Спасибо, ваше сообщение принято.

Наши менеджеры обработают его
и свяжутся с Вами максимально быстро.

Корзина пуста

Болезни

Синдром Тернера

Синдром Тернера

Содержание:

Определения

Синдром Тернера возникает приблизительно у 1 из 2500 женщин. Синдром классически связан с кариотипом 45X0, но может быть связан и с другими цитогенетическими аномалиями, включая мозаичные формы (например, 45Х0/46ХХ или 45Х0/46ХУ) и частичные делеции Х-хромосомы. Его основными характеристиками являются низкий рост и отсутствие полового созревания.

Причины

Синдром Тернера имеет свои истоки в врожденной характеристике генома: ядро ​​каждой клетки в организме содержит нитевидные структуры, которые несут генетический материал - называемые хромосомами. Как правило, каждый человек имеет 23 пары хромосом, из которых есть одна из двух половых хромосом (XX у женщин, у мужчин XY). При синдроме Тернера пара половых хромосом отсутствует. Это так называемые хромосомные аномалии могут быть выражены по-разному:

  • отсутствие хромосомы: при синдроме Тернера только одна Х-хромосома отсутствует (известна как моносомия X). Вместо 46 хромосом доступно 45.
  • мозаика: иногда влияет не все, а только на часть клеток организма.
  • структурные изменения: редко синдромом Тернера происходит потому, что клетки, которые имеют две Х-хромосомы изменяются. Одна из клеток меняет его структуру, что оказывает негативное влияние.

Синдромом Тернера имеют хромосомные аномалии. Чем вызывает неправильное распределение хромосом (во время формирования зародыша клетки или во время первых делений клетки после оплодотворения яйцеклетки). Синдром Тернера не является наследственным.

Симптомы

Пациенты с синдромом Тернера неизменно маленького роста с раннего возраста, и часто это его первое проявление. Это происходит, вероятно, из-за отсутствия одной копии гена 8Н0Х, расположенного на хромосоме X и Y и кодирующего белка, находящегося преимущественно в фибробластных костях.

Половой тракт и внешние гениталии при синдроме Тернера женские, так как это единственно возможный результат развития при отсутствии яичек. Яичниковая ткань обычно развивается до третьего месяца беременности, но после этого наблюдается дисгенезия гонад с ускоренной дегенерацией овоцитов и увеличением фиброза стромы яичников, заканчивающейся формированием «стрековых гонад» (фиброзных тяжей на месте яичников). Неспособность яичниковой ткани продуцировать эстрогены приводит к утрате отрицательной обратной связи и повышению концентраций ФСГ и ЛГ.

синдромом ТернераКлинические особенности синдрома Тернера:

  • маленький рост;
  • «рыбий» рот;
  • готическое нёбо;
  • аутоиммунное поражение щитовидной железы (20%);
  • коарктация аорты;
  • двустворчатый аортальный клапан;
  • аневризма корня аорты;
  • патологии коронарных артерий;
  • артериальная гипертензия;
  • аномальные показатели функции печени;
  • стрековые гонады;
  • гонадобластомы (для случаев ХY-мозаицизма);
  • сниженная минерализация костной ткани;
  • отёки рук и ног вследствие лимфостаза;
  • крыловидная шея (25-40%);
  • широко расставленные соски;
  • бочкообразная грудная клетка;
  • О-образная деформация локтевых суставов;
  • диабет 2-го типа/нарушенная толерантность к глюкозе (10-30%);
  • воспалительное заболевание толстого кишечника (0,2-0,3%);
  • подковообразные почки и другие аномалии почечной и мочевыводящей системы;
  • низко посаженные уши;
  • сниженный интеллект (синдром маленькой кольцевой Х-хромосомы).

Сопутствующие соматические расстройства весьма разнообразны. Тяжесть фенотипических проявлений частично зависит от основного цитогенетического расстройства. Пациенты с мозаицизмом могут быть умеренного роста и у них может спонтанно начаться половое созревание прежде, чем развивается недостаточность гонад.

Диагностика

Диагноз синдрома Тернера подтверждают анализом кариотипа. Хотя низкий рост не связан непосредственно с дефицитом гормона роста, применение этого гормона позволяет скорректировать данное отклонение. Профилактическая гонадэктомия рекомендована для людей с мозаицизмом 45Х0/45ХY, потому что у них существует высокий риск развития дисгерминомы. Начало пубертата индуцируют лечением эстрогенами, которое приводит к закрытию зон роста и прекращению роста. Поэтому необходимо тщательно планировать время индукции пубертата.

Профилактика

Взрослые с синдромом Тернера нуждаются в длительной заместительной терапии эстрогенами и должны периодически проходить обследования для своевременной диагностики развития дилатации корня аорты и других соматических осложнений.

Для профилактики синдрома Тернера является необходимым хромосомный анализ. Для роста гормональной терапии используются и женские половые гормоны. С помощью этого лечения, гормоны женщины нормально развиваться: гормоны стимулируют рост, начинается пубертатное развитие и идет процесс предотвращения остеопороза.

Для девочек-подростков с синдромом Тернера и их родителей, было бы полезно, пройти курс сопутствующей психотерапии. Группы поддержки дают возможность взаимодействовать с другими заинтересованными сторонами, чтобы получить информацию и узнать, как бороться с этим синдромом.



Онлайн консультация врача
Специализация: Эндокринолог
елена:05.03.2015
Мне 39лет. В октябре 14 года сделала УЗИ щитовидной железы: щитовидная железа лоцируется анатомически правильно, с сохраненной подвижностью при дыхании. Контуры железы ровные, четкие. Перешеек толщиной 0,4см. Правая доля:4,2 на 1,4 на 1,2см, объемом 3,4 куб.см. Левая доля: 4,8 на 1,2 на1,1 см, объемом 3,0куб.см.Общий объем железы 6,4 куб.см. Эхогенность железы не изменена, структура верхнего сегмента правой доли очагово неоднородная за счет анэхогенного округлого образования с ровными контурами диаметром 0,4см. Подчелюстные лимфоузлы с двух сторон сниженной эхогенности, овальные, с ровными четкими контурами, размерами от 1,0 на 0,5см до 1,7 на 0,7см (справа). Другие регионарные лимфоузлы не увеличены. Заключение: эхо-признаки мелкой коллоидной кисты правой доли щитовидной железы, подчелюстного двухстороннего лимфаденита. Подскажите пожалуйста лечение по конкретней согласно заключения. Спасибо

К каким врачам обращаться, если возникает Синдром Тернера:

Имя: *
Е-mail: *
Отзыв: *
Код защиты: * Сменить код
* - поля, обязательные для заполнения