профилактика

Лечение больного направленно на замедление или остановку прогрессирования неврологических проблем. Лечение AT является симптоматическим и поддерживающим. Профессиональная, речевая терапии и физические упражнения могут помочь поддерживать функцию жизнедеятельности, но процесс нейродегенерации замедлить не возможно. Лечебная физкультура не должна давать сильные наргузки на организм и мешать повседневной жизни. Некоторые препараты против болезни Паркинсона и противосудорожные могут быть полезными для контроля симптомов, но следует проконсультироваться с неврологом.

При лечении противопоказаны солнечные лучи и радиологические процедуры. Атактические нарушения иногда устраняет анаприлин, а дистонию и паркинсонизм - циклодол.



Онлайн консультация врача
Специализация: Невролог
Мария:24.11.2014
Здравствуйте! После занятий силовыми тренировками сначала появилась небольшая боль в пояснице,при увеличении нагрузки стали сильно болеть ноги. Занятия прекратила, но боль сохраняется - в основном боль ноющего характера в лодыжках (особенно ощущается в ночное время), но так же проявляется сильная боль стреляющего характера вплоть до стопы. Была у врача, предварительно поставлен диагноз остеохондроз поясничного отдела. Но, все дело в том, что поясница у меня как раз болит очень слабо в отличие от ног. Может ли это быть что то другое? И если это остеохондроз, может ли быть с ним связана систематическая боль в ночное время внизу живота? Заранее спасибо.

К каким врачам обращаться, если возникает Атаксия-телеангиэктазия:

Имя: *
Е-mail: *
Отзыв: *
Код защиты: * Сменить код
* - поля, обязательные для заполнения