Врожденный пушковый гипертрихоз
Спасибо, ваше сообщение принято.

Наши менеджеры обработают его
и свяжутся с Вами максимально быстро.

Корзина пуста

Болезни

Врожденный пушковый гипертрихоз

Врожденный пушковый гипертрихоз

Содержание:

Определение

Этот крайне редко встречающийся синдром известен по крайней мере 400 лет, и все же за это время описано менее 50 наблюдений.

Причины

Врожденный пушковый гипертрихоз наследуется по аутосомно-доминантному типу, но описано также несколько спорадических случаев заболевания. Однако степень экспрессивности гена не исследовалась. Доминантная форма заболеваний описана у представителей нескольких различных рас.

Атавистическая гипотеза происхождения заболевания более не находит поддержки. На протяжении всей жизни фолликулы сохраняют способность образовывать только пушковые волосы. Однако динамика роста волос у таких больных не изучалась, и неизвестно, лежит ли в основе этих изменений какой-либо опохимический дефект.

Симптомы

Врожденный пушковый гипертрихоз Обычно уже при рождении ребенка замечают, что у него избыточный волосяной покров. Особенно это заметно на лице, где длинные тонкие волосы соединяют брови с волосистой частью головы. В грудном и раннем детском возрасте вся поверхность кожи покрывается шелковистыми волосами, достигающими длины 10 см. Свободными от волос остаются только ладони и подошвы. Некоторые больные в момент рождения были совершенно нормальными, и общий гипертрихоз у них возник лишь в возрасте 2-7 лет. Помимо этих различий во времени начала заболевания, отмечаются и выраженные различия между отдельными больными в степени оволосения в различных областях тела. Пока не ясно, являются ли все эти варианты заболевания различными проявлениями единого генотипа. В некоторых случаях оволосение туловища и конечностей немного уменьшилось в позднем детском возрасте, а на лице волосы сохранились неизмененными. В пубертатном возрасте волосы на лобке, в подмышечных впадинах и на бороде сохраняли черты пушковых волос. У некоторых больных на бровях волосы крупные, толстые и грубые, а на ресницах очень длинные. Такие изменения отмечены у здорового в других отношениях отца одного больного.

В некоторых семьях наблюдаются дефекты зубов, а именно отсутствие нескольких зубов, но это совершенно необязательно.

В остальном эти люди обычно совершенно здоровы, но поставлены перед страшной косметической проблемой.

Диагностика

В тех случаях, когда гипертрихоз развивается в раннем детстве, а семейный анамнез заболевания отсутствует, диагноз может быть трудным. Дифференциальный диагноз следует проводить с ятрогенным гипертрихозом и редким синдромом гипертрихоза с гиперплазией десен.

Профилактика

Нет никакого эффективного лечения для любой врожденной формы гипертрихоза. Основным способом профилактики заболевания есть удаление волос. Процедуры удаления волос делятся на два основных подразделения: временное и постоянное удаление волос. Лечение может оказать неблагоприятное воздействие, вызывая рубцы, дерматиты, или повышение чувствительности. Временное удаления волос может продолжаться от нескольких часов до нескольких недель в зависимости от используемого метода. Эти процедуры являются чисто косметическими. Депиляции методы, такие как обрезки, бритье, и средства для удаления волос, удаление волос на уровне кожи и дают результаты, последние несколько часов до нескольких дней.

Для удаления волос навсегда используют химические вещества, которая влияет на целевые клетки, которые вызывают рост волос. Лазерная эпиляция является эффективным методом удаления волос, которые имеют темный цвет.



Онлайн консультация врача
Специализация: Генетик
Mariya:27.01.2016
Скрининг на сроке 13 недель 3 дня. Результаты ЧСС 176, КТР 72 мм, ТВП 3,1 мм, Кость носа определяется.Кровь брали в 9-10 недель (25.12.2015): Свободная бета субъединица ХГЧ 45,2 МЕ/л, эквивалентно 0,635 МоМ, PAAP-A 0,564 МЕ/л эквивалентно 0,794 МоМ, маточные артерии PI 1,970 эквивалентно 1,200 МоМ, длина цервикального канала 36,0 мм. По этим результатам генетики Обл Перинатального Центра выдают риски : Трисомия 21 базовый риск 1:341 индивид 1:3520, трисомия 18 базовый 1:864 индивид 1:13816 , трисомия 13 базовый 1:2701 индивид 1:430, преэклампсия 1:2371 , задержка роста плода до 37 нед 1: 507. Заключение: Индивидуальный риск ХА в 1 триместре пограничный. Продолжить наблюдение беременности по группе риска по ФПН. Узи плода в 18 недель. Если риск пограничный стоит ли делать инвазивный или неинвазивный тест?

К каким врачам обращаться, если возникает Врожденный пушковый гипертрихоз:

Имя: *
Е-mail: *
Отзыв: *
Код защиты: * Сменить код
* - поля, обязательные для заполнения