Спасибо, ваше сообщение принято.

Наши менеджеры обработают его
и свяжутся с Вами максимально быстро.

Корзина пуста

Болезни

Врожденная миотония (болезнь Беккера)

Врожденная миотония (болезнь Томсена, болезнь Беккера)

Содержание:

Определение

Врожденная миотония - это наследственное заболевание, которое затрагивает мышечную релаксацию. Данное расстройство было впервые описано в 1876 году датским врачом Юлиус Томсеном. В 1971 году немецкий врач Эмиль Питер Беккер описал вариант врожденной миотонии, которая отличается более тяжелыми симптомами и другим порядком наследования. Поэтому другие названия врожденной миотонии  - болезнь Беккера, или болезнь Томсена.

Причины

Заболевание передается преимущественно по аутосомно-доминантному и реже автосомно-рецессивному типу.

Симптомы

Проявления аутосомно-доминантной формы (болезнь Томсена) начинаются в грудном возрасте, а аутосомно-рецессивного (болезнь Беккера) в более позднем возрасте. Болезнь Томсена протекает мягко и относительно стационарно, тогда как болезнь Беккера имеет гораздо тяжелее.

У больных миотонией уже в детстве наблюдается выраженная гипертрофия мышц, ребенок во время плача начинает задыхаться, лицо после плача очень медленно расслабляется. Движения затруднены, особенно на холоде, постоянная мышечная скованность не сопровождается болью в мышцах. Больные не могут быстро разжать кулак после его сильного сжатия. При повторных движениях скорость раскрытия кулака нормализуется. От удара молоточком по мышце на нем появляется зона сокращение в виде «валика», а от удара по повышению тенара большой палец на несколько секунд сгибается и приводится к ладони.

К возможным осложнениям этого заболевания можно отнести следующие:

  • аспирационная пневмония, вызвана глотанием;
  • частые удушье, тошнота, проблемы с глотанием;
  • долгосрочные (хронические) проблемы с суставами;
  • слабость мышц живота.

Диагностика

Диагностика включает в себя:

  • электромиографию (ЭМГ, испытание электрической активности мышц);
  • генетическое тестирование;
  • биопсию мышц.

Электромиографическое исследование выявляет два типа изменений: двухфазные пики потенциалов длительностью менее 5 мс., положительные волны длительностью менее 50 мс. Амплитуда и частота потенциалов увеличивается и уменьшается и сопровождается характерным шумом (звук бомбардировщика в пике).

Профилактика

Больные не всегда требуют лечения. Явления скованности мышц уменьшается под действием дифенина, карбамазепина, новокаинамида. При тяжелом течении заболевания можно применять кортикостероиды. Иногда хороший эффект наблюдается при применении блокаторов кальциевых каналов.



Онлайн консультация врача
Специализация: Невролог
Антон:12.12.2014
Здравствуйте! Помогите пожалуйста! Я не знаю что со мной происходит! Нахожусь на грани. Вы моя последняя надежда. Беспокоит физическая и интеллектуальная слабость и быстрая утомляемость/истощаемость , которая иногда возникает без видимых на то причин, но чаще всего дает о себе знать в следствии незначительных физических или интеллектуальных нагрузок . Что бы слабость прошла требуется длительное время на отдых. Чаще всего параллельно со слабостью и усталость возникают проблемы, как мне кажется со стороны нервной системы , среди которых: 1. Нарушение внимания. 2. Рассеянность. 3. Крайне сильное снижение памяти (Как пример могу привести многократные попытки запомнить дату или время , которые часто не заканчиваются желаемым результатом , и такое случается многократно в течении дня). 4. Иногда расстройства сна, проявляющиеся как трудность в засыпании и тревожный поверхностный сон ,бывают ночные пробуждения (чаще всего данные проблемы связаны с каким либо событием, будь то тяжелый день приведший к эмоциональным перегрузкам, стрессовые ситуации или же волнение перед предстоящими «ответственными» событиями). Также есть проблемы психологического характера , которые ,как мне кажется, являются следствием вышеперечисленных проблем: 1. Частые перепады настроение, от отчаяния до духовной бодрости, но , к сожалению , в основном преобладает первое. 2. Необоснованная раздражительность , особо ярко выраженная по утрам и как я заметил часто связанная с недостатком сна и ранним пробуждением. 3. Депрессия. 4. Так же должен упомянуть сильную разбитость и отсутствие энергии по утрам, которая длится на протяжении 2-4 часов. Утреннее пробуждение переносится крайне болезненно. 5. Легкая перевозбудимость. 6. После сильной эмоциональной реакции на какое либо событие или стрессовой ситуации возникает чувство которое я расцениваю как состояние ломки, когда во всем теле возникает неприятное ощущение и если я нахожусь в лежачем положении , хочется свернутся калачиком и тереть нога об н
Здравствуйте. Чтобы поставить точный диагноз Вам необходимо пройти полное обследование (общий и биохимический анализ крови, кардиограмму, очный осмотр у терапевта и невролога).
Кирдин Евгений Геннадьевич

К каким врачам обращаться, если возникает Врожденная миотония (болезнь Беккера):

Имя: *
Е-mail: *
Отзыв: *
Код защиты: * Сменить код
* - поля, обязательные для заполнения