Спасибо, ваше сообщение принято.

Наши менеджеры обработают его
и свяжутся с Вами максимально быстро.

Корзина пуста

Болезни

Хорея Гентингтона

Хорея Гентингтона (ХГ)

Содержание:

Определение

Хорея Гентингтона (Болезнь Хантингтона, Болезнь Гентингтона, синдром Хантингтона) - это дегенеративное наследственное заболевание центральной нервной системы, при котором грубо нарушается обмен специфического белка Гентингтина, что в свою очередь вызывает дегенерацию нейронов. Частота заболевания: от 2 до 10 случаев на 100000 населения. Передается по аутосомно-доминантному типу.

Причины

При патоморфологических исследованиях наиболее заметные изменения дегенеративного характера обнаруживают в чечевицеобразном и хвостатом ядрах, бледном шаре и коре головного мозга, что приводит к дисбалансу ГАМК-ергической и дофаминергической систем в мозге с преобладающим влиянием последней. Кроме этого, повышается уровень гомованилиновой кислоты в коре головного мозга и снижается активность холинергических систем.

Вследствие биохимических изменений формируется сначала хореический, а затем хореодистоничний синдром с переходом в акинетико-ригидный синдром на фоне интеллектуальных нарушений.

Симптомы

Хорея Гентингтона (ХГ)Клиническая картина заболевания чаще манифестирует у людей в возрасте 30-50 лет хореическими гиперкинезами и постепенно возрастающей деменцией. Любое целенаправленное движение сопровождается лишними движениями. Возникают непроизвольные гримасы на лице, пошатывание при ходьбе, нарушения речи из-за причмокивания, сопение носом. Появляется усиленная жестикуляция, а при ходьбе развивается покачивания в стороны, пританцовывание, приседания, чрезмерное размахивание руками и головой. С течением заболевания в процесс вовлекаются другие группы мышц, развивается дисфагия, которая часто является причиной стремлениями и пневмонии. На более поздних стадиях заболевания непроизвольные движения становятся атетодными или дискриминации тоническими, развивается акинетико-ригидный синдром с грубой постуральною неустойчивостью, что приводит к частым падениям и тяжелых травматических повреждений.

Психические нарушения на ранних стадиях заболевания чаще всего выражаются в ослаблении внимания, памяти, повышенной возбудимости нередко с манией, суицидальными мыслями на фоне депрессии. При дальнейшем развитии заболевания на передний план выступает лобно-подкорковая деменция, иногда с манией и галлюцинациями.

У части больных заболевание развивается в молодом возрасте (до 20 лет), чаще с акинетико-ригидными проявлениями (ювенильная форма Вестфаля), с пирамидным синдромом, дистонией, миоклониями, мозжечковой атаксией и эпилептическими припадками на фоне быстро прогрессирующей деменции.

Диагностика

Диагноз основывается на типичной клинической картине и данных молекулярных генетических исследований. КТ и МРТ выявляют диффузную атрофию головного мозга, мозжечка, иногда ствола головного мозга. Для юношеской формы Вестфаля характерным признаком на МРТ является атрофия головки хвостатого ядра с расширением передних рогов боковых желудочков.

Профилактика

Лечение симптоматическое. Чаще всего назначают препараты, блокирующие дофаминовые рецепторы: галоперидол, фторфеназин (модитен), пимозид, сульпирид (эглонил), тиаприд (тиапридал). Дозу подбирают индивидуально, поскольку эти средники приводят к развитию паркинсонизма и дистонических нарушений, которые значительно ухудшают состояние больных.

Применяют также симпатолитики, которые не вызывают дискинезий, но могут усиливать акинетико-ригидный синдром и депрессию. Чаще всего используют резерпин и тетрабеназин.

При ювенильной форме заболевания с преобладанием акинетико-ригидного синдрома рекомендуют леводопы и амантадин.

Для ослабления депрессии назначают трициклические антидепрессанты (дезипрамин, амитриптилин, доксепин) или селективные ингибиторы обратного захвата серотонина (флувоксамин, флуоксетин, сертралин). При психотических нарушениях назначают галоперидол, сонапакс или клозапин, а при эпилептических припадках - производные вальпроевой кислоты и карбамазепин.



Онлайн консультация врача
Специализация: Невролог
Александр:10.10.2014
Здравствуйте! Моей маме 60 лет и у нее начало болеть в холодное время когда правое ухо. Местные врачи ничего сказать точно не могут. Так что может вы что порекомендуете. Заранее Спасибо! P.S. В матери на той же стороне в молодости была невралгия троичного нерва.
Здравствуйте. Причинами боли могут быть нарушения слухового нерва, воспаления слизистой оболочки барабанной полости. Маме необходимо сделать аудиограмму, на основе которой врач назначит дополнительные анализы или сразу лечение.
Буданов Игорь Валерьевич

К каким врачам обращаться, если возникает Хорея Гентингтона:

Имя: *
Е-mail: *
Отзыв: *
Код защиты: * Сменить код
* - поля, обязательные для заполнения