Синдром Клайнфельтера
Спасибо, ваше сообщение принято.

Наши менеджеры обработают его
и свяжутся с Вами максимально быстро.

Корзина пуста

Болезни

Синдром Клайнфельтера

Синдром Клайнфелтера

Содержание:

Определение

Синдром Клайнфельтера встречается приблизитель­но у 1 мужчины из 1000 и обычно связан с кариотипом 47ХХY. Однако могут наблюдаться другие онтогенетические варианты, например мозаицизм - 16ХY/47ХY. Основная патология - дисгенезия семявыносящих трубочек, которая выявляется уже при рождении (и возможно, даже внутриутробно) и прогрессирует с возрастом. В пубертатном периоде развивается гиалиноз и фиброз семявыносящих трубочек, функция клеток Лейдига ухудшается, приводя к развитию гипогонадизма.

Причины

Причины возникновения заболевания неизвестны. Чаще у больных есть одна лишняя X-хромосома, реже несколько, возможно мозаицизм. В связи с наличием У-хромосомы в кариотипе, эмбриогенез яичек и мужских половых органов нормальный. Однако в пубертатном периоде возникают дегенеративные изменения в яичках с нарушением их развития и функционирования с недостаточной выработкой тестостерона, что вызывает резкое повышение уровня гонадотропинов. Кроме того, наблюдается относительная гиперэстрогения. Гормональный дисбаланс способствует слабому развитию вторичных половых признаков, формированию евнухоидного телосложения, развитию гинекомастии.

Симптомы

Диагноз синдрома Клайнфелтера обычно ставят подросткам, которые проходят обследования при гинеко­мастии и задержке полового развития. У больных с этим синдромом обычно бывают маленькие плотные яички. Связанные с кариотипом 47ХХY - высокий рост с раннего детства, непропорционально длинные ноги - в случае выраженного дефицита андрогенов могут становиться более выраженными и сочетаться с поздним эпифизарным закрытием в периоде половой зрелости. Другие клинические особенности могут включать затруднения в учебе и поведенческие нарушения, увеличенный риск рака молочной железы и диабета 2-го типа в будущем. Спектр клинических проявлений широк, и у неко­торых пациентов, особенно с 46ХY/47ХХY мозаициз­мом, может быть нормальное половое созревание и развитие, а заболевание идентифицируют только при исследовании на бесплодие.

Диагностика

Синдром Клайнфелтера диагностируют при помощи следующих методов.

Синдром КлайнфелтераЛабораторные данные:

  • азоспермия;
  • в крови: снижение уровня тестостерона, повышение содержания эстрогенов, повышение концентрации гонадотропинов и СТГ;
  • в моче: снижение экскреции тестостерона, 17-КС, повышение выделения эстрогенов;
  • половой хроматин в буккальном мазке, как правило, положительный, хотя при мозаицизме может быть как положительным, так и отрицательным;
  • кариотип: 47ХХУ, 48ХХУ, 49ХХХХУ; 46ХУ/47ХХУ, 45Х0/46ХУ/47ХХУ.

Инструментальные данные:

  • рентгенологическое обследование: при краниографии "турецкое седло" обычной формы и величины, нередко гиперпневматизация пазухи основной кости возможна задержка созревания костей скелета без нарушения структуры костей;
  • биопсия яичка (выполняют при невнятности лабораторных данных) гиалиноз стенок семенных трубочек, аплазия генеративного эпителия, аспермия.

Дифференциальная диагностика проводится с:

  • гипогонадизмом;
  • гинекомастией.

Профилактика

Люди с клиническими и биохимичес­кими признаками дефицита андрогенов нуждаются в заместительной терапии андрогенами.

При регулярном адекватном лечении улучшается самочувствие, увеличивается мышечная сила, но больные остаются бесплодными, оволосение лица, как правило, не увеличивается. Работоспособность зависит от степени умственного развития.



Онлайн консультация врача
Специализация: Эндокринолог
Татьяна:11.12.2013
Здравствуйте! Моей дочери 16 лет. в июне выявили АИТ, гипертрофический вариант, эутиреоз. Прописали пить гормоны Levothyroxini 75мг постоянно. Она поступила в колледж при академии музыки, в будущем готовит себя к карьере оперной певицы, данные для этого есть, но она стала охрипать после занятий и вроде как болеть горло, что после этого тяжело петь, фониатр по голосовым связкам говорит что мы здоровы, вопрос связано ли это с нашим заболеванием и вообще мы можем петь? Говорит что эстраду поет так не охрипает и охриплость появляется к вечеру. Спасибо.
Причины проблем с охриплостью могут быть разными. Это может быть следствием перенапряжения голоса, влияния холодного воздуха, определенными продуктами питания, неврологическими проблемами. Проблемы со щитовидной железой в некоторых случаях также могут провоцировать охриплость голоса. Выяснить точную причину можно только при очной консультации врача. Если фониатр не заметил никаких отклонений, возможно причина временная. А вот по поводу ЩЖ, поддерживающая терапия необходима.
Кирдин Евгений Геннадьевич

К каким врачам обращаться, если возникает Синдром Клайнфельтера:

Имя: *
Е-mail: *
Отзыв: *
Код защиты: * Сменить код
* - поля, обязательные для заполнения