Спасибо, ваше сообщение принято.

Наши менеджеры обработают его
и свяжутся с Вами максимально быстро.

Корзина пуста

Нарушения

Нарушение внутриклеточного расщепления гликозаминогликанов, гликолипидов

Нарушение внутриклеточного расщепления гликозаминогликанов, гликолипидовК наследственным болезням обмена веществ относятся лизосомные болезни накопления, которые обусловлены генетическими изменениями лизосомных ферментов, нарушением внутриклеточного расщепления гликозаминогликанов, гликолипидов, гликопротеинов.

Следствием генетического дефекта являются накопление нерасщепленных макромолекул, увеличение количества лизосом в клетках различных тканей (морфологически выявляются так называемые пенистые клетки), нарушение функции и гибель клеток. Накопление нерасщепленных метаболитов носит умеренный или выраженный характер.

Выделяют 4 группы лизосомных болезней накопления:

  • мукополисахаридозы,
  • мукополилипидозы,
  • гликопротеинозы,
  • сфинголипидозы.

Для лизосомных болезней накопления характерны полисистемность, прогредиентное течение. Накопление метаболитов в костной ткани приводит к нарушениям, которые обозначают как «множественный дизостоз». Он наблюдается при болезни Гоше, мукополисахаридозе, муколипидозе. Возникают изменения в суставах, ограничивается объем движений в них.

В случае болезни Гоше наблюдается низкая активность глюкоцереброзидазы и в лизосомах макрофагов накапливается глюкоцереброзид (образуются клетки Гоше). Клетки Гоше накапливаются во многих тканях, в том числе костном мозге, синусоидах печени, красной пульпе селезенки, лимфатических узлах. Поражение скелета приводит к стойкой инвалидизации. Изменения костной ткани наблюдаются у 75 % пациентов и являются результатом замещения нормальных элементов костного мозга инфильтратами клеток Гоше, накапливания их в костном веществе.

Прежде всего поражаются трубчатые кости (особенно бедренные), позвоночник, появляются остеолитические очаги, увеличивается внутрикостное давление, появляются острые боли (костные кризы). Характерны также гепато- и спленомегалия с проявлениями гиперспленизма (панцитопения, геморрагический синдром). Для подтверждения диагноза необходимо гистологическое исследование, определение активности глюкоцереброзидазы. Больных лечат путем внутривенных инъекций модифицированной человеческой глюкоцереброзидазы.


Имя: *
Е-mail: *
Отзыв: *
Код защиты: * Сменить код
* - поля, обязательные для заполнения