Спасибо, ваше сообщение принято.

Наши менеджеры обработают его
и свяжутся с Вами максимально быстро.

Корзина пуста

Нарушения

Нарушение метаболизма

Нарушения метаболизма Метаболизм - множество жизнеобеспечивающих химических превращений в клетках живых организмов. Эти ферментативные реакции позволяют организму расти и размножаться, сохранять свои структуры и отвечать на их условиях.  Нарушение метаболизма может происходить при изменениях в работе щитовидной железы, гипофиза, надпочечников, половых желез и при общем голодании.

Диагностика врожденных нарушений метаболизма и других редких генетических синдромов всегда представляет значительные трудности для педиатров и, особенно, неонатологов. Это связано как с многообразием этих заболеваний, их клиническим полиморфизмом и частой неспецифичностью симптомов, так и с низкой их распространенностью (большинство врачей в своей практике сталкиваются с этой патологией достаточно редко)

В то же время, своевременный диагноз при врожденных нарушениях метаболизма позволяет вовремя начать соответствующее лечение, что в свою очередь, может существенно продлить жизнь больного, предотвратить формирование необратимых инвалидизирующих изменений, повысить качество жизни и т. д.

В ситуации, когда массовый неонатальный скрининг проводится лишь в отношении нескольких заболеваний необходимо ориентироваться преимущественно на клинику.

Поэтому любое необычное течение заболеваний, особенно начавшихся в неонатальном периоде, наличие стойких симптомов, которые трудно объяснить, а также необычные сочетания симптомов, должны наводить на мысль о возможном врожденном нарушении метаболизма (синдрома Барта).

Синдром Барта (0М1М #302060) - редкое, опасное для жизни, генетически детерминированное заболевание, встречающееся, главным образом, у лиц мужского пола, распространенное во всем мире.

Заболевание вызвано мутацией в гене тафаззина (TAZ, также называемом G4.5), приводящей к врожденной ошибке метаболизма липидов. Тип наследования - Х-сцепленный рецессивный.

К основным проявлениям данного растройства являются:

  • кардиомиопатия - обычно дилатационная с вариабельной гипертрофией миокарда, иногда с левожелудочковым некомпактным миокардом и/или эндокардиальным фиброэластозом;
  • нейтропения (хроническая, циклическая или интермиттирующая), которая может приводить к развитию бактериальных инфекций (например, пневмонии, абсцессов кожи и мягких тканей), лихорадки, афтозного стоматита;
  • мышечная слабость, слабо развитая скелетная мускулатура, плохая переносимость физических нагрузок - все мышцы, включая сердечную, имеют клеточный дефект, ограничивающий их способность к производству энергии;
  • задержка роста, по своим особенностям напоминающая конституциональную задержку роста, но часто более выраженная. В течение раннего и дошкольного возраста показатели физического развития ниже средних, но в подростковом периоде наблюдается ускорение роста и приближение его к средним значениям;
  • аномалии кардиолипина - при синдроме Барта митохондрии не способны производить достаточное количество тетралинолеоил-кардиолипина, необходимого для поддержания нормальной структуры митохондрий и производства ими энергии;
  • 3-метилглутаконовая ацидурия (обычно 5-20-кратное повышение) - результат митохондриальной дисфункции. Данные признаки при синдроме Барта могут встречаться в различных комбинациях и иметь различную степень выраженности.

Ранее большинство пациентов (около 70%) погибало от сердечной недостаточности или инфекции до трехлетнего возраста, но в настоящее время, благодаря своевременной диагностике и соответствующему лечению с контролем всех признаков, продолжительность жизни больных можно существенно повысить.


Онлайн консультация врача
Специализация: Ревматолог
Dimitrios:06.08.2016
Приветствую вас.Живу я в Германии,в плане всяческих терминов не ас,прошу снисхождения.Начну с того наверное(не знаю имеет ли это отношение к моему вопросу),что в детском возрасте иногда имел ноющую боль в голенях,мама натирала муравьиным спиртом,укутывала,проходило.Далее,в юношеском возрасте несколько раз имел ноющую боль в груди,как тяжесть внутри в течении примерно двух недель(сердце или нет,не знаю) В последствии прихватывало частенько уже здесь в Германии,врач сказал защемление от позвоночника или грудных мышц.Однажды на работе прихватило сильно,я стоял,держась за грудь около получаса.Позже делал ЭКГ просто и на велотренажёре,также УЗИ сердца,отклонений не установлено. И вот весной 2010 года(этому предшествовало то,что в течении двух последних зим я на работе должен был почти каждый день в течении 5-6 засов ездить на погрузчике,который никак не был защищён,на улице.После этого долго оставались холодными колени.) спрыгнул с высоты пол метра и заболело колено,думал пройдёт.Через некоторое время(кажется несколько дней) заболело второе,ещё через несколько локти,потом суставы пальцев и скулы.В руках не было силы,не мог так схватится за что либо,как прежде и когда ложился спать,внутри тела что то гудело,как напряжение электротока.Терапевт взял кровь на анализ и сказал,что ревматизма нет.С тех пор колени периодически доставляли колющие боли и дискомфорт.Иногда начинали болеть кисти рук. Весной 2013 в течении нескольких недель жутко болели места где колени,причём в основном задняя часть,т.е. не так суставы,как на мой взгляд связки.Во всяком случае так я чувствовал.Летом были в отпуске на море,вроде стало получше.После этого напросился всё таки на приём к ревматологу,который посмотрел показатели крови,повертел мои коленки и сказал,что ревматизма нет.На мой вопрос,а что у меня за проблемы,ответил:" у вас не классический ревматизм" Ну ладно,худо бедно жил я дальше,колени уже на мой взгляд больше не были,как прежде,но было терпимо. Год назад,после того,как ве

К каким врачам обращаться, если возникает Нарушение метаболизма:

Имя: *
Е-mail: *
Отзыв: *
Код защиты: * Сменить код
* - поля, обязательные для заполнения