Спасибо, ваше сообщение принято.

Наши менеджеры обработают его
и свяжутся с Вами максимально быстро.

Корзина пуста

Болезни

Болезнь Менкеса

Содержание:

Определение

Болезнь Менкеса (Синдром Менкеса, Трихополиодистрофия) - наследственное генетическое заболевание, из-за аномального гена, ATP7A.Он вызывает нарушение всасывания меди. Синдром Менкеса синдром встречается редко: 1 из каждых 50000-100000 новорожденных.

Причины

Наследование этого синдрома определяется сцепленным с полом рецессивным геном. Это состояние было впервые описано лишь в 1962 г., но удалось установить, что его частота составляет один случай на 3500 живых новорожденных.

Частичная блокада всасывания меди в кишечнике приводит к выраженному дефициту меди, с которым связывают возникновение патологических изменений.

Анализ измененных волос выявляет девятикратное увеличение содержания свободных сульфгидрильных групп по сравнению со здоровым контролем. Аналогичные, но менее выраженные изменения были обнаружены в шерсти овец при дефиците меди.

Патоморфологическая картина. Внутренняя эластическая пластинка артерий фрагментируется, что приводит к появлению извитости артерий и широким колебаниям в их диаметре. В мозговой ткани отмечается глиоз и кистозная дегенерация. В метафизах длинных костей обнаруживаются изменения, напоминающие таковые при цинге.

Симптомы

Волосы.

В момент рождения волосы не изменены. По мере выпадения этих волос они замещаются короткими, ломкими, светлого цвета курчавыми волосами, которые при микроскопическом исследовании обладают признаками перекрученных волос. В первые недели жизни изменены лишь немногие волосы. Отмечалась также узловатая трихоклазия, но это неспецифическая аномалия, которая часто наблюдается в стержнях волос, имеющих дефекты структуры. В наблюдениях отмечен монилетрикс, но обследование большого числа больных из нескольких семей выявило лишь «перекрученные волосы».

Кожа.

Обычно кожа бледная; особенно сильно бледность кожи была выражена у одного ребенка из негритянской семьи. Лицо имеет отличительные черты; щеки пухлые, выражение лица лишено эмоциональной подвижности, брови горизонтальные, волосы на них перекручены.

Системные изменения.

В течение первых 2 мес. ребенок может выглядеть внешне совершенно здоровым. Прогрессирующее замедление психики и двигательной активности начинается с 3-го месяца, когда ребенок становится сонливым и вялым. Нарушается терморегуляция, отмечается высокая чувствительность к инфекции. Часто имеют место судороги, обычно в виде миоклонических поддергиваний. Ребенок, как правило, не переживает 1-2 лет.

Диагностика

Синдром Менкеса До появления характерных изменений волос в возрасте около 3 мес. диагноз может быть заподозрен на основании системных симптомов и выражения лица. Подозрение может быть подкреплено рентгенологическим исследованием и подтверждено определением уровня меди в сыворотке крови.

Гетерозиготные. Облигатные гетерозиготные лица могут иметь перекрученные волосы, но волосы у них могут быть и нормальными. Уровень меди в сыворотке крови в норме. В фибробластах кожи гетерозиготных особей в первичной культуре отмечается метахромазия. Этот тест может оказаться полезным в выявлении носителей среди родственников женского пола. В сыворотке крови снижены уровни меди и церулоплазмина. Уровень меди снижен и в волосах.

Профилактика

При накоплении подробных сведений о характере метаболических дефектов возможным методом лечения может стать парентеральное введение меди. Раннее лечение включает подкожную или внутривенную инъекции с добавкой меди (в форме ацетата соли). Другое лечение симптоматическое и поддерживающее.



Онлайн консультация врача
Специализация: Генетик
Ольга:22.07.2015
Добрый день!Беременность вторая. По результатам УЗИ 1-го триместра КТР плода 76мм. ТВП - 1,8. Риск 1:625 с учетом анамнеза. Срок по УЗИ 13 недель и 4 дня. По месячным 13 недель и 1 день.В анамнезе прерывание беременности на сроке 22-23 недели (синдром Дауна у плода, простая трисомная форма). Назначен амниоцентез с учетом анамнеза. Стоит ли делать амниоцентез, если все показатели в норме?

К каким врачам обращаться, если возникает Болезнь Менкеса:

Ольга, Анапа
23.01.2014

Здравствуйте! Моему сыну клинически поставили диагноз Синдром Менкеса. Лабораторно этот диагноз не подтвержден (МГНЦ г. Москва). Я очень много читала о клиниках Израиля и Германии, которые специализируются на генетических заболеваниях. Но интернету я не очень доверяю. Хотелось бы услышать мнение врача. Не могли бы вы посоветовать какую-нибудь хорошую клинику, где смогли бы провести диагностику моему сыну?? Заранее спасибо за ответ)

Имя: *
Е-mail: *
Отзыв: *
Код защиты: * Сменить код
* - поля, обязательные для заполнения