Болезнь Менкеса

Содержание:
Определение
Болезнь Менкеса (Синдром Менкеса, Трихополиодистрофия) - наследственное генетическое заболевание, из-за аномального гена, ATP7A.Он вызывает нарушение всасывания меди. Синдром Менкеса синдром встречается редко: 1 из каждых 50000-100000 новорожденных.
Причины
Наследование этого синдрома определяется сцепленным с полом рецессивным геном. Это состояние было впервые описано лишь в 1962 г., но удалось установить, что его частота составляет один случай на 3500 живых новорожденных.
Частичная блокада всасывания меди в кишечнике приводит к выраженному дефициту меди, с которым связывают возникновение патологических изменений.
Анализ измененных волос выявляет девятикратное увеличение содержания свободных сульфгидрильных групп по сравнению со здоровым контролем. Аналогичные, но менее выраженные изменения были обнаружены в шерсти овец при дефиците меди.
Патоморфологическая картина. Внутренняя эластическая пластинка артерий фрагментируется, что приводит к появлению извитости артерий и широким колебаниям в их диаметре. В мозговой ткани отмечается глиоз и кистозная дегенерация. В метафизах длинных костей обнаруживаются изменения, напоминающие таковые при цинге.
Симптомы
Волосы.
В момент рождения волосы не изменены. По мере выпадения этих волос они замещаются короткими, ломкими, светлого цвета курчавыми волосами, которые при микроскопическом исследовании обладают признаками перекрученных волос. В первые недели жизни изменены лишь немногие волосы. Отмечалась также узловатая трихоклазия, но это неспецифическая аномалия, которая часто наблюдается в стержнях волос, имеющих дефекты структуры. В наблюдениях отмечен монилетрикс, но обследование большого числа больных из нескольких семей выявило лишь «перекрученные волосы».
Кожа.
Обычно кожа бледная; особенно сильно бледность кожи была выражена у одного ребенка из негритянской семьи. Лицо имеет отличительные черты; щеки пухлые, выражение лица лишено эмоциональной подвижности, брови горизонтальные, волосы на них перекручены.
Системные изменения.
В течение первых 2 мес. ребенок может выглядеть внешне совершенно здоровым. Прогрессирующее замедление психики и двигательной активности начинается с 3-го месяца, когда ребенок становится сонливым и вялым. Нарушается терморегуляция, отмечается высокая чувствительность к инфекции. Часто имеют место судороги, обычно в виде миоклонических поддергиваний. Ребенок, как правило, не переживает 1-2 лет.
Диагностика
До появления характерных изменений волос в возрасте около 3 мес. диагноз может быть заподозрен на основании системных симптомов и выражения лица. Подозрение может быть подкреплено рентгенологическим исследованием и подтверждено определением уровня меди в сыворотке крови.
Гетерозиготные. Облигатные гетерозиготные лица могут иметь перекрученные волосы, но волосы у них могут быть и нормальными. Уровень меди в сыворотке крови в норме. В фибробластах кожи гетерозиготных особей в первичной культуре отмечается метахромазия. Этот тест может оказаться полезным в выявлении носителей среди родственников женского пола. В сыворотке крови снижены уровни меди и церулоплазмина. Уровень меди снижен и в волосах.
Профилактика
При накоплении подробных сведений о характере метаболических дефектов возможным методом лечения может стать парентеральное введение меди. Раннее лечение включает подкожную или внутривенную инъекции с добавкой меди (в форме ацетата соли). Другое лечение симптоматическое и поддерживающее.
Здравствуйте ! Помогите мне разобраться с 1 скринингом. Мне 37 лет. 3 беременность. 2 детей полностью здоровы. Была у генетика. отправляют на биопсию хориона. вроде все в норме. а почему синдром дауна 1:122 повышен норма <1:250 срок 11 недель 2 дня. Результаты узи КТРП-53 мм БРГ-20 мм Толщина воротникового пространства -1,2 мм длина костей носа 2,3 мм пренатальный скрининг 1 триместр Ассоциированный с берем плазменный белок-А -1,88 мМЕ/мл (норма 11 неделя 0,46-3,73) ХГС-79,60 нг/ мл ( норма 11 неделя 17,4-130,4) Возрастной риск 1 :149 повышен норма <1:250 Биохимический риск 1:600 в пределах норм синдром дауна 1:122 повышен норма <1:250 синдром эдвардса 1:9067 в пределах норм
К каким врачам обращаться, если возникает Болезнь Менкеса:
- - Генетик
- - Косметолог
Здравствуйте! Моему сыну клинически поставили диагноз Синдром Менкеса. Лабораторно этот диагноз не подтвержден (МГНЦ г. Москва). Я очень много читала о клиниках Израиля и Германии, которые специализируются на генетических заболеваниях. Но интернету я не очень доверяю. Хотелось бы услышать мнение врача. Не могли бы вы посоветовать какую-нибудь хорошую клинику, где смогли бы провести диагностику моему сыну?? Заранее спасибо за ответ)