Спасибо, ваше сообщение принято.

Наши менеджеры обработают его
и свяжутся с Вами максимально быстро.

Корзина пуста

Болезни

Болезнь Вильсона-Коновалова

гепатолентикулярная дегенерация

Содержание:

Определение

Болезнь Вильсона-Коновалова (болезнь Вильсона, гепатоцеребральная дистрофия, гепатолентикулярная дегенерация, болезнь Вестфаля-Вильсона-Коновалова) – редкое, аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся нарушением метаболизма меди, обусловленным различными мутациями в гене АТР7В. Этот ген располагается на хромосоме 13. Повышается общее количество меди в организме, что приводит к ее накоплению в некоторых органах.

Причины

Медь, поступающая с пищей, всасывается в желудке и проксимальном отделе тонкой кишки, после чего быстро поступает в печень, где она накапливается и в составе церулоплазмина секретируется в кровь. Избытки меди удаляются из организма путем экскреции преимущественно с желчью. При болезни Вильсона-Коновалова почти всегда нарушается синтез церулоплазмина, однако это расстройство не считают основным патогенетическим фактором заболевания (приблизительно у 5% пациентов концентрация церулоплазмина в крови может быть нормальной). У больных количество меди в организме при рождении находится в пределах нормы, но в дальнейшем неуклонно увеличивается, что приводит к поражению печени, базальных ганглиев, глаз, почек и скелета.

Ген, обусловливающий развитие болезни Вильсона-Коновалова (АТР7В, хромосома 13), кодирует одну из медьтранспортирующих аденозинтрифосфатаз Р-типа, функции которых заключаются в выведении меди из различных клеток. Описано не менее 200 мутаций этого гена. Большинство мутаций наблюдают редко, однако их относительная частота в различных популяциях варьирует. Большинство пациентов – сложные гетерозиготы, имеющие 2 различных мутантных аллеля. Каких-либо определенных корреляций между генотипом и особенностями клинических проявлений или течения заболевания выявить не удалось.

Симптомы

Симптомы обычно возникают в возрасте от 5 до 45 лет. Поражение печени развивается преимущественно в детском и раннем подростковом возрасте, хотя может возникнуть и у взрослых на 5-м десятилетии жизни. Поражение нервной системы проявляется различными нарушениями функций базальных ганглиев и деменцией, которые чаще появляются в позднем подростковом возрасте. Перечисленные клинические проявления могут возникать изолированно или в сочетаниях. Также возможны поражение тубулярного аппарата почек и остеопороз, но они практически никогда не возникают в дебюте заболевания.

Болезнь Вильсона-Коновалова Поражение печени. Проявления поражения печени многочисленны и неспецифичны. Возможны эпизоды острого гепатита (иногда рецидивирующие), которые часто наблюдают у детей, в ряде случаев они приводят к фульминантной печеночной недостаточности. Происходит высвобождение свободной меди в кровоток, что вызывает массивный гемолиз и почечную тубулопатию. В ряде случаев незаметно развивается хронический гепатит, который выявляют на стадии развившегося цирроза печени, сопровождающегося печеночной недостаточностью и портальной гипертензией. Болезнь Вильсона-Коновалова следует заподозрить в случае рецидивирующего острого гепатита неясной этиологии, особенно в сочетании с гемолизом, а также при выявлении хронической патологи печени у пациентов до 40 лет, которую нельзя объяснить другими причинами.

Неврологические проявления. Возможны разнообразные экстрапирамидные расстройства, в особенности тремор, хореоатетоз, листания, паркинсонизм, а также деменция. Ранним симптомом может быть необычная для данного возраста неловкость движений.

Кольцо Кайзера-Флейшера. Это важнейший диагностический признак болезни Вильсона-Коновалова, который выявляют у 60% взрослых пациентов (реже его обнаруживают у детей, тем не менее оно почти всегда присутствует при неврологической форме болезни). В ряде случаев его можно обнаружить только при осмотре с помощью щелевой лампы. Кольцо Кайзера-Флейшера представляет собой зеленовато-коричневое окрашивание на периферии роговицы (вначале появляется в верхних отделах роговицы, рис. 101). При лечении кольцо Кайзера-Флейшера исчезает.

Диагностика

Важной диагностической значимостью обладает выявление снижения концентрации церулоплазмина в крови. Надо учитывать, что концентрация церулоплазмина может снижаться при тяжелой печеночной недостаточности любой этиологии, кроме того, в редких случаях при болезни Вильсона-Коновалова она может находиться в пределах нормы. В таких случаях необходим поиск других признаков нарушения метаболизма меди [высокая концентрация свободной меди в сыворотке крови, повышенная экскреция меди с мочой (более 0,6 мкмоль/сут.), высокое содержание меди в ткани печени]. Для подтверждения диагноза можно использовать тест с пеницилламином (у пациентов с болезнью Вильсона-Коновалова после назначения пеницилламина суточная экскреция меди с мочой превышает 25 мкмоль/сут.). Генетические исследования затруднительны из-за большого количества возможных мутаций, однако их следует применять для обнаружения мутаций у родственников больного после установления характера генетического дефекта у пациента.

Профилактика

Применяют медикаментозное лечение, способное связывать медь. Лечение должно быть пожизненным, его не прекращают и во время беременности. Необходимо тщательное наблюдение, чтобы исключить повторное накопление меди. Трансплантация печени показана при фульминантной печеночной недостаточности либо при выраженном циррозе печени, сопровождающемся хронической печеночной недостаточностью. Целесообразность трансплантации печени при тяжелой неврологической форме заболевания сомнительна.

Если лечение было начато до развития необратимых поражений, прогноз благоприятный. Необходимо обследовать сибсов и детей пациента с гепатолентикулярной дегенерацией, при выявлении у них заболевания обязательно начинают лечение даже при отсутствии каких-либо симптомов.



Онлайн консультация врача
Специализация: Нефролог
Наталья:17.02.2016
добрый день. подскажите пожалуйста мне 26 год. мне ставят диагноз ХБП-2 ХР.гломерулонефрит. я вчера сдавала анализ пробу Реберга там ответ пришол криатинин 68 а фильтрация почек 40 что делать и как быть?? и такое может быть если криатинин норма а фильтрация низкая?? подскажите мне пожалуйста. за ране спасибо

К каким врачам обращаться, если возникает Болезнь Вильсона-Коновалова:

Имя: *
Е-mail: *
Отзыв: *
Код защиты: * Сменить код
* - поля, обязательные для заполнения