Спасибо, ваше сообщение принято.

Наши менеджеры обработают его
и свяжутся с Вами максимально быстро.

Корзина пуста

Болезни

Муковисцидоз

Муковисцидоз

Содержание:

Определение

Муковисцидоз (кистозный фиброз) - наиболее распространённое фатальное аутосомно-рецессивное заболевание среди представителей европеоидной расы, при котором частота носителей дефектного гена составляет 1 на 25, а частота заболевания составляет 1 на 2500 живорождённых.

Причины

Муковисцидоз развивается в результате мутации гена хлорного канала, известного как муковисцидозный трансмембранный регулятор проводимости, который контролирует перемещение натрия и воды через мембрану эпителиальных клеток. Наиболее частая мутация данного гена среди жителей северных Европы и Америки. Генетический дефект приводит к увеличению содержания хлорида натрия в поте и резорбции натрия и воды из эпителия дыхательных путей. Относительную дегидратацию эпителия считают предрасполагающим фактором хронической бактериальной инфекции и дисфункции реснитчатого эпителия. При данном генном дефекте также отмечают поражение эпителия кишечника, поджелудочной железы, печени и половой системы.

Симптомы

При рождении лёгкие макроскопически нормальные, но бронхиолярное воспаление и инфекции в детстве могут приводить к развитию бронхоэктатической болезни. На этой стадии лёгкие, как правило, поражены золотистым стафилококком, однако у большинства пациентов в подростковом возрасте выявляют инфекцию Pseudomonas aeruginosa. Повторные обострения бронхоэктатической болезни, вначале с поражением верхних долей, а затем и всех остальных отделов, служат причиной прогрессирующего повреждения лёгких, заканчивающегося в конечном итоге смертью из-за дыхательной недостаточности. Другие клинические проявления дефекта гена – нарушение проходимости кишечника, поражение экзокринной функции поджелудочной железы, мальабсорбция, сахарный диабет и цирроз печени. Большинство мужчин с муковисцидозом бесплодны из-за нарушения развития семявыносящего протока, хотя в настоящее время возможна микрохирургическая аспирация спермы и оплодотворение in vitro. Интересно, что генотип -  плохой предиктор тяжести заболевания у большинства лиц; даже у сибсов с одинаковым генотипом могут быть различные фенотипические проявления. Предполагают, что существуют другие «модифицирующие» гены (ещё не идентифицированные), влияющие на клинический исход.

Диагностика

Среди методов диагностики можно выделить:

  • анализ пота (хлорид) - тест для измерения количества хлоридов в поте.
  • анализ крови – кровь может  быть проверена на наличие мутаций в гене CFTR;
  • рентгенография органов грудной клетки;
  • исследование функции легких - диагностические тесты, которые помогают измерить способность легких для обмена кислорода и углекислого газа соответственно;
  • анализ мокроты - чтобы определить, имеется ли инфекция.

Профилактика

Лечение больных муковисцидозом аналогично таковому у пациентов с тяжёлой бронхоэктатической болезнью. Все пациенты с муковисцидозом, продуцирующие мокроту, должны регулярно получать физиотерапию на грудную клетку, причём более частую при обострении болезни. При инфекции, вызванной представителями рода Pseudomonas, обычно необходимы внутривенные инфузии (часто такое лечение осуществляется дома самим больным через подкожный сосудистый катетер). Антибактериальную терапию, проводимую через небулайзер (в основном коломицином и тобрамицином), назначают обострениями с целью угнетения хронической инфекции Pseudomonas.

К сожалению, бронхи многих пациентов в конце концов колонизируются резистентными к большинству антибиотиков штаммами микроорганизмов. В основном это штаммы Pseudomonas aeruginosa, Staiotrophomonas maltophilia, Burkholderia cepacia. В этих случаях необходимо лечение необычными комбинациями антибиотиков. Aspergillus и атипичные микобактерии также часто обнаруживают в мокроте, но в большинстве ситуаций они выступают в качестве «доброкачественных колонизаторов» бронхоэктатических дыхательных путей и нет необходимости в назначении специфического лечения. У некоторых больных отмечают бронхиальную астму, при которой применяют ингаляционные бронходилататоры и глюкокортикоиды. Иногда на фоне муковисцидоза развивается аллергический бронхолёгочной аспергиллёз.

Муковисцидоз Начиная с 1994 г. появилась возможность проведения ингаляционной терапии рекомбинантной человеческой дезоксирибонуклеазой (ДНКаза) через небулайзер для разжижения мокроты путём расщепления избытка вязкой ДНК, выделяющейся из разрушенных клеток воспаления. У испытуемых показано значительное улучшение дыхательной функции лёгких и снижение частоты инфекционных обострений. Поскольку лечение очень дорогое, необходим тщательный контроль его эффективности. Недавно также было обнаружено уменьшение количества обострений и улучшение функций лёгких на фоне приёма внутрь макролидов (азитромицин) у больных с колонизированными Pseudomonas aeruginosa дыхательными путями.

В запущенной стадии болезни может появиться потребность в домашней оксигенотерапии и неинвазивной ИВЛ для лечения дыхательной недостаточности. Трансплантация лёгких может привести к значительному улучшению самочувствия пациента, но её проведение ограничено количеством доноров.

Существует чёткая связь между хорошим нутритивным статусом больного и прогнозом муковисцидоза. Мальабсорбцию лечат путём назначения внутрь витаминов панкреатических ферментов, а режима повышенной энергетической ценности суточного рациона достигают с помощью дополнительного питания через назогастральный зонд или гастростому. Сахарный диабет формируется у 25% больных, и при нём часто назначают инсулинотерапию. Следует вовремя диагностировать и лечить остеопороз, возникающий в результате мальабсорбции и хронического течения болезни.

Прогноз муковисцидоза значительно улучшился в последние 10 лет главным образом из-за лучшего контроля инфекционного поражения бронхов и нутритивной поддержки больных. Средняя продолжительность жизни пациентов, рождённых в 1990-х годах, по прогнозам будет не менее 40 лет.

Открытие гена муковисцидоза и тот факт, что летальный дефект локализован в эпителии дыхательных путей (достижимый при ингаляционной терапии), служат основой для возможности проведения генной терапии. Синтезированные нормальные гены могут быть «запакованы» в вирусные или липосомные «векторы» и доставлены к эпителию дыхательных путей для коррекции генетического дефекта. В начальных испытаниях с эпителием носовой полости и бронхов обнаружен некоторый эффект, планируются дальнейшие исследования с терапией через небулайзер. Однако для практического применения необходимо увеличение эффективности переноса генов.

Инфекции верхних и нижних дыхательных путей остаются важной причиной смертности и заболеваемости во всём мире, причём особенно велик риск данных заболеваний у пожилых лиц, пациентов с иммуносупрессией или существующими болезнями лёгких.



Онлайн консультация врача
Специализация: Пульмонолог
наталья:28.02.2014
здравствуйте док!Был поставлен диагноз АСТМА пару лет назад.Не лечилась.Состояние меняется.Летом-вообще не ощущается болезнь,а зимой-то лучше,то хуже.Особенно беспокоит храп,свист,мяуканье и др.звуки(в груди ближе к горлу)в горизонтальном положении тела,особенно по ночам.Бывают звуки такие громкие,что кажется слышны соседям.Перед тем,как поставить диагноз сдавала анализы в том числе и мокроту.Но мокрота не отходила-только слюна.В данное время по утрам отходит и я хотела бы сдать на анализ,но не знаю какой?Пожалуйста подскажите.С уважением и ожиданием ответа Наталия Ивановна.
Здравствуйте. При БА следует сдать: анализ крови клинический и биохимический, анализ мочи общий, кровь на сахар, анализ мокроты общий. Если БА имеет аллергическую предрасположенность, необходимо выявить те аллергены, контакт с которыми и вызывает аллергическое воспаление. Направление на анализы назначает лечащий врач после осмотра.
Бахорин Николай Кириллович

К каким врачам обращаться, если возникает Муковисцидоз:

Светлана
18.03.2016

Сколько стоит сделать анализ на Муковисцидоз? Отправлять будем кровь из Киева.

Имя: *
Е-mail: *
Отзыв: *
Код защиты: * Сменить код
* - поля, обязательные для заполнения