Врожденная миотония (болезнь Томсена, болезнь Беккера)
Спасибо, ваше сообщение принято.

Наши менеджеры обработают его
и свяжутся с Вами максимально быстро.

Корзина пуста

Болезни

Врожденная миотония (болезнь Беккера)

Врожденная миотония (болезнь Томсена, болезнь Беккера)

Содержание:

Определение

Врожденная миотония - это наследственное заболевание, которое затрагивает мышечную релаксацию. Данное расстройство было впервые описано в 1876 году датским врачом Юлиус Томсеном. В 1971 году немецкий врач Эмиль Питер Беккер описал вариант врожденной миотонии, которая отличается более тяжелыми симптомами и другим порядком наследования. Поэтому другие названия врожденной миотонии  - болезнь Беккера, или болезнь Томсена.

Причины

Заболевание передается преимущественно по аутосомно-доминантному и реже автосомно-рецессивному типу.

Симптомы

Проявления аутосомно-доминантной формы (болезнь Томсена) начинаются в грудном возрасте, а аутосомно-рецессивного (болезнь Беккера) в более позднем возрасте. Болезнь Томсена протекает мягко и относительно стационарно, тогда как болезнь Беккера имеет гораздо тяжелее.

У больных миотонией уже в детстве наблюдается выраженная гипертрофия мышц, ребенок во время плача начинает задыхаться, лицо после плача очень медленно расслабляется. Движения затруднены, особенно на холоде, постоянная мышечная скованность не сопровождается болью в мышцах. Больные не могут быстро разжать кулак после его сильного сжатия. При повторных движениях скорость раскрытия кулака нормализуется. От удара молоточком по мышце на нем появляется зона сокращение в виде «валика», а от удара по повышению тенара большой палец на несколько секунд сгибается и приводится к ладони.

К возможным осложнениям этого заболевания можно отнести следующие:

  • аспирационная пневмония, вызвана глотанием;
  • частые удушье, тошнота, проблемы с глотанием;
  • долгосрочные (хронические) проблемы с суставами;
  • слабость мышц живота.

Диагностика

Диагностика включает в себя:

  • электромиографию (ЭМГ, испытание электрической активности мышц);
  • генетическое тестирование;
  • биопсию мышц.

Электромиографическое исследование выявляет два типа изменений: двухфазные пики потенциалов длительностью менее 5 мс., положительные волны длительностью менее 50 мс. Амплитуда и частота потенциалов увеличивается и уменьшается и сопровождается характерным шумом (звук бомбардировщика в пике).

Профилактика

Больные не всегда требуют лечения. Явления скованности мышц уменьшается под действием дифенина, карбамазепина, новокаинамида. При тяжелом течении заболевания можно применять кортикостероиды. Иногда хороший эффект наблюдается при применении блокаторов кальциевых каналов.



Онлайн консультация врача
Специализация: Невролог
Светлана:13.01.2017
Здравствуйте !!! не знаем ,что нам делать и как.нас не хотят брать не в одну больницу с нашим диагнозом ! может вы нам подскажете что делать!наша мамы стволовой инсульт..ишемический..она прикована к кровати,сама кушать не может так как у нее стоит трубка в горле(разрезанная трахея)НАМ НУЖЕН РЕАБИЛИТАЦИОННЫЙ ЦЕНТЕР В КОТОРОМ БЕРУТ ТЯЖЕЛЫХ ЛЮДЕЙ ПОСЛЕ ИНСУЛЬТА !!!ОБРАЩАЮСЬ К ВАМ (И НЕ ТОЛЬКО К ВАМ )ТАК КАК НЕ ВИЖУ ВЫХОДА С ДАННОЙ СИТУАЦИИ!! С УВАЖЕНИЕМ ДЕТИ БОЛЬНОЙ МАТЕРИ

К каким врачам обращаться, если возникает Врожденная миотония (болезнь Беккера):

Имя: *
Е-mail: *
Отзыв: *
Код защиты: * Сменить код
* - поля, обязательные для заполнения