Болезнь Менкеса

Содержание:

• Определение
• Причины
• Симптомы
• Диагностика
• Профилактика

Определение

Болезнь Менкеса (Синдром Менкеса, Трихополиодистрофия) - наследственное генетическое заболевание, из-за аномального гена, ATP7A.Он вызывает нарушение всасывания меди. Синдром Менкеса синдром встречается редко: 1 из каждых 50000-100000 новорожденных.

Причины

Наследование этого синдрома определяется сцепленным с полом рецессивным геном. Это состояние было впервые описано лишь в 1962 г., но удалось установить, что его частота составляет один случай на 3500 живых новорожденных.

Частичная блокада всасывания меди в кишечнике приводит к выраженному дефициту меди, с которым связывают возникновение патологических изменений.

Анализ измененных волос выявляет девятикратное увеличение содержания свободных сульфгидрильных групп по сравнению со здоровым контролем. Аналогичные, но менее выраженные изменения были обнаружены в шерсти овец при дефиците меди.

Патоморфологическая картина. Внутренняя эластическая пластинка артерий фрагментируется, что приводит к появлению извитости артерий и широким колебаниям в их диаметре. В мозговой ткани отмечается глиоз и кистозная дегенерация. В метафизах длинных костей обнаруживаются изменения, напоминающие таковые при цинге.

Симптомы

Волосы.

В момент рождения волосы не изменены. По мере выпадения этих волос они замещаются короткими, ломкими, светлого цвета курчавыми волосами, которые при микроскопическом исследовании обладают признаками перекрученных волос. В первые недели жизни изменены лишь немногие волосы. Отмечалась также узловатая трихоклазия, но это неспецифическая аномалия, которая часто наблюдается в стержнях волос, имеющих дефекты структуры. В наблюдениях отмечен монилетрикс, но обследование большого числа больных из нескольких семей выявило лишь «перекрученные волосы».

Кожа.

Обычно кожа бледная; особенно сильно бледность кожи была выражена у одного ребенка из негритянской семьи. Лицо имеет отличительные черты; щеки пухлые, выражение лица лишено эмоциональной подвижности, брови горизонтальные, волосы на них перекручены.

Системные изменения.

В течение первых 2 мес. ребенок может выглядеть внешне совершенно здоровым. Прогрессирующее замедление психики и двигательной активности начинается с 3-го месяца, когда ребенок становится сонливым и вялым. Нарушается терморегуляция, отмечается высокая чувствительность к инфекции. Часто имеют место судороги, обычно в виде миоклонических поддергиваний. Ребенок, как правило, не переживает 1-2 лет.

Диагностика

До появления характерных изменений волос в возрасте около 3 мес. диагноз может быть заподозрен на основании системных симптомов и выражения лица. Подозрение может быть подкреплено рентгенологическим исследованием и подтверждено определением уровня меди в сыворотке крови.

Гетерозиготные. Облигатные гетерозиготные лица могут иметь перекрученные волосы, но волосы у них могут быть и нормальными. Уровень меди в сыворотке крови в норме. В фибробластах кожи гетерозиготных особей в первичной культуре отмечается метахромазия. Этот тест может оказаться полезным в выявлении носителей среди родственников женского пола. В сыворотке крови снижены уровни меди и церулоплазмина. Уровень меди снижен и в волосах.

Профилактика

При накоплении подробных сведений о характере метаболических дефектов возможным методом лечения может стать парентеральное введение меди. Раннее лечение включает подкожную или внутривенную инъекции с добавкой меди (в форме ацетата соли). Другое лечение симптоматическое и поддерживающее.