Спасибо, ваше сообщение принято.

Наши менеджеры обработают его
и свяжутся с Вами максимально быстро.

Корзина пуста

Болезни

Хорея Гентингтона

Хорея Гентингтона (ХГ)

Содержание:

Определение

Хорея Гентингтона (Болезнь Хантингтона, Болезнь Гентингтона, синдром Хантингтона) - это дегенеративное наследственное заболевание центральной нервной системы, при котором грубо нарушается обмен специфического белка Гентингтина, что в свою очередь вызывает дегенерацию нейронов. Частота заболевания: от 2 до 10 случаев на 100000 населения. Передается по аутосомно-доминантному типу.

Причины

При патоморфологических исследованиях наиболее заметные изменения дегенеративного характера обнаруживают в чечевицеобразном и хвостатом ядрах, бледном шаре и коре головного мозга, что приводит к дисбалансу ГАМК-ергической и дофаминергической систем в мозге с преобладающим влиянием последней. Кроме этого, повышается уровень гомованилиновой кислоты в коре головного мозга и снижается активность холинергических систем.

Вследствие биохимических изменений формируется сначала хореический, а затем хореодистоничний синдром с переходом в акинетико-ригидный синдром на фоне интеллектуальных нарушений.

Симптомы

Хорея Гентингтона (ХГ)Клиническая картина заболевания чаще манифестирует у людей в возрасте 30-50 лет хореическими гиперкинезами и постепенно возрастающей деменцией. Любое целенаправленное движение сопровождается лишними движениями. Возникают непроизвольные гримасы на лице, пошатывание при ходьбе, нарушения речи из-за причмокивания, сопение носом. Появляется усиленная жестикуляция, а при ходьбе развивается покачивания в стороны, пританцовывание, приседания, чрезмерное размахивание руками и головой. С течением заболевания в процесс вовлекаются другие группы мышц, развивается дисфагия, которая часто является причиной стремлениями и пневмонии. На более поздних стадиях заболевания непроизвольные движения становятся атетодными или дискриминации тоническими, развивается акинетико-ригидный синдром с грубой постуральною неустойчивостью, что приводит к частым падениям и тяжелых травматических повреждений.

Психические нарушения на ранних стадиях заболевания чаще всего выражаются в ослаблении внимания, памяти, повышенной возбудимости нередко с манией, суицидальными мыслями на фоне депрессии. При дальнейшем развитии заболевания на передний план выступает лобно-подкорковая деменция, иногда с манией и галлюцинациями.

У части больных заболевание развивается в молодом возрасте (до 20 лет), чаще с акинетико-ригидными проявлениями (ювенильная форма Вестфаля), с пирамидным синдромом, дистонией, миоклониями, мозжечковой атаксией и эпилептическими припадками на фоне быстро прогрессирующей деменции.

Диагностика

Диагноз основывается на типичной клинической картине и данных молекулярных генетических исследований. КТ и МРТ выявляют диффузную атрофию головного мозга, мозжечка, иногда ствола головного мозга. Для юношеской формы Вестфаля характерным признаком на МРТ является атрофия головки хвостатого ядра с расширением передних рогов боковых желудочков.

Профилактика

Лечение симптоматическое. Чаще всего назначают препараты, блокирующие дофаминовые рецепторы: галоперидол, фторфеназин (модитен), пимозид, сульпирид (эглонил), тиаприд (тиапридал). Дозу подбирают индивидуально, поскольку эти средники приводят к развитию паркинсонизма и дистонических нарушений, которые значительно ухудшают состояние больных.

Применяют также симпатолитики, которые не вызывают дискинезий, но могут усиливать акинетико-ригидный синдром и депрессию. Чаще всего используют резерпин и тетрабеназин.

При ювенильной форме заболевания с преобладанием акинетико-ригидного синдрома рекомендуют леводопы и амантадин.

Для ослабления депрессии назначают трициклические антидепрессанты (дезипрамин, амитриптилин, доксепин) или селективные ингибиторы обратного захвата серотонина (флувоксамин, флуоксетин, сертралин). При психотических нарушениях назначают галоперидол, сонапакс или клозапин, а при эпилептических припадках - производные вальпроевой кислоты и карбамазепин.



Онлайн консультация врача
Специализация: Невролог
Антон:12.12.2014
Здравствуйте! Помогите пожалуйста! Я не знаю что со мной происходит! Нахожусь на грани. Вы моя последняя надежда. Беспокоит физическая и интеллектуальная слабость и быстрая утомляемость/истощаемость , которая иногда возникает без видимых на то причин, но чаще всего дает о себе знать в следствии незначительных физических или интеллектуальных нагрузок . Что бы слабость прошла требуется длительное время на отдых. Чаще всего параллельно со слабостью и усталость возникают проблемы, как мне кажется со стороны нервной системы , среди которых: 1. Нарушение внимания. 2. Рассеянность. 3. Крайне сильное снижение памяти (Как пример могу привести многократные попытки запомнить дату или время , которые часто не заканчиваются желаемым результатом , и такое случается многократно в течении дня). 4. Иногда расстройства сна, проявляющиеся как трудность в засыпании и тревожный поверхностный сон ,бывают ночные пробуждения (чаще всего данные проблемы связаны с каким либо событием, будь то тяжелый день приведший к эмоциональным перегрузкам, стрессовые ситуации или же волнение перед предстоящими «ответственными» событиями). Также есть проблемы психологического характера , которые ,как мне кажется, являются следствием вышеперечисленных проблем: 1. Частые перепады настроение, от отчаяния до духовной бодрости, но , к сожалению , в основном преобладает первое. 2. Необоснованная раздражительность , особо ярко выраженная по утрам и как я заметил часто связанная с недостатком сна и ранним пробуждением. 3. Депрессия. 4. Так же должен упомянуть сильную разбитость и отсутствие энергии по утрам, которая длится на протяжении 2-4 часов. Утреннее пробуждение переносится крайне болезненно. 5. Легкая перевозбудимость. 6. После сильной эмоциональной реакции на какое либо событие или стрессовой ситуации возникает чувство которое я расцениваю как состояние ломки, когда во всем теле возникает неприятное ощущение и если я нахожусь в лежачем положении , хочется свернутся калачиком и тереть нога об н
Здравствуйте. Чтобы поставить точный диагноз Вам необходимо пройти полное обследование (общий и биохимический анализ крови, кардиограмму, очный осмотр у терапевта и невролога).
Кирдин Евгений Геннадьевич

К каким врачам обращаться, если возникает Хорея Гентингтона:

Имя: *
Е-mail: *
Отзыв: *
Код защиты: * Сменить код
* - поля, обязательные для заполнения