Спасибо, ваше сообщение принято.

Наши менеджеры обработают его
и свяжутся с Вами максимально быстро.

Корзина пуста

Болезни

Тромбастения

Описание болезни

Тромбастения – наследственное заболевание крови, проявляющееся в нарушении функции тромбоцитов, несмотря на то, что их количество в крови не изменено.

Причины тромбастении

Основная причина кровоточивости дефицит гликопротеинов IIb/IIIa мембран тромбоцитов. Тип наследования: Аутосомно-рецессивный.
Для адгезии и агрегации тромбоцитов требуются два важнейших мембранных рецептора. Фактор фон Виллебранда обеспечивает адгезию тромбоцитов , связываясь с гликопротеидом Ib/IX , в то время как фибриноген связывает тромбоциты в агрегаты через гликопротеид Ilb/IIIa. С дефектами этих рецепторов связаны две редкие наследственные болезни.
При дефиците или аномалии гликопротеида Ilb/IIIa тромбоциты не способны связывать фибриноген и агрегировать, несмотря на нормальные размеры и способность к изменению формы и выбросу гранул.

Болезнь наследуются аутосомно-рецессивно, характерно выраженное нарушение гемостаза с тяжелыми рецидивирующими кровотечениями из слизистых.

Симптомы тромбастении

Симптомы:

  • самопроизвольные кровотечения;
  • сильное увеличение времени, затрачиваемого на остановку кровотечений;
  • самопроизвольное появление гематом на теле и конечностях;
  • слизистые кровотечения (из носа и слизистых рта).

Диагностика тромбастении

Диагноз  ставится на основании данных анамнеза, очного осмотра врача, гематологических исследований, возможно рентгена, ЭКГ, УЗИ.

Лечение тромбастении

Единственное лечение этих болезней - переливание донорских тромбоцитов. Его эффективность ограничивается аллоиммунизацией, которая сокращает срок жизни перелитых тромбоцитов. Кроме того, у некоторых больных появляются антитела к отсутствующему белку. Они связываются с этим белком на донорских тромбоцитах и нарушают их функцию.



Онлайн консультация врача
Специализация: Генетик
Екатерина:04.10.2013
Здравствуйте, сегодня пульмонолог выписала направление на опред-ие хлоридов в потовой жидкости, и вот результаты-концентрация хлоридов 38ммоль/л. Нео-Галактоза4,36. Нео-ИРТ-3,53. Нео-17-ОН-прогестерон 43,21 (при норме до 30) , Нео-ТТГ-0,78. фку-0,18. Это анализ сына,ему 2 года! скажите 17-он-прогестерон превышен, что это значит?
Добрый день. Сам анализ, отдельно взятый, без клинических проявлений, данных УЗИ надпочечников и осмотра, не значит ничего. Он может что-то значить, если очный врач наблюдает характерные признаки. Анализы никогда не рассматриваются сами по себе, отдельно от пациента. Кстати, при указании норм и значений всегда указывают также и единицы измерения.
Сабуров Владимир Петрович

К каким врачам обращаться, если возникает Тромбастения:

Имя: *
Е-mail: *
Отзыв: *
Код защиты: * Сменить код
* - поля, обязательные для заполнения