Болезнь Дарье
Спасибо, ваше сообщение принято.

Наши менеджеры обработают его
и свяжутся с Вами максимально быстро.

Корзина пуста

Болезни

Болезнь Дарье

Наследственный дефект кератинизации

Содержание:

Определение

Болезнь Дарье - это наследственный дефект кератинизации, наличие которого определяется аутосомным доминантным геном.

Причины

Основной патологией является дефект комплекса тонофиламент - десмосома.

Выше базальных клеток появляется несколько лакун, располагающихся неравномерно в мальпигиевом слое. Клетки вокруг лакун подвергаются преждевременной кератинизации, увеличиваются и отделяются от соседних клеток. Темное ядро окружено светлой цитоплазмой. Эти клетки представляют собой так называемые «круглые тела», которые приводят к появлению «зерен», сморщенных клеток, наблюдаемых в верхних слоях эпидермиса.

Симптомы

Болезнь ДарьеВпервые изменения наблюдаются обычно в детском возрасте, но могут возникнуть и в 30 лет и позднее. Характерным признаком является коричневая, бородавчатая, довольно сальная папула. Эти папулы могут сливаться, образуя бородавчатые, зловонные бляшки.

Наиболее часто очаги располагаются на лице, суставах, в центре грудной клетки и спины. Нередко вовлекается волосистая часть головы; при этом картина поражения может симулировать себорею. Реже встречаются гипертрофические изменения на коже волосистой части головы и за ушами. В таких случаях отмечается умеренное выпадение волос; крайне редко имеет место распространенная рубцовая алопеция.

Хотя физическое развитие может быть нормальным, некоторые больные имеют небольшой рост и во многих случаях замедлено умственное развитие. Имеются отличительные изменения ногтей - продольные белые и красные полосы в сочетании с концевым V-образным расщеплением. Эти изменения могут подтвердить диагноз, который обычно ставится клиническим.

Диагностика

Заболевание легко подтверждается данными гистологического исследования.

У семьях с подтвержденным идентичным ATP2A2, заболевание может проявляться различиями в клинической тяжести заболевания, предполагая, что другие гены или факторы окружающей среды влияют на экспрессию болезни Дарье. Выполняют генетический анализ, чтобы подтвердить диагноз болезни Дарье генетического происхождения.

Профилактика

Эффективного метода лечения нет, но местное применение ретинойной кислоты приводит к временной ремиссии и может быть при необходимости повторено.

Обнадеживающие результаты получены при пероральном применении ароматического ретиноида  R-10-9359.



Онлайн консультация врача
Специализация: Генетик
Алёна:06.04.2015
Здравствуйте! Мне 21 год. У меня такая история.. Мне в 16 лет поставили диагноз Прогрессирующая мышечная дистрофия, а в 20 лет только выявили форму, т.к. анализ отправляли в Москву, мой врач так и не сказал точную форма, но якобы похоже на Рота-Эрба. Со временем моя болезнь прогрессирует, я слабею, с трудом передвигаюсь по лестнице. Как такового лечения нет.. Мне назначают поливитамины, эссенциале, рибоксин, цитомак, карнитин, метионин. Изменений в организме не происходит, только слабость нарастает. Больше мне ничего не предлагают. Куда мне еще обратиться за помощью? Есть возможность обратиться в фонд? Говорят, заграницей хорошо поддерживают состояние. Но своих средств нет. Или подскажите, что мне делать? С Уважением, Алёна!

К каким врачам обращаться, если возникает Болезнь Дарье:

Имя: *
Е-mail: *
Отзыв: *
Код защиты: * Сменить код
* - поля, обязательные для заполнения