Синдром Клайнфельтера
Спасибо, ваше сообщение принято.

Наши менеджеры обработают его
и свяжутся с Вами максимально быстро.

Корзина пуста

Болезни

Синдром Клайнфельтера

Синдром Клайнфелтера

Содержание:

Определение

Синдром Клайнфельтера встречается приблизитель­но у 1 мужчины из 1000 и обычно связан с кариотипом 47ХХY. Однако могут наблюдаться другие онтогенетические варианты, например мозаицизм - 16ХY/47ХY. Основная патология - дисгенезия семявыносящих трубочек, которая выявляется уже при рождении (и возможно, даже внутриутробно) и прогрессирует с возрастом. В пубертатном периоде развивается гиалиноз и фиброз семявыносящих трубочек, функция клеток Лейдига ухудшается, приводя к развитию гипогонадизма.

Причины

Причины возникновения заболевания неизвестны. Чаще у больных есть одна лишняя X-хромосома, реже несколько, возможно мозаицизм. В связи с наличием У-хромосомы в кариотипе, эмбриогенез яичек и мужских половых органов нормальный. Однако в пубертатном периоде возникают дегенеративные изменения в яичках с нарушением их развития и функционирования с недостаточной выработкой тестостерона, что вызывает резкое повышение уровня гонадотропинов. Кроме того, наблюдается относительная гиперэстрогения. Гормональный дисбаланс способствует слабому развитию вторичных половых признаков, формированию евнухоидного телосложения, развитию гинекомастии.

Симптомы

Диагноз синдрома Клайнфелтера обычно ставят подросткам, которые проходят обследования при гинеко­мастии и задержке полового развития. У больных с этим синдромом обычно бывают маленькие плотные яички. Связанные с кариотипом 47ХХY - высокий рост с раннего детства, непропорционально длинные ноги - в случае выраженного дефицита андрогенов могут становиться более выраженными и сочетаться с поздним эпифизарным закрытием в периоде половой зрелости. Другие клинические особенности могут включать затруднения в учебе и поведенческие нарушения, увеличенный риск рака молочной железы и диабета 2-го типа в будущем. Спектр клинических проявлений широк, и у неко­торых пациентов, особенно с 46ХY/47ХХY мозаициз­мом, может быть нормальное половое созревание и развитие, а заболевание идентифицируют только при исследовании на бесплодие.

Диагностика

Синдром Клайнфелтера диагностируют при помощи следующих методов.

Синдром КлайнфелтераЛабораторные данные:

  • азоспермия;
  • в крови: снижение уровня тестостерона, повышение содержания эстрогенов, повышение концентрации гонадотропинов и СТГ;
  • в моче: снижение экскреции тестостерона, 17-КС, повышение выделения эстрогенов;
  • половой хроматин в буккальном мазке, как правило, положительный, хотя при мозаицизме может быть как положительным, так и отрицательным;
  • кариотип: 47ХХУ, 48ХХУ, 49ХХХХУ; 46ХУ/47ХХУ, 45Х0/46ХУ/47ХХУ.

Инструментальные данные:

  • рентгенологическое обследование: при краниографии "турецкое седло" обычной формы и величины, нередко гиперпневматизация пазухи основной кости возможна задержка созревания костей скелета без нарушения структуры костей;
  • биопсия яичка (выполняют при невнятности лабораторных данных) гиалиноз стенок семенных трубочек, аплазия генеративного эпителия, аспермия.

Дифференциальная диагностика проводится с:

  • гипогонадизмом;
  • гинекомастией.

Профилактика

Люди с клиническими и биохимичес­кими признаками дефицита андрогенов нуждаются в заместительной терапии андрогенами.

При регулярном адекватном лечении улучшается самочувствие, увеличивается мышечная сила, но больные остаются бесплодными, оволосение лица, как правило, не увеличивается. Работоспособность зависит от степени умственного развития.



Онлайн консультация врача
Специализация: Эндокринолог
назерке:13.11.2013
доброй ночи,мне 30 лет,у меня узловой зоб2 степени,в 2006 г была операция на щитовидную железу,удалили узел с правой доли,до операции весила 70 кг после операции похудела до 58 кг,после первой беременности 2010 г появились узлы с левой стороны,гормоны в норме были,теперь после второй беременности соноэластография от 19.10.13-ОСТАТОЧНАЯ ТКАНЬ ПРАВОЙ ДОЛИ БЕЗ ОЧАГОВЫХ ИЗМЕНЕНИЙ,СТРУКТУРА ОДНОРОДНАЯ,ЛЕВАЯ ДОЛЯ-КОНТУР РОВНЫЙ,ЭХОСТРУКТУРА НЕОДНОРОДНАЯ,В СРЕДНЕ ТРЕТЬ ЛОЦИУРЕТСЯ ИЗОЭХОГЕННЫЙ УЗЕЛ С ЧЕТКИМИ КОНТУРАМИ,ОВАЬНОЙ ФОРМЫ НЕОДНОРОДНОЙ СТРУКТУРОЙ РАЗМЕРОМ 27,7 Х 14,7 ММ,КИСТОЗНО-СОЛИДНОГО(В ВИДЕ МНОЖЕСТВЕННЫХ ПЕРЕГОРОДОК)СТРОЕНИЯ С ЭХОГЕННЫМИ ЛИНЕЙНЫМИ ВКЛЮЧЕНИЯМИ УЗЕЛ (ОКРАШЕНО СМЕШАННО)(СТРУКТУРА1 БАЛЛА),СООТНОШЕНИЕ РАВНО SI=2,07(НОРМА ДО 4,3) ГОРМОНЫ ТТГ-0,89 МКМЕ/МЛ,FT4-13,5ПМОЛЬ/Л ,АТГ-140МЕ/МЛ,ТГ-17,9НГ/МЛ,ТАБ-ЦИТОГРАММА КОЛЛОИДНОГО ЗОБА С ПРОЛИФЕРАЦИЕЙ ТИРЕОИДНОГО ЭПИТЕМИЯ И РЕГРЕССИВНЫМИ(КИСТОЗНЫМИ)ИЗМЕНЕНИЯМИ,ДАННОЕ ВРЕМЯ У МЕНЯ НАБЛЮДАЮТСЯ ВЫПАДЕНИЯ ВОЛОС,ПИГМЕНТАЦИЯ НА ЛИЦЕ,СЛАБОСТЬ,ЗАКЛЮЧЕНИЯ ЭНДОКРИНОЛОГА-УЗЛОВОЙ ЗОБ 2 СТЕПЕНИ,ЭУТИРЕОЗ,РЕКОМЕНДОВАНО-ЭУТИРОКС 50МКГ 1 РАЗ В ДЕНЬ,ЙОДБАЛАНС 100 1 РАЗ В ДЕНЬ,ПОВТОР АНАЛИЗОВ ЧЕРЕЗ 3 МЕСЯЦА,ЕСЛИ БУДЕТ ТЕНДЕНЦИЯ К УВЕЛИЧЕНИЮ РАЗМЕРОВ УЗЛА ОПЕРАТИВНОЕ ЛЕЧЕНИЕ,ХОТЕЛОСЬ УЗНАТЬ ПРАВИЛЬНО ЛИ ПОСТАВЛЕН ДИАГНОЗ И РЕКОМЕНДАЦИИ,ПОТОМУ ЧТО ГОРМОНЫ В НОРМЕ,МОЖНО ЛИ ОБОЙТИСЬ БЕЗ ОПЕРАЦИИ,ЗАРАНЕЕ СПАСИБО
Здравствуйте! В Вашем случае сложно дать какой-либо прогноз. Профилактическое лечение и наблюдение – наиболее оптимальные методы такого состояния. Советую выполнять назначения очного врача. В случае увеличения узлов, необходима операция.
Кирдин Евгений Геннадьевич

К каким врачам обращаться, если возникает Синдром Клайнфельтера:

Имя: *
Е-mail: *
Отзыв: *
Код защиты: * Сменить код
* - поля, обязательные для заполнения