Атаксия-телеангиэктазия
Спасибо, ваше сообщение принято.

Наши менеджеры обработают его
и свяжутся с Вами максимально быстро.

Корзина пуста

Болезни

Атаксия-телеангиэктазия

Атаксия-телеангиэктазия

Содержание:

Определение

Атаксия-телеангиэктазия (AT) является редким врожденным, прогрессирующим, нейродегенеративным заболеванием детства, которое влияет на нервную систему и другие системы организма. Мультисистемное заболевание характеризуется прогрессирующим неврологическим нарушениями, мозжечковой атаксией, вариабельным иммунодефицитом с восприимчивостью к инфекциям, рентгеновской гиперчувствительностью, глазными и кожными телеангиэктазиями и предрасположенностью к злокачественным образованиям.

Причины

Причиной заболевания является генная патология с аутосомно-рецессивным типом передачи. Частота атаксии-телеангиэктазии составляет один случай на 100 000 населения.

Патоморфологическими проявлениями заболевания являются телеангиэктазии (расширение венозных капилляров), которые возникают до шести лет от роду. Они расположены симметрично на конъюнктиве глаз, а также на открытых поверхностях кожи, слизистой рта и носа.

Симптомы

Характерным признаком является опухолевые процессы в желудке и кишечнике, рту, молочных железах, легких.

Клиническая картина заболевания манифестирует в первые годы жизни атаксией туловища и головы, которая проявляется качанием в положении сидя, стоя и при ходьбе. В подростковом возрасте атаксия распространяется на конечности с явлениями дискоординации и интенции, а также миоклониями. Одновременно с развитием атаксии наблюдаются дизартрия, невыраженный хореоатетоз, амимия, затруднение при начале движения, слюнотечение, себорейный дерматит. У некоторых больных имеются дистоническое положение пальцев рук, расстройства глубокой чувствительности, флексорные контрактуры пальцев рук. На поздних стадиях заболевания нарушается умственное развитие.

Диагностика

Атаксия-телеангиэктазияДиагноз AT обычно обосновываются сочетанием неврологических клинических признаков (атаксия, нарушение контроля движения глаз, и постуральной неустойчивости) с телеангиэктазией, а иногда и увеличенное количество инфекции. Различные лабораторные аномалии встречаются у большинства людей с AT, которых можно предотвратить основываясь на присутствие типичных клинических проявлений. Не все аномалии у всех пациентов.

Эти нарушения включают в себя:

  • повышенные и медленно растущий альфа-фетопротеин в сыворотке крови после 2-х лет;
  • иммунодефицит с низкими уровнями иммуноглобулинов (особенно IgA, IgG подклассами и IgE) и низкое количество лимфоцитов в крови;
  • хромосомная нестабильности (обломки хромосом);
  • повышенная чувствительность клеток к рентгеновскому облучению (клетки умирают или присущие другие повреждения хромосом).

Есть несколько других заболеваний с похожими симптомами или лабораторными особенностями, которые врачи должны учитывать при диагностике AT. Три наиболее распространенных заболеваний, которые иногда путают с AT являются:

  • церебральный паралич;
  • атаксии Фридрейха;
  • Когана синдром.

Каждое из этих заболеваний можно отличить от AT при неврологическом исследовании или истории болезни.

Профилактика

Лечение больного направленно на замедление или остановку прогрессирования неврологических проблем. Лечение AT является симптоматическим и поддерживающим. Профессиональная, речевая терапии и физические упражнения могут помочь поддерживать функцию жизнедеятельности, но процесс нейродегенерации замедлить не возможно. Лечебная физкультура не должна давать сильные наргузки на организм и мешать повседневной жизни. Некоторые препараты против болезни Паркинсона и противосудорожные могут быть полезными для контроля симптомов, но следует проконсультироваться с неврологом.

При лечении противопоказаны солнечные лучи и радиологические процедуры. Атактические нарушения иногда устраняет анаприлин, а дистонию и паркинсонизм - циклодол.



Онлайн консультация врача
Специализация: Невролог
Геннадий:04.12.2016
Доброго времени суток Всем. Занимаясь 4 года бодибилдингом, в сентябре ощутил боль в ягодице. В спортзале посоветовали делать растяжку мышц бедра и ягодиц, показали несколько упражнений, через месяц занятий мне стало хуже и я прекратил тренировки. Пошел к проверенному маннуальному террапевту, боль с первого раза не ушла, через 5 дней пришел на повторный сеанс. Промучился 2 недели и решил пойти к невропатологу. Сделал МРТ, выявлены:дорсальная экструзия межпозвонкового диска L5-S1-5мм, дорсальная грыжа межпозвонкового диска L4-L5-10мм, дорсальная протрузия межпозвонкового диска L3-L4 4мм. деформирующий спондилоатроз. Невропотолог назначила толперил, дексаметозон, нимесил и электрофорез. Уколы кололи дома в ягодицу сами 10 дней, улучшений не дало, боль сместилась в икру. Пошел опять к невропатологу, оказалось колоть надо было в сам позвоночник и седалищный нерв. Продолжаю лечение у невропатолога ежедневно на протяжении 5-ти дней, очаг боли переместился на стопу. Не могу больше минуты стоять и сидеть, пью диклофенак и нимесил 2 раза в день. Положительной динамики нет. Правильно-ли мне назначили лечение и будет-ли положительный результат этого лечения?

К каким врачам обращаться, если возникает Атаксия-телеангиэктазия:

Имя: *
Е-mail: *
Отзыв: *
Код защиты: * Сменить код
* - поля, обязательные для заполнения