Спасибо, ваше сообщение принято.

Наши менеджеры обработают его
и свяжутся с Вами максимально быстро.

Корзина пуста

Болезни

Гемохроматоз

ГемохроматозСодержание:

Определение

Гемохроматоз (пигментный цирроз, бронзовый диабет) – заболевание, характеризующееся увеличением общего количества железа в организме. Избытки железа накапливаются и вызывают поражение некоторых органов, включая печень. Гемохроматоз может быть первичным и вторичным, развивающимся при других заболеваниях.

При этом заболевании железо депонируется во всех тканях, его общее количество может достигать 20-60 г. (в норме – 4 г.). Наиболее важное значение имеет поражение печени, островковой ткани поджелудочной железы, эндокринных желёз и сердца. В печени железо депонируется в первую очередь в перипортальных гепатоцитах, в дальнейшем поражаются остальные гепатоциты. Постепенное образование фиброзных септ приводит к формированию узелков неправильной формы, в конечном итоге вследствие регенерации гепатоцитов формируется крупноузловой цирроз печени. Избыточное накопление железа в печени возможно при алкогольном циррозе, однако оно существенно менее выражено по сравнению с гемохроматозом.

Причины

Наследственный гемохроматоз обусловлен избыточной абсорбцией железа в кишечнике, наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген располагается на хромосоме 6. Приблизительно у 90% пациентов выявляют точечную мутацию, приводящую к замене цистеина на тирозин в положении 282 (С282Y) в белке НFЕ, который структурно и функционально сходен с белками НLА. Точная роль белка НFЕ в регуляции абсорбции железа неизвестна. Полагают, что имеет значение отсутствие НFЕ на базально-латеральной мембране энтероцитов, где он в норме взаимодействует с рецептором трансферрина. Этот дефект поглощения связанного с трансферрином железа может привести к усилению функции железоспецифичных переносчиков двухвалентных металлов энтероцита и чрезмерной абсорбции железа. Мутация, приводящая к замене в белке НFЕ гистидина на аспарагиновую кислоту в положении 63 (Н63D), вызывает менее тяжёлую форму гемохроматоза, которую обычно наблюдают у сложных гетерозигот, также имеющих мутантный аллель С282У. Клинические проявления гемохроматоза развиваются менее чем у 50% лиц, гомозиготных по аллели С282У, поэтому считают, что важное значение имеют другие факторы. Потери железа во время менструаций и беременности у женщин, вероятно, предохраняют их от развития гемохроматоза, поэтому заболевание чаще наблюдают у мужчин (90% больных).

Симптомы

Клинические проявления обычно возникают у мужчин в возрасте 40 лет или старше и включают симптомы цирроза печени (особенно гепатомегалию), сахарный диабет или сердечную недостаточность. К ранним симптомам относят повышенную утомляемость и артропатию. Возможна свинцово-серая пигментация кожи (вследствие повышенного образования меланина), более выраженная на открытых частях тела, в подмышечных впадинах, паху и на гениталиях (отсюда термин «бронзовый диабет»). Нередко наблюдают импотенцию, снижение либидо, атрофию яичек и артриты с хондрокальцинозом, развивающиеся вследствие отложения кристаллов пирофосфата кальция. Вследствие поражения миокарда могут развиться сердечная недостаточность или аритмии.

Классификация

Классифицируют гемохроматоз за двумя видами:

  1. ГемохроматозНаследственные (первичный) гемохроматоз вызваный изменением генетического признака. Он наиболее распространенный (30% и 50%). Это генетическое заболевание поражает мужчин в десять раз чаще, чем женщины.
  2. Приобретенный (вторичный) гемохроматоз - заболевание встречается при частых переливаниях крови, при гепатите B или С, злоупотреблении алкоголем.

Диагностика

Значительно повышены концентрации железа и ферритина в сыворотке крови. Отмечают высокую сатурацию железосвязывающей способности сыворотки крови. При КТ можно выявить признаки избыточного накопления железа в печени. Диагноз подтверждают с помощью биопсии, при которой выявляют большое количество депозитов железа и фиброз печени, который может прогрессировать до цирроза. Возможно прямое определение содержания железа в ткани печени. Мутации C282Y и H63D гена HFE можно выявить с помощью генетического анализа.

Профилактика

Лечение заключается в проведении еженедельных кровопусканий (по 500 мл, что эквивалентно 250 мг. железа) до нормализации концентрации железа в сыворотке крови (на что может потребоваться 2 года и более). После этого кровопускания проводят с частотой, достаточной для подержания концентрации ферритина в сыворотке крови на нормальном уровне. Удаление избытка железа оказывает положительное влияние на течение поражений печени и сердца, но боль в суставах менее предсказуема и после лечения может как уменьшиться, так и усилиться. Сахарный диабет после кровопусканий не проходит. Прочие мероприятия направлены на лечение цирроза печени и сахарного диабета. Целесообразно обследовать всех родственников больного первой степени родства, лучше с помощью генетического скрининга в сочетании с определением концентрации ферритина в сыворотке крови и сатурации железосвязывающей способности сыворотки.

Биопсия печени показана только тем родственникам, у которых при отсутствии каких-либо симптомов изменены ФПП и/или концентрация ферритина в сыворотке крови превышает 1000 мкг/л, поскольку эти признаки ассоциируются с выраженным фиброзом или циррозом печени. Даже при бессимптомном течении гемохроматоза необходимо лечение кровопусканиями до нормализации содержания ферритина.

При отсутствии цирроза продолжительность жизни не снижена. При циррозе печени на фоне гемохроматоза прогноз более благоприятный по сравнению с циррозами другой этиологии, у 3Д пациентов продолжительность жизни превышает 5 лет. Это, вероятно, связано с тем, что на момент постановки диагноза у большинства пациентов функции печени сохранны и улучшаются на фоне лечения. Обязательно у всех больных исключить гепатоцеллюлярную карциному, которую считают основной причиной летальных исходов: она развивается приблизительно у 1/3 пациентов с циррозом независимо от наличия/отсутствия лечения.



Онлайн консультация врача
Специализация: Гепатолог
Светлана:12.01.2016
Здравствуйте! УЗИ показало четыре гемангиомы печени размерами в С6 13*11 , С 7 15*13 , С8 16*18 и С9 9 мм. Врач который проводил узи сказал что ни чего страшного, надо наблюдать. Так ли это, и стоит ли идти на консультацию к гепатологу?

К каким врачам обращаться, если возникает Гемохроматоз:

Имя: *
Е-mail: *
Отзыв: *
Код защиты: * Сменить код
* - поля, обязательные для заполнения