Спасибо, ваше сообщение принято.

Наши менеджеры обработают его
и свяжутся с Вами максимально быстро.

Корзина пуста

Болезни

Синдром Марфана

Синдром Марфана

Содержание:

Определение

Синдром Марфана - аутосомно-доминантное заболевания соединительной ткани, при котором наблюдают различные патологические изменения сердечно-сосудистой системы, кожи, скелета, органов зрения, легких и твердой мозговой оболочки.

Причины

Частота заболевания составляет порядка 2-3 на 10 тыс., из которых 25-30% - это новые мутации. Синдром Марфана обусловлено мутацией гена FBN1 в хромосоме 15q21, что приводит к дефициту фибриллина-1, гликопротеина во внеклеточной матрице и нарушения регуляции трансформированного фактора роста ß (ТФР-(ß). Известно более 1000 мутаций, почти все они уникальны для пораженной семьи. У 10% пациентов с точным диагнозом синдрома Марфана мутацию  FBN1 все еще ​​не определено.

Симптомы

Прогноз обычно определяется расширением аорты, которое приводит к диссекции или ее разрыву, которые являются основными причинами смерти.Синдром Марфана Средняя продолжительность жизни пациентов без лечения составляет 40 лет. Расширение корня аорты обнаруживают в 60 - 80% пациентов. Риск диссекции аорты типа А явно повышается с расширением диаметра корня аорты, но диссекции может иногда возникать даже у пациентов с небольшой дилатацией. Пациенты с расширенной аортой обычно бессимптомные. Наличие значительного регургитации на аортальном, трикуспидальном или митральном клапане может привести к появлению объемной перегрузки ЛЖ, но возможно его независимое поражения. Синдром Марфана требует дифференциальной диагностики с другими наследственными болезнями соединительной ткани, симптомы которых очень похожи к симптомам синдрома Марфана, такими как синдром Лойса - Дитца, семейная аневризма аорты, двустворчатый аортальный клапан с расширением аорты, семейная эктопия хрусталика, МSS фенотип и синдром Элерса Данлоса.

Диагностика

Раннее установление диагноза позволяет предотвратить диссекции аорты и ее разрыва, но требует работы многопрофильной команды врачей. Сейчас диагноз синдрома Марфана устанавливают при наличии значительных поражений органов двух различных систем, важнейшие из которых - аневризма/диссекции корня аорты и эктопия хрусталика с привлечением органов третьей системы (нозология Гента), критерии которой недавно пересмотрены. На сегодня большее значение имеет молекулярно-генетическое тестирование.

С помощью эхокардиографического исследования необходимо определять максимальный диаметр аорты, ее размер на уровне фиброзного кольца, синусов Вальсальвы, синотубулярного соединения и дальнейшей восходящей части аорты, оценивать функцию ЛЖ, аортального, митрального и трикуспидального клапанов. Эхокардиография необходима в случае подозрения на диссекцию аорты или перед вмешательством.

МРТ или КТ аорты нужно проводить каждому пациенту. Показатели эластичности нисходящей части аорты, по данным МРТ, является независимым предиктором прогрессирования дилатации нисходящей части аорты.

Поскольку эндоваскулярные манипуляции создают риск перфорации стенки аорты, коронарная ангиография для выявления ИБС желательно производить непосредственно перед операцией.

Симптомно пациенты требуют применения холтеровского мониторирования для своевременной диагностики желудочковых аритмий, нарушений проводимости и предотвращения внезапной сердечной смерти (ВСС).

Профилактика

Пациенты нуждаются пожизненного регулярного наблюдения в специализированных центрах. Эхокардиографическое исследование с определением функции клапанов и желудочков у стабильных пациентов должны проводить ежегодно. Визуализация аорты с помощью МРТ (или КТ, если МРТ противопоказана) в начале наблюдения и раз в 5 лет, если размер аорты за ее корнем нормальный, и ежегодно, если есть аневризма выше корня аорты, чрезвычайно важна, особенно, если осталась диссекции.

Пациентам следует рекомендовать воздерживаться от физических упражнений значительной интенсивности, спортивных соревнований, контактных видов спорта и изотермических нагрузок.

Вероятность наследования синдрома Марфана от матери составляет 50%, что обусловливает потребность в генетической консультации. Женщин с диаметром аорты> 45 мм следует отказываться от беременности до коррекции порока, поскольку риск диссекции высок. По размеру аорты от 40 до 45 мм. для определения целесообразности хирургического вмешательства до беременности нужна информация о динамике предварительной дилатации аорты и семейный анамнез. Однако опасность существует при любом диаметра аорты.

Профилактика ИЭ рекомендована только пациентам с высоким риском.

Медикаментозное  лечение

Современное медикаментозное и хирургическое лечение продлило продолжительность жизни больных с синдромом Марфана до 60 - 70 лет. Бета-адреноблокаторы могут уменьшить риск дилатации аорты и улучшить выживаемость, по крайней мере у взрослых. Важно тщательное медикаментозное лечение АГ с целевым уровнем систолического АД <120 мм. рт. ст., у пациентов с диссекции аорты <110 мм. рт. ст. Блокатор рецепторов ангиотензина II лозартан - вероятно полезен вследствие его антагонизма к ТФР-ß. Сейчас проводят клинические исследования для определения его эффективности. На сегодня стандартным методом предотвращения аортальным осложнением остаются ß-адреноблокаторы. Медикаментозное лечение необходимо продолжать и после операции.



Онлайн консультация врача
Специализация: Кардиолог
Наташа:09.10.2013
Здравствуй!Моему дедушке 80 лет...неделю назад он упал в обморок.....оказалось что у него высокое давление 180/115....спустя неделю давление остается высоким. О походе к врачу и речи не может быть. Подскажите пожалуйста,какими таблетками можно ему помочь.
Добрый день. Пригласите врача на дом. Медикаменты удаленно и через интернет не назначаются, это противоречит медицинской этике и текущему законодательству.
Сабуров Владимир Петрович

К каким врачам обращаться, если возникает Синдром Марфана:

Дмитрий
22.03.2016

Здравствуйте,у меня очень болит сердце,мне очень плохо!А врачи говорят что у меня все в порядке.скорую вызывал 17 раз за год! В больницу не берут,ни разу не брали! а мне так плохо! на экг пару раз фиксировали мерцательную аритмию,потом ничего,один раз были какие то шумы в сердце,может из за дополн хорды в апикал отделе ЛЖ?поставила ИБС,аритм форма,но на экг ничего не было даже мерцалки,на экг в разное время были гипертрофия левого жел-ка,мерцалка,синус тахикардия,брадикардия до 38 уд в мин,тахикардия до 152 уд в мин даже в состоянии покоя,лег гипертензия 1 ст, пролапс митр клапана 1 ст,регургитация митр,трикусп,двухств,пульмонал клапанов,,аортальный нет,синдром марфана,миграция водителя ритма и т д. у меня сил слабость,толчки и замирание в сердце,мил головокружение, обморочные состояния,страх смерти,бывает так плохо как будто сейчас умру!врачи даже в обл центре от меня отказываются,говорят ты здоров, иди полечи психику к психиатру(( Что мне делать??Мне совсем плохо!

Имя: *
Е-mail: *
Отзыв: *
Код защиты: * Сменить код
* - поля, обязательные для заполнения