Спасибо, ваше сообщение принято.

Наши менеджеры обработают его
и свяжутся с Вами максимально быстро.

Корзина пуста

Болезни

Болезнь Менкеса

Содержание:

Определение

Болезнь Менкеса (Синдром Менкеса, Трихополиодистрофия) - наследственное генетическое заболевание, из-за аномального гена, ATP7A.Он вызывает нарушение всасывания меди. Синдром Менкеса синдром встречается редко: 1 из каждых 50000-100000 новорожденных.

Причины

Наследование этого синдрома определяется сцепленным с полом рецессивным геном. Это состояние было впервые описано лишь в 1962 г., но удалось установить, что его частота составляет один случай на 3500 живых новорожденных.

Частичная блокада всасывания меди в кишечнике приводит к выраженному дефициту меди, с которым связывают возникновение патологических изменений.

Анализ измененных волос выявляет девятикратное увеличение содержания свободных сульфгидрильных групп по сравнению со здоровым контролем. Аналогичные, но менее выраженные изменения были обнаружены в шерсти овец при дефиците меди.

Патоморфологическая картина. Внутренняя эластическая пластинка артерий фрагментируется, что приводит к появлению извитости артерий и широким колебаниям в их диаметре. В мозговой ткани отмечается глиоз и кистозная дегенерация. В метафизах длинных костей обнаруживаются изменения, напоминающие таковые при цинге.

Симптомы

Волосы.

В момент рождения волосы не изменены. По мере выпадения этих волос они замещаются короткими, ломкими, светлого цвета курчавыми волосами, которые при микроскопическом исследовании обладают признаками перекрученных волос. В первые недели жизни изменены лишь немногие волосы. Отмечалась также узловатая трихоклазия, но это неспецифическая аномалия, которая часто наблюдается в стержнях волос, имеющих дефекты структуры. В наблюдениях отмечен монилетрикс, но обследование большого числа больных из нескольких семей выявило лишь «перекрученные волосы».

Кожа.

Обычно кожа бледная; особенно сильно бледность кожи была выражена у одного ребенка из негритянской семьи. Лицо имеет отличительные черты; щеки пухлые, выражение лица лишено эмоциональной подвижности, брови горизонтальные, волосы на них перекручены.

Системные изменения.

В течение первых 2 мес. ребенок может выглядеть внешне совершенно здоровым. Прогрессирующее замедление психики и двигательной активности начинается с 3-го месяца, когда ребенок становится сонливым и вялым. Нарушается терморегуляция, отмечается высокая чувствительность к инфекции. Часто имеют место судороги, обычно в виде миоклонических поддергиваний. Ребенок, как правило, не переживает 1-2 лет.

Диагностика

Синдром Менкеса До появления характерных изменений волос в возрасте около 3 мес. диагноз может быть заподозрен на основании системных симптомов и выражения лица. Подозрение может быть подкреплено рентгенологическим исследованием и подтверждено определением уровня меди в сыворотке крови.

Гетерозиготные. Облигатные гетерозиготные лица могут иметь перекрученные волосы, но волосы у них могут быть и нормальными. Уровень меди в сыворотке крови в норме. В фибробластах кожи гетерозиготных особей в первичной культуре отмечается метахромазия. Этот тест может оказаться полезным в выявлении носителей среди родственников женского пола. В сыворотке крови снижены уровни меди и церулоплазмина. Уровень меди снижен и в волосах.

Профилактика

При накоплении подробных сведений о характере метаболических дефектов возможным методом лечения может стать парентеральное введение меди. Раннее лечение включает подкожную или внутривенную инъекции с добавкой меди (в форме ацетата соли). Другое лечение симптоматическое и поддерживающее.



Онлайн консультация врача
Специализация: Генетик
мария:25.04.2016
добрый день! хотелось бы узнать результаты первого скрининга. Возраст - 24 года, беременность - первая. Срок беремености - 11+2 КТР в мм - 47 MoM шейной складки - 1,48 Носовая кость - Визуализируется PAPP-A - 1,12 mIU/ml 0,49 fb-hCG 23,2 mlU/ml 0,47 Возрастной риск - 1:942 Биохимический риск Т21 - 1:4782 Комбинированный риск на Трисомию 21 - 1:4301 Трисомия 13/18 +NT - 1:2987 Вычисленный риск Трисомии 13/18 (с учетом NT) 1:2987, что является низким значением риска Результат теста на Трисомию 21 (с учетом шейной складки) ниже попрога отсечки,что является нормальным риском. После обработки результатов теста на Трисомию 21 (с NT) следует ожидать что среди 4301 женщин с такими данными, у одной будет плод с Трисомией 21 , и у 4300 женщин нормальная беременность. β-ХГЛ вільний (пренатальний розрахунок) - 23.2 PAPP-A (пренатальний розраху - 1.12

К каким врачам обращаться, если возникает Болезнь Менкеса:

Ольга, Анапа
23.01.2014

Здравствуйте! Моему сыну клинически поставили диагноз Синдром Менкеса. Лабораторно этот диагноз не подтвержден (МГНЦ г. Москва). Я очень много читала о клиниках Израиля и Германии, которые специализируются на генетических заболеваниях. Но интернету я не очень доверяю. Хотелось бы услышать мнение врача. Не могли бы вы посоветовать какую-нибудь хорошую клинику, где смогли бы провести диагностику моему сыну?? Заранее спасибо за ответ)

Имя: *
Е-mail: *
Отзыв: *
Код защиты: * Сменить код
* - поля, обязательные для заполнения