Спасибо, ваше сообщение принято.

Наши менеджеры обработают его
и свяжутся с Вами максимально быстро.

Корзина пуста

Болезни

Болезнь Менкеса

Содержание:

Определение

Болезнь Менкеса (Синдром Менкеса, Трихополиодистрофия) - наследственное генетическое заболевание, из-за аномального гена, ATP7A.Он вызывает нарушение всасывания меди. Синдром Менкеса синдром встречается редко: 1 из каждых 50000-100000 новорожденных.

Причины

Наследование этого синдрома определяется сцепленным с полом рецессивным геном. Это состояние было впервые описано лишь в 1962 г., но удалось установить, что его частота составляет один случай на 3500 живых новорожденных.

Частичная блокада всасывания меди в кишечнике приводит к выраженному дефициту меди, с которым связывают возникновение патологических изменений.

Анализ измененных волос выявляет девятикратное увеличение содержания свободных сульфгидрильных групп по сравнению со здоровым контролем. Аналогичные, но менее выраженные изменения были обнаружены в шерсти овец при дефиците меди.

Патоморфологическая картина. Внутренняя эластическая пластинка артерий фрагментируется, что приводит к появлению извитости артерий и широким колебаниям в их диаметре. В мозговой ткани отмечается глиоз и кистозная дегенерация. В метафизах длинных костей обнаруживаются изменения, напоминающие таковые при цинге.

Симптомы

Волосы.

В момент рождения волосы не изменены. По мере выпадения этих волос они замещаются короткими, ломкими, светлого цвета курчавыми волосами, которые при микроскопическом исследовании обладают признаками перекрученных волос. В первые недели жизни изменены лишь немногие волосы. Отмечалась также узловатая трихоклазия, но это неспецифическая аномалия, которая часто наблюдается в стержнях волос, имеющих дефекты структуры. В наблюдениях отмечен монилетрикс, но обследование большого числа больных из нескольких семей выявило лишь «перекрученные волосы».

Кожа.

Обычно кожа бледная; особенно сильно бледность кожи была выражена у одного ребенка из негритянской семьи. Лицо имеет отличительные черты; щеки пухлые, выражение лица лишено эмоциональной подвижности, брови горизонтальные, волосы на них перекручены.

Системные изменения.

В течение первых 2 мес. ребенок может выглядеть внешне совершенно здоровым. Прогрессирующее замедление психики и двигательной активности начинается с 3-го месяца, когда ребенок становится сонливым и вялым. Нарушается терморегуляция, отмечается высокая чувствительность к инфекции. Часто имеют место судороги, обычно в виде миоклонических поддергиваний. Ребенок, как правило, не переживает 1-2 лет.

Диагностика

Синдром Менкеса До появления характерных изменений волос в возрасте около 3 мес. диагноз может быть заподозрен на основании системных симптомов и выражения лица. Подозрение может быть подкреплено рентгенологическим исследованием и подтверждено определением уровня меди в сыворотке крови.

Гетерозиготные. Облигатные гетерозиготные лица могут иметь перекрученные волосы, но волосы у них могут быть и нормальными. Уровень меди в сыворотке крови в норме. В фибробластах кожи гетерозиготных особей в первичной культуре отмечается метахромазия. Этот тест может оказаться полезным в выявлении носителей среди родственников женского пола. В сыворотке крови снижены уровни меди и церулоплазмина. Уровень меди снижен и в волосах.

Профилактика

При накоплении подробных сведений о характере метаболических дефектов возможным методом лечения может стать парентеральное введение меди. Раннее лечение включает подкожную или внутривенную инъекции с добавкой меди (в форме ацетата соли). Другое лечение симптоматическое и поддерживающее.



Онлайн консультация врача
Специализация: Генетик
Lana:03.11.2016
Добрый день. Не зная, что беременна, c понедельника 24.10.16 по воскресенье 30.10.16 я принимала ряд лекарственных препаратов: мефенаминовую кислоту-500мг (4 дня по 3 таблетки в день), 2 пакетика нимесила, амброксол по 3 таблетки в день 6 дней и когда начался бронхит - 5 таблеток зиннат-500мг(антибиотик) (2 дня по 2 таблетки в день и на 3-й день только утром). Всё это на протяжении недели. В воскресенье сделала тест, т.к. была задержка пару дней (думала, что из-за болезни) и он был положительный. Потом ещё один тест и поход к гинекологу подтвердили беременность 5-6 недель (1-й день последних месячных - 25.09.16). Доктор направил к генетикам на консультацию, но там очень большая очередь и принять смогут только через несколько недель, а я очень переживаю. Подскажите, пожалуйста, чем грозит ребенку прием вышеупомянутых препаратов и как (с помощью каких анализов или исследований) можно выявить отклонения в развитии? Заранее спасибо.

К каким врачам обращаться, если возникает Болезнь Менкеса:

Ольга, Анапа
23.01.2014

Здравствуйте! Моему сыну клинически поставили диагноз Синдром Менкеса. Лабораторно этот диагноз не подтвержден (МГНЦ г. Москва). Я очень много читала о клиниках Израиля и Германии, которые специализируются на генетических заболеваниях. Но интернету я не очень доверяю. Хотелось бы услышать мнение врача. Не могли бы вы посоветовать какую-нибудь хорошую клинику, где смогли бы провести диагностику моему сыну?? Заранее спасибо за ответ)

Имя: *
Е-mail: *
Отзыв: *
Код защиты: * Сменить код
* - поля, обязательные для заполнения