Спасибо, ваше сообщение принято.

Наши менеджеры обработают его
и свяжутся с Вами максимально быстро.

Корзина пуста

Болезни

Синдром Клайнфельтера

Синдром Клайнфелтера

Содержание:

Определение

Синдром Клайнфельтера встречается приблизитель­но у 1 мужчины из 1000 и обычно связан с кариотипом 47ХХY. Однако могут наблюдаться другие онтогенетические варианты, например мозаицизм - 16ХY/47ХY. Основная патология - дисгенезия семявыносящих трубочек, которая выявляется уже при рождении (и возможно, даже внутриутробно) и прогрессирует с возрастом. В пубертатном периоде развивается гиалиноз и фиброз семявыносящих трубочек, функция клеток Лейдига ухудшается, приводя к развитию гипогонадизма.

Причины

Причины возникновения заболевания неизвестны. Чаще у больных есть одна лишняя X-хромосома, реже несколько, возможно мозаицизм. В связи с наличием У-хромосомы в кариотипе, эмбриогенез яичек и мужских половых органов нормальный. Однако в пубертатном периоде возникают дегенеративные изменения в яичках с нарушением их развития и функционирования с недостаточной выработкой тестостерона, что вызывает резкое повышение уровня гонадотропинов. Кроме того, наблюдается относительная гиперэстрогения. Гормональный дисбаланс способствует слабому развитию вторичных половых признаков, формированию евнухоидного телосложения, развитию гинекомастии.

Симптомы

Диагноз синдрома Клайнфелтера обычно ставят подросткам, которые проходят обследования при гинеко­мастии и задержке полового развития. У больных с этим синдромом обычно бывают маленькие плотные яички. Связанные с кариотипом 47ХХY - высокий рост с раннего детства, непропорционально длинные ноги - в случае выраженного дефицита андрогенов могут становиться более выраженными и сочетаться с поздним эпифизарным закрытием в периоде половой зрелости. Другие клинические особенности могут включать затруднения в учебе и поведенческие нарушения, увеличенный риск рака молочной железы и диабета 2-го типа в будущем. Спектр клинических проявлений широк, и у неко­торых пациентов, особенно с 46ХY/47ХХY мозаициз­мом, может быть нормальное половое созревание и развитие, а заболевание идентифицируют только при исследовании на бесплодие.

Диагностика

Синдром Клайнфелтера диагностируют при помощи следующих методов.

Синдром КлайнфелтераЛабораторные данные:

  • азоспермия;
  • в крови: снижение уровня тестостерона, повышение содержания эстрогенов, повышение концентрации гонадотропинов и СТГ;
  • в моче: снижение экскреции тестостерона, 17-КС, повышение выделения эстрогенов;
  • половой хроматин в буккальном мазке, как правило, положительный, хотя при мозаицизме может быть как положительным, так и отрицательным;
  • кариотип: 47ХХУ, 48ХХУ, 49ХХХХУ; 46ХУ/47ХХУ, 45Х0/46ХУ/47ХХУ.

Инструментальные данные:

  • рентгенологическое обследование: при краниографии "турецкое седло" обычной формы и величины, нередко гиперпневматизация пазухи основной кости возможна задержка созревания костей скелета без нарушения структуры костей;
  • биопсия яичка (выполняют при невнятности лабораторных данных) гиалиноз стенок семенных трубочек, аплазия генеративного эпителия, аспермия.

Дифференциальная диагностика проводится с:

  • гипогонадизмом;
  • гинекомастией.

Профилактика

Люди с клиническими и биохимичес­кими признаками дефицита андрогенов нуждаются в заместительной терапии андрогенами.

При регулярном адекватном лечении улучшается самочувствие, увеличивается мышечная сила, но больные остаются бесплодными, оволосение лица, как правило, не увеличивается. Работоспособность зависит от степени умственного развития.



Онлайн консультация врача
Специализация: Эндокринолог
Лилия:02.11.2015
Здравствуйте, мне 28 лет , вес 51 кг, при росте 164 см. Мой вес никогда не превышал 53 кг. В октябре 2015 г. мне стало плохо, я почувствовала удушью, закружилась голова и учащенный пульс. Вызвали скорую. Делала ЭКГ, узи сердца, МРТ головного мозга, флюорографию все чисто и вот на узи щитовидки замечают узел. 16.10.2015 г. делала узи щитовидки (до этого делала лет 14 назад). Исследования показало: Объём ЩЖ---Линейные разм. ЩЖ -------Объём доли------Общий объём ЩЗ ----------П/З------Ширина-----------Длина--см3-------------см3-------- Прав. доля-15--------22,3-----------43,3---7,6------------10,33------- Левая доля-11,2------15-------------33,2---2,93------------------------ Перешеек---2,2 Заключение «В правой доле изоэхогенное образование с чётким контуром, неоднородное, с анэхогенными включениями. Размер 1, 02 *1,22 см, объём 2,9. После узи меня отправили на сцинтиграфию 20. 10. 2015 г.: Сцинтиграфия показала: Щитовидная железа расположена обычно, имеет выраженное двухдолевое строение, нормальной формы и размеров. Накопление радиофармпрепарата умеренно интенсивное, распределение его неравномерное. В правой доле, в проекции нижнего полюса , определяется очаг интенсивного накопления препарата (горячий узел). Заключение: Токсическая аденома правой доли щитовидной железы. Анализы на гормоны: - ТТГ 0,911 мкМЕ/мл - Т4 св. 20,69 пмоль/л Врачи сказали что надо удалять. Я живу в Беларуси г. Минск, в моём городе эту операцию делают только в одной больницы. В этой больнице оперировалась моя знакомая, в результате у нее нарушился голос и немного перекосило лицо. Я понимаю, что бывают разные ситуации и не всегда виноваты врачи, но все же страх есть, поэтому хотелось бы поинтересоваться у Вас: 1. Нужно мне ли ее удалять?; 2. Если, да, то каким способом? Т. К. я слышала про различные способы операции, с использование лазера, говорили про различные швы (у кого – то это маленькие швы, у кого – то большие), а так же про качества шва?;
удаление важно, аперация проводиться механически, шов маловиден- по крайней мере в нашей клинике
Прибила Ольга Владимировна

К каким врачам обращаться, если возникает Синдром Клайнфельтера:

Имя: *
Е-mail: *
Отзыв: *
Код защиты: * Сменить код
* - поля, обязательные для заполнения