Спасибо, ваше сообщение принято.

Наши менеджеры обработают его
и свяжутся с Вами максимально быстро.

Корзина пуста

Болезни

Синдром Клайнфельтера

Синдром Клайнфелтера

Содержание:

Определение

Синдром Клайнфельтера встречается приблизитель­но у 1 мужчины из 1000 и обычно связан с кариотипом 47ХХY. Однако могут наблюдаться другие онтогенетические варианты, например мозаицизм - 16ХY/47ХY. Основная патология - дисгенезия семявыносящих трубочек, которая выявляется уже при рождении (и возможно, даже внутриутробно) и прогрессирует с возрастом. В пубертатном периоде развивается гиалиноз и фиброз семявыносящих трубочек, функция клеток Лейдига ухудшается, приводя к развитию гипогонадизма.

Причины

Причины возникновения заболевания неизвестны. Чаще у больных есть одна лишняя X-хромосома, реже несколько, возможно мозаицизм. В связи с наличием У-хромосомы в кариотипе, эмбриогенез яичек и мужских половых органов нормальный. Однако в пубертатном периоде возникают дегенеративные изменения в яичках с нарушением их развития и функционирования с недостаточной выработкой тестостерона, что вызывает резкое повышение уровня гонадотропинов. Кроме того, наблюдается относительная гиперэстрогения. Гормональный дисбаланс способствует слабому развитию вторичных половых признаков, формированию евнухоидного телосложения, развитию гинекомастии.

Симптомы

Диагноз синдрома Клайнфелтера обычно ставят подросткам, которые проходят обследования при гинеко­мастии и задержке полового развития. У больных с этим синдромом обычно бывают маленькие плотные яички. Связанные с кариотипом 47ХХY - высокий рост с раннего детства, непропорционально длинные ноги - в случае выраженного дефицита андрогенов могут становиться более выраженными и сочетаться с поздним эпифизарным закрытием в периоде половой зрелости. Другие клинические особенности могут включать затруднения в учебе и поведенческие нарушения, увеличенный риск рака молочной железы и диабета 2-го типа в будущем. Спектр клинических проявлений широк, и у неко­торых пациентов, особенно с 46ХY/47ХХY мозаициз­мом, может быть нормальное половое созревание и развитие, а заболевание идентифицируют только при исследовании на бесплодие.

Диагностика

Синдром Клайнфелтера диагностируют при помощи следующих методов.

Синдром КлайнфелтераЛабораторные данные:

  • азоспермия;
  • в крови: снижение уровня тестостерона, повышение содержания эстрогенов, повышение концентрации гонадотропинов и СТГ;
  • в моче: снижение экскреции тестостерона, 17-КС, повышение выделения эстрогенов;
  • половой хроматин в буккальном мазке, как правило, положительный, хотя при мозаицизме может быть как положительным, так и отрицательным;
  • кариотип: 47ХХУ, 48ХХУ, 49ХХХХУ; 46ХУ/47ХХУ, 45Х0/46ХУ/47ХХУ.

Инструментальные данные:

  • рентгенологическое обследование: при краниографии "турецкое седло" обычной формы и величины, нередко гиперпневматизация пазухи основной кости возможна задержка созревания костей скелета без нарушения структуры костей;
  • биопсия яичка (выполняют при невнятности лабораторных данных) гиалиноз стенок семенных трубочек, аплазия генеративного эпителия, аспермия.

Дифференциальная диагностика проводится с:

  • гипогонадизмом;
  • гинекомастией.

Профилактика

Люди с клиническими и биохимичес­кими признаками дефицита андрогенов нуждаются в заместительной терапии андрогенами.

При регулярном адекватном лечении улучшается самочувствие, увеличивается мышечная сила, но больные остаются бесплодными, оволосение лица, как правило, не увеличивается. Работоспособность зависит от степени умственного развития.



Онлайн консультация врача
Специализация: Эндокринолог
Яна:13.10.2014
Добрый день! Помогите, пожалуйста, в решении проблем со здоровьем!!! Мне 26 лет, с 13 лет DS: Аутоимунный тиреоидит. Ещё очень беспокоят бляшки на коже головы, перхоть – линейка шампуней, направленная на борьбу с этой проблемой результов не даёт, как и опробованные ранее аптечные препрапараты. Полтора года прохожу лечение (по DS: Аутоимунный тиреоидит) БАДами «Сибирского Здоровья», по показателям гормонов улучшения есть(с 2000 единиц до 486, при норме <5,6 по показателю АТТ-ПО), но последние полгода мучаюсь и пытаюсь бороться с невыносимой сухостью кожи лица, покраснениями и шелушениями. Думала аллергический дерматит - исключала из питания продукты, которые могут быть аллергенами – результата не принесло. За эти полгода дважды (весной и осенью) пропивала антипаразитарный курс «Тригельм», а также витаминные комплексы «Сибиркого Здоровья». Раз в месяц ходила на газожидкостный пилинг в салон, а также пробовала разные линейки по уходу за кожей лица. Ничего не приносит облегчения, даже наоборот это состояние кожи ещё больше усугубилось. Сейчас краснота, жжение, шелушение на веках, на щеках, на скулах. На других участках кожи лица тоже очень сильный дискомфорт. На коже тела таких проблем нет. Ещё проблема постоянных повышенных выделений из влагалища в течении дня, но при этом сухость во время полового акта, периодические боли в правом боку и гинекологический DS: Хронический оофорит. И ещё, у мужа DS:Муковисцидоз и Pseudomonas aeruginosa (синегнойная палочка), могла ли я заразится ею от него? Возможны по этой причине проблемы с кожей и выделения по женской части? Что делать? Может нужно сдать какие-то анализы? Очень ждём ответа!!! Заранее большое спасибо!!!
Здравствуйте. Причинами сухости кожи может быть комплексное влияние на организм хронического заболевания и внешних факторов. Вам необходимо лечить основное заболевание и питать кожу для повышения функции сальной железы, включая в рацион большое количество полезных продуктов. Посетите очно дерматолога, который детально изучит анамнез и назначить необходимый курс лечения.
Вергизов Никита Евгеньевич

К каким врачам обращаться, если возникает Синдром Клайнфельтера:

Имя: *
Е-mail: *
Отзыв: *
Код защиты: * Сменить код
* - поля, обязательные для заполнения