Спасибо, ваше сообщение принято.

Наши менеджеры обработают его
и свяжутся с Вами максимально быстро.

Корзина пуста

Болезни

Миотония

Миотония (дистрофическая миотония)

Содержание:

Определение

Миотония - это заболевание, которое проявляется замедленной релаксацией мышечного волокна после его сокращения.

Причины

Важную роль в развитии миотонии играет нестабильность мембраны мышечного волокна, что приводит к появлению повторных разрядов сокращения мышцы после одиночного стимула или короткого периода его сокращения.

Миотонии относятся к наследственным заболеваниям. Заболевание передается по аутосомно-доминантному типу с повышением риска передачи следующим поколениям, особенно, когда болезнь передается матерью. Мужчины и женщины болеют с одинаковой частотой.

Симптомы

Первые признаки заболевания (миотония, слабость мышц лица и дистальных отделов конечностей) появляются в пубертатном возрасте. Далее к ним присоединяются катаракта, лобовое облысение, множественная эндокринопатия. Вследствие атрофии мышц лицо вытянутое, шея тонкая, веки и уголки рта опущены, нижняя часть лица провисает, что делает его как бы печальным. Из-за атрофии мышц глотки и пищевода наблюдается дисфагия. Выраженные атрофии мышц предплечья и голеней, а в поздних стадиях развивается атрофия мышц кистей. Сухожильные рефлексы сначала снижаются, а затем исчезают вовсе. Больные жалуются на скованность и затруднение движений, особенно при переохлаждении.

Сила мышц не всегда снижается, но если снижается в возрасте до 20 лет, то тогда процесс прогрессирует. Нарастает парез диафрагмы и дыхательных мышц, вызывает частые воспалительные процессы в легких. Одновременно появляются признаки кардиомиопатии, нередко с поперечной блокадой и приступами Адамса-Стокса-Моргана. Нарушается перистальтика кишечника и развивается мегаколон. Эндокринные нарушения проявляются бесплодием у женщин, импотенцией, сахарным диабетом, нарушением роста, атрофией яичек и т.д. Часто возникают гиперсомния, апатия, апноэ во сне, психические нарушения.

Типичным признаком миотонии на ранних стадиях является невозможность быстро отпустить руку (разогнуть пальцы) во время рукопожатия.

Больные дистрофической миотонией плохо переносят наркоз, и в них может развиться синдром злокачественной гипертермии.

Диагностика

Миотония Диагностика включает физические и инструментальные методы.

Физическое обследование: врач, имеющий опыт в лечении нервно-мышечных расстройств может заподозрить миотоническую дистрофию на основе физического осмотра и взаимодействия с пациентом. В большинстве случаев пациенты сообщают о рецидивирующих болях в животе, запоре и акушерских осложнениях. Пострадавшие мужчины имеют характерную внешность: длинное лицо и фронтальное облысение. Обследование глаз может выявить наличие специфического типа катаракты, наиболее часто наблюдается у пациентов с миотонией.

Электромиография: ценную информацию о диагнозе дает электрическая активность мышц и нервов.

Хотя вышеупомянутые тесты могут дать представление о наличии миотонии, однозначный вывод о клиническом состоянии не может быть возможным без генетического анализа. Такой тест, как анализ крови и ДНК-анализ, дает представление о наличии заболевания.

Профилактика

Заболевание не требует постоянного лечения и редко инвалидизирует больного. Для уменьшения проявлений миотонии можно периодически назначать препараты, стабилизирующие мембраны: новокаинамид, хинидин, дифенин, карбамазепин. Мышечная слабость лечению не поддается.

У матерей, болеющих миотонией, могут рождаться дети с врожденной дистрофическими миотониями. Ее характерными признаками являются лицевая диплегия, генерализованная мышечная гипотония, нарушения функции диафрагмы и дыхательных мышц, парез мышц желудка, нарушение глотания, регургитация, деформация суставов до распространенного артрогрипозу, выраженная слабость мышц дистальных отделов конечностей, отсутствие сухожильных рефлексов, кардиомиопатия.

Их сразу переводят на регулируемое дыхание. У детей, выживших в течение месяца, нормализуются дыхание и функция желудка и кишечника. Однако отдаленный прогноз у них неблагоприятный из-за развития психических нарушений и выраженных признаков дистрофического миопатии.

Неотложная помощь новорожденному заключается в искусственной вентиляции легких. Функция желудка и кишечника налаживается церукалом, а скованность в суставах уменьшается методами физической реабилитации.



Имя: *
Е-mail: *
Отзыв: *
Код защиты: * Сменить код
* - поля, обязательные для заполнения