Болезнь Менкеса
Спасибо, ваше сообщение принято.

Наши менеджеры обработают его
и свяжутся с Вами максимально быстро.

Корзина пуста

Болезни

Болезнь Менкеса

Содержание:

Определение

Болезнь Менкеса (Синдром Менкеса, Трихополиодистрофия) - наследственное генетическое заболевание, из-за аномального гена, ATP7A.Он вызывает нарушение всасывания меди. Синдром Менкеса синдром встречается редко: 1 из каждых 50000-100000 новорожденных.

Причины

Наследование этого синдрома определяется сцепленным с полом рецессивным геном. Это состояние было впервые описано лишь в 1962 г., но удалось установить, что его частота составляет один случай на 3500 живых новорожденных.

Частичная блокада всасывания меди в кишечнике приводит к выраженному дефициту меди, с которым связывают возникновение патологических изменений.

Анализ измененных волос выявляет девятикратное увеличение содержания свободных сульфгидрильных групп по сравнению со здоровым контролем. Аналогичные, но менее выраженные изменения были обнаружены в шерсти овец при дефиците меди.

Патоморфологическая картина. Внутренняя эластическая пластинка артерий фрагментируется, что приводит к появлению извитости артерий и широким колебаниям в их диаметре. В мозговой ткани отмечается глиоз и кистозная дегенерация. В метафизах длинных костей обнаруживаются изменения, напоминающие таковые при цинге.

Симптомы

Волосы.

В момент рождения волосы не изменены. По мере выпадения этих волос они замещаются короткими, ломкими, светлого цвета курчавыми волосами, которые при микроскопическом исследовании обладают признаками перекрученных волос. В первые недели жизни изменены лишь немногие волосы. Отмечалась также узловатая трихоклазия, но это неспецифическая аномалия, которая часто наблюдается в стержнях волос, имеющих дефекты структуры. В наблюдениях отмечен монилетрикс, но обследование большого числа больных из нескольких семей выявило лишь «перекрученные волосы».

Кожа.

Обычно кожа бледная; особенно сильно бледность кожи была выражена у одного ребенка из негритянской семьи. Лицо имеет отличительные черты; щеки пухлые, выражение лица лишено эмоциональной подвижности, брови горизонтальные, волосы на них перекручены.

Системные изменения.

В течение первых 2 мес. ребенок может выглядеть внешне совершенно здоровым. Прогрессирующее замедление психики и двигательной активности начинается с 3-го месяца, когда ребенок становится сонливым и вялым. Нарушается терморегуляция, отмечается высокая чувствительность к инфекции. Часто имеют место судороги, обычно в виде миоклонических поддергиваний. Ребенок, как правило, не переживает 1-2 лет.

Диагностика

Синдром Менкеса До появления характерных изменений волос в возрасте около 3 мес. диагноз может быть заподозрен на основании системных симптомов и выражения лица. Подозрение может быть подкреплено рентгенологическим исследованием и подтверждено определением уровня меди в сыворотке крови.

Гетерозиготные. Облигатные гетерозиготные лица могут иметь перекрученные волосы, но волосы у них могут быть и нормальными. Уровень меди в сыворотке крови в норме. В фибробластах кожи гетерозиготных особей в первичной культуре отмечается метахромазия. Этот тест может оказаться полезным в выявлении носителей среди родственников женского пола. В сыворотке крови снижены уровни меди и церулоплазмина. Уровень меди снижен и в волосах.

Профилактика

При накоплении подробных сведений о характере метаболических дефектов возможным методом лечения может стать парентеральное введение меди. Раннее лечение включает подкожную или внутривенную инъекции с добавкой меди (в форме ацетата соли). Другое лечение симптоматическое и поддерживающее.



Онлайн консультация врача
Специализация: Генетик
ЕЛЕНА:05.09.2014
ЗДРАВСТВУЙТЕ. МОЙ РЕБЁНОК РОС И РАЗВИВАЛСЯ НОРМАЛЬНО ДО ГОДА И 3 МЕСЯЦЕВ. В 1,3 МЫ БЫЛИ НА ПРИЁМЕ У ОРТОПЕДА И НАМ ПОСТАВИЛИ ПРИЗНАКИ РАЗВИТИЯ РАХИТА И НАЗНАЧИЛИ ПИТЬ ВИТ "Д" ПО 2 КАПЛИ УТРОМ. В 1,7 МОЙ РЕБЁНОК УПАЛ И СЛОМАЛ КЛЮЧИЦУ. ПРОХОДИВ 3 НЕДЕЛИ С ПОВЯЗКОЙ "ДЕЗО" МЫ СДЕЛАЛИ СНИМОК И ОБНАРУЖИЛИ, ЧТО ПЕРЕЛОМ СРАСТАЕТСЯ ОЧЕНЬ ПЛОХО. ПРОХОДИЛИ ЕЩЁ 10 ДНЕЙ (ВСЕГО 1 МЕСЯЦ) И НАМ ЕЁ СНЯЛИ. В 2,3 ГОДА РЕБЁНОК ИГРАЯ НА ДИВАНЕ СНОВА УПАЛ И СЛОМАЛ ПОВТОРНО ЭТУ КЛЮЧИЦУ. НО ЭТОТ ПЕРЕЛОМ НАМ НЕ УСТАНОВИЛИ СРАЗУ. ЦЕЛУЮ НЕДЕЛЮ СТАВИЛИ РАЗНЫЙ ДИАГНОЗЫ( РАСТЯЖЕНИЕ, УШИБ, ПОСТРАВМАТИЧЕСКИЙ ПЛЕКСИТ). МЫ НЕ ЗНАЛИ ЧТО С НИМ И ПОЕХАВ В МОСКВУ МЫ УЗНАЛИ, ЧТО ПЕРЕЛОМ В ТОМ-ЖЕ МЕСТЕ. И ПО СНИМКУ УВИДЕЛИ ЧТО МОЗОЛЬ ОЧЕНЬ МАЛЕНЬКАЯ В МЕСТЕ СРАЩИВАЯ ПЕРВОГО ПЕРЕЛОМА. В ЭТОТ РАЗ МЫ НОСИЛИ ПОВЯЗКУ "ДЕЗО" 2 МЕСЯЦА. СДЕЛАВ СНИМОК УВИДЕЛИ, ЧТО ПЕРЕЛОМ СРОССЯ СНЯЛИ ПОВЯЗКУ. Я ОБРАТИЛАСЬ К ВРАЧАМ И НАС ПОЛОЖИЛИ НА ОБСЛЕДОВАНИЕ. ПРОЛЕЖАВ 2 НЕДЕЛИ МЫ УЗНАЛИ, ЧТО КОСТИ РЕБЁНКА ОТСТАЮТ НА 1 ГОД В РАЗВИТИИ И ЧТО У СЫНА ОСТЕОПОРОЗ НОГ. БИОХИМИЯ КРОВИ БЫЛИ ПОКАЗАТЕЛИ КАЛЬЦИЯ, НИЖЕ НОРМЫ. И КАЛИЙ, НАТРИЙ, ЩФ, ФОСФОР , ГЛЮКОЗА И ЛДГ С ОТКЛОНЕНИЯМИ ОТ НОРМЫ. ПРИ ВЫПИСКЕ ПОСТАВИЛИ ДИАГНОЗ: ОСТАТОЧНОЕ ПРОЯВЛЕНИЯ РАХИТА И НАЗНАЧИЛИ ЛЕЧЕНИЕ. МЫ ПРОЛЕЧИЛИ СЫНА, СДАЛИ ПОВТОРНО АНАЛИЗЫ, ВСЁ ВОШЛО В НОРМУ. 1 ИЮЛЯ БЫЛИ У ВРАЧА И НАМ СКАЗАЛИ ЧТО МЫ ПОШЛИ НА ПОПРАВКУ. А 31 ИЮЛЯ В 3 ,2 МОЙ СЫН УПАЛ НА УЛИЦЕ И СЛОМАЛ НОГУ. СЕЙЧАС МЫ В ГИПСЕ УЖЕ 5 НЕДЕЛЬ. ВЧЕРА СДЕЛАЛИ СНИМОК И ВЫЯСНИЛОСЬ, ЧТО НАШ ПЕРЕЛОМ ТОЛЬКО НАЧИНАЕТ СРАСТАТЬСЯ. ПОДСКАЖИТЕ ЭТО ТАК ОСТАТОЧНОЕ ПРОЯВЛЕНИЯ РАХИТА ПРОЯВЛЯЕТСЯ ИЛИ У РЕБЁНКА ВСЁ-ЖЕ НЕСОВЕРШЕННЫЙ ОСТЕОГЕНЕЗ?
Здравствуйте. Для постановки точного диагноза Вам необходимо пройти тщательное обследование (еще раз сдать биохимию на содержание кальция и фосфора в крови, пройти костную ультрасонометрию, двухэнергетическую рентгеновскую абсорбциометрию (ДРА), количественную компьютерную томографию (ККТ)) и с результатами обратится к хорошему специалисту.
Бакулин Вадим Касьянович

К каким врачам обращаться, если возникает Болезнь Менкеса:

Ольга, Анапа
23.01.2014

Здравствуйте! Моему сыну клинически поставили диагноз Синдром Менкеса. Лабораторно этот диагноз не подтвержден (МГНЦ г. Москва). Я очень много читала о клиниках Израиля и Германии, которые специализируются на генетических заболеваниях. Но интернету я не очень доверяю. Хотелось бы услышать мнение врача. Не могли бы вы посоветовать какую-нибудь хорошую клинику, где смогли бы провести диагностику моему сыну?? Заранее спасибо за ответ)

Имя: *
Е-mail: *
Отзыв: *
Код защиты: * Сменить код
* - поля, обязательные для заполнения