Спасибо, ваше сообщение принято.

Наши менеджеры обработают его
и свяжутся с Вами максимально быстро.

Корзина пуста

Болезни

Врожденная миотония (болезнь Беккера)

Врожденная миотония (болезнь Томсена, болезнь Беккера)

Содержание:

Определение

Врожденная миотония - это наследственное заболевание, которое затрагивает мышечную релаксацию. Данное расстройство было впервые описано в 1876 году датским врачом Юлиус Томсеном. В 1971 году немецкий врач Эмиль Питер Беккер описал вариант врожденной миотонии, которая отличается более тяжелыми симптомами и другим порядком наследования. Поэтому другие названия врожденной миотонии  - болезнь Беккера, или болезнь Томсена.

Причины

Заболевание передается преимущественно по аутосомно-доминантному и реже автосомно-рецессивному типу.

Симптомы

Проявления аутосомно-доминантной формы (болезнь Томсена) начинаются в грудном возрасте, а аутосомно-рецессивного (болезнь Беккера) в более позднем возрасте. Болезнь Томсена протекает мягко и относительно стационарно, тогда как болезнь Беккера имеет гораздо тяжелее.

У больных миотонией уже в детстве наблюдается выраженная гипертрофия мышц, ребенок во время плача начинает задыхаться, лицо после плача очень медленно расслабляется. Движения затруднены, особенно на холоде, постоянная мышечная скованность не сопровождается болью в мышцах. Больные не могут быстро разжать кулак после его сильного сжатия. При повторных движениях скорость раскрытия кулака нормализуется. От удара молоточком по мышце на нем появляется зона сокращение в виде «валика», а от удара по повышению тенара большой палец на несколько секунд сгибается и приводится к ладони.

К возможным осложнениям этого заболевания можно отнести следующие:

  • аспирационная пневмония, вызвана глотанием;
  • частые удушье, тошнота, проблемы с глотанием;
  • долгосрочные (хронические) проблемы с суставами;
  • слабость мышц живота.

Диагностика

Диагностика включает в себя:

  • электромиографию (ЭМГ, испытание электрической активности мышц);
  • генетическое тестирование;
  • биопсию мышц.

Электромиографическое исследование выявляет два типа изменений: двухфазные пики потенциалов длительностью менее 5 мс., положительные волны длительностью менее 50 мс. Амплитуда и частота потенциалов увеличивается и уменьшается и сопровождается характерным шумом (звук бомбардировщика в пике).

Профилактика

Больные не всегда требуют лечения. Явления скованности мышц уменьшается под действием дифенина, карбамазепина, новокаинамида. При тяжелом течении заболевания можно применять кортикостероиды. Иногда хороший эффект наблюдается при применении блокаторов кальциевых каналов.



Онлайн консультация врача
Специализация: Невролог
Евгений:25.09.2015
здраствуйте у меня токсичекая энцефалопатия у меня проблемы с вестибулярным оппаратом постоянно падою при ходьбе не могу так больше! посаветуйте какие нибудь лекарства .......пирацетам и церебролизат (церебролизин) и пимпоцетин положительных результатов не даёт по больщомуу счёту становится только хуже.....консультация у месного невролога тоже толку мало! помогите пожалуста подскажите што делать как дальше двиготся!
Возможно, у Вас нарушение кровообращения в вертебро-базилярном отделе, где находится мозжечок, отвечающий за координацию движений. Сделайте доплер сосудов головы и шеи и снимки (функциональные пробы + КТ шейного отдела позвоночника). Исходя из результатов обследования, можно говорить о лечении. Ваше медикаментозное лечение (пирацетам, церебролизин и др.) носит симптоматический характер.
Стариш Наталья Петровна

К каким врачам обращаться, если возникает Врожденная миотония (болезнь Беккера):

Имя: *
Е-mail: *
Отзыв: *
Код защиты: * Сменить код
* - поля, обязательные для заполнения