Врожденная миотония (болезнь Томсена, болезнь Беккера)
Спасибо, ваше сообщение принято.

Наши менеджеры обработают его
и свяжутся с Вами максимально быстро.

Корзина пуста

Болезни

Врожденная миотония (болезнь Беккера)

Врожденная миотония (болезнь Томсена, болезнь Беккера)

Содержание:

Определение

Врожденная миотония - это наследственное заболевание, которое затрагивает мышечную релаксацию. Данное расстройство было впервые описано в 1876 году датским врачом Юлиус Томсеном. В 1971 году немецкий врач Эмиль Питер Беккер описал вариант врожденной миотонии, которая отличается более тяжелыми симптомами и другим порядком наследования. Поэтому другие названия врожденной миотонии  - болезнь Беккера, или болезнь Томсена.

Причины

Заболевание передается преимущественно по аутосомно-доминантному и реже автосомно-рецессивному типу.

Симптомы

Проявления аутосомно-доминантной формы (болезнь Томсена) начинаются в грудном возрасте, а аутосомно-рецессивного (болезнь Беккера) в более позднем возрасте. Болезнь Томсена протекает мягко и относительно стационарно, тогда как болезнь Беккера имеет гораздо тяжелее.

У больных миотонией уже в детстве наблюдается выраженная гипертрофия мышц, ребенок во время плача начинает задыхаться, лицо после плача очень медленно расслабляется. Движения затруднены, особенно на холоде, постоянная мышечная скованность не сопровождается болью в мышцах. Больные не могут быстро разжать кулак после его сильного сжатия. При повторных движениях скорость раскрытия кулака нормализуется. От удара молоточком по мышце на нем появляется зона сокращение в виде «валика», а от удара по повышению тенара большой палец на несколько секунд сгибается и приводится к ладони.

К возможным осложнениям этого заболевания можно отнести следующие:

  • аспирационная пневмония, вызвана глотанием;
  • частые удушье, тошнота, проблемы с глотанием;
  • долгосрочные (хронические) проблемы с суставами;
  • слабость мышц живота.

Диагностика

Диагностика включает в себя:

  • электромиографию (ЭМГ, испытание электрической активности мышц);
  • генетическое тестирование;
  • биопсию мышц.

Электромиографическое исследование выявляет два типа изменений: двухфазные пики потенциалов длительностью менее 5 мс., положительные волны длительностью менее 50 мс. Амплитуда и частота потенциалов увеличивается и уменьшается и сопровождается характерным шумом (звук бомбардировщика в пике).

Профилактика

Больные не всегда требуют лечения. Явления скованности мышц уменьшается под действием дифенина, карбамазепина, новокаинамида. При тяжелом течении заболевания можно применять кортикостероиды. Иногда хороший эффект наблюдается при применении блокаторов кальциевых каналов.



Онлайн консультация врача
Специализация: Невролог
Катерина:03.02.2014
Здравствуйте! Мне 26 лет. Рост 164 см. Болит спина в низу и отдает в живот с правой стороны! Вчера сделала КТ поясничного отдела, показала врачу но он мне ничего тольком не обяснил. Прошу Вашей помощи обяснить насколько опасен мой диагноз в 26 лет!Может от него болеть спина и отдавать в правый бок? - Ось позвоночника в поясничном отделе не искривлена, физиологический лордоз сохранен. - Тела позвоночников обычных розмеров, структуры и положения, позвонок S1 переходной - имеет межпозвоночные суставы с позвонком S2, в позвонке L5 правый поперечный отросток гипертрофирован, между ним и правой боковой массой позвонка S1 умеренные артрозные изменения - склероз суставных поверхностей и сужение суставной щели. - Замыкательные пластинки поясничных позвонков склерозированы, выпрямлены, больше в позвонках L3, L4, L5. - Межпозвоночные диски в сег L4-L5, L5-S1 - умеренно снижены, в сег L4-L5 дорсальная протрузия диска на 4 мм, в сег L5-S1 - дорсальная с левосторонней латеризацией протрузии диска на 5,1 мм. - В межпозвоночных суставах сег L4-L5, L5-S1 - умеренный склероз замыкательных пластинок и сужение суставных щелей. - В крестово-подвздошних сочленения, больше справа склероз замыкательных пластинок и умеренное сужение суставных щелей. - Паравертебральные мягкие ткани в поясничном отделе не изменены. ЗАКЛЮЧЕНИЕ; остеохондроз поясничного отдела позвоночника, протрузии дисков в сег L4-L5, L5-S1, начальные признаки неоартроза между гипертрофированным правым поперечным отростком L5 и правой боковой массой S1.
Здравствуйте. Заключение Вашего врача поставлено правильно. После курса назначенного лечения, обследование необходимо будет повторить.
Озеров Игнат
С уважением, Озеров Игнат

К каким врачам обращаться, если возникает Врожденная миотония (болезнь Беккера):

Имя: *
Е-mail: *
Отзыв: *
Код защиты: * Сменить код
* - поля, обязательные для заполнения