Спасибо, ваше сообщение принято.

Наши менеджеры обработают его
и свяжутся с Вами максимально быстро.

Корзина пуста

Нарушения

Нарушение метаболизма

Нарушения метаболизма Метаболизм - множество жизнеобеспечивающих химических превращений в клетках живых организмов. Эти ферментативные реакции позволяют организму расти и размножаться, сохранять свои структуры и отвечать на их условиях.  Нарушение метаболизма может происходить при изменениях в работе щитовидной железы, гипофиза, надпочечников, половых желез и при общем голодании.

Диагностика врожденных нарушений метаболизма и других редких генетических синдромов всегда представляет значительные трудности для педиатров и, особенно, неонатологов. Это связано как с многообразием этих заболеваний, их клиническим полиморфизмом и частой неспецифичностью симптомов, так и с низкой их распространенностью (большинство врачей в своей практике сталкиваются с этой патологией достаточно редко)

В то же время, своевременный диагноз при врожденных нарушениях метаболизма позволяет вовремя начать соответствующее лечение, что в свою очередь, может существенно продлить жизнь больного, предотвратить формирование необратимых инвалидизирующих изменений, повысить качество жизни и т. д.

В ситуации, когда массовый неонатальный скрининг проводится лишь в отношении нескольких заболеваний необходимо ориентироваться преимущественно на клинику.

Поэтому любое необычное течение заболеваний, особенно начавшихся в неонатальном периоде, наличие стойких симптомов, которые трудно объяснить, а также необычные сочетания симптомов, должны наводить на мысль о возможном врожденном нарушении метаболизма (синдрома Барта).

Синдром Барта (0М1М #302060) - редкое, опасное для жизни, генетически детерминированное заболевание, встречающееся, главным образом, у лиц мужского пола, распространенное во всем мире.

Заболевание вызвано мутацией в гене тафаззина (TAZ, также называемом G4.5), приводящей к врожденной ошибке метаболизма липидов. Тип наследования - Х-сцепленный рецессивный.

К основным проявлениям данного растройства являются:

  • кардиомиопатия - обычно дилатационная с вариабельной гипертрофией миокарда, иногда с левожелудочковым некомпактным миокардом и/или эндокардиальным фиброэластозом;
  • нейтропения (хроническая, циклическая или интермиттирующая), которая может приводить к развитию бактериальных инфекций (например, пневмонии, абсцессов кожи и мягких тканей), лихорадки, афтозного стоматита;
  • мышечная слабость, слабо развитая скелетная мускулатура, плохая переносимость физических нагрузок - все мышцы, включая сердечную, имеют клеточный дефект, ограничивающий их способность к производству энергии;
  • задержка роста, по своим особенностям напоминающая конституциональную задержку роста, но часто более выраженная. В течение раннего и дошкольного возраста показатели физического развития ниже средних, но в подростковом периоде наблюдается ускорение роста и приближение его к средним значениям;
  • аномалии кардиолипина - при синдроме Барта митохондрии не способны производить достаточное количество тетралинолеоил-кардиолипина, необходимого для поддержания нормальной структуры митохондрий и производства ими энергии;
  • 3-метилглутаконовая ацидурия (обычно 5-20-кратное повышение) - результат митохондриальной дисфункции. Данные признаки при синдроме Барта могут встречаться в различных комбинациях и иметь различную степень выраженности.

Ранее большинство пациентов (около 70%) погибало от сердечной недостаточности или инфекции до трехлетнего возраста, но в настоящее время, благодаря своевременной диагностике и соответствующему лечению с контролем всех признаков, продолжительность жизни больных можно существенно повысить.


Онлайн консультация врача
Специализация: Гастроэнтеролог
Alena :23.07.2017
Здравствуйте! Моему ребёнку 1,8 года, как 2 недели есть кровь в калле, сначала калл идёт без крови, а в конце немного перемешан с кровью.крови не много , пол чайной ложки,вместе с каллом. Последние 3 дня, прожилками. У нас не бывало запоров, калл всегда был как густая овеянная каша,правда немного разжижен, когда кровь появилась, ест только здоровое питание, без сладостей, жаренного и т.д. ,правда ест по малу... Мы ничем не болели, антибиотиков и никаких лекарств никогда не принимали. Кормила Грудью до 1,5 года. Дочь чувствует себя прекрасно, хорошо спит и днем и ночью, играет, похоже, что болей нет! Из обследования мы делали все, что только можно анализы калла, все анализы крови, из вены, УЗИ, простите, не знаю название анализов, мы живём в США, сложно перевести. Врачи не знают что с ней, трещину исключили. Дисбактериоз тут не лечат.. И диагноза такого нет.пре и про биотик не назначают. Незадолго как начались проблемы с кровью в калле, я ввела ей козье молоко, из магазина, козье слив масло и козий сыр, йогурт и творог.прочитала что полезнее чем коровье.А коровью молочку ввела раньше, с 1,2-1,3 года... Все нормально было. Может это быть такая реакция на козью молочку? И плюс она ест большое количество клетчатки, цельнозерн крупы, только ржаной хлеб, сырые овощи и сырые фрукты почти с каждым приёмом пищи. Может быть её стенки кишечника раздражены из за большого кол-ва клетчатки? Бывало что она неделю кроме молочной каши и фруктов и сырых овощей .ничего не хотела... Врачи думали, что это реакция на молочку, исключили, но кровь продолжается. Помогите пожалуйста разобраться. Тут врачи считают, если Компьютеры показывают, что все в норме, проблем нет! Но кровь уже 3-ю неделю, что то идёт не так. Я решила сама сейчас убрать сырые овощи и фрукты и даю пре и про биотик, результата пока не знаю,сегодня начали. Пожалуйста, можете хоть что нибудь подсказать?

К каким врачам обращаться, если возникает Нарушение метаболизма:

Имя: *
Е-mail: *
Отзыв: *
Код защиты: * Сменить код
* - поля, обязательные для заполнения