Спасибо, ваше сообщение принято.

Наши менеджеры обработают его
и свяжутся с Вами максимально быстро.

Корзина пуста

Генные мутации
22.02.2016

Генные мутации

Генные мутации традиционно рассматриваются как субмикроскопические изменения структуры ДНК, затрагивающие последовательность нуклеотидов одного гена. Они могут быть однонуклеотидными, т.е. затрагивающими одну пару оснований, или быть представлены делециями, дупликациями, инверсиями и инсерциями групп нуклеотидных пар.

Однонуклеотидные замены лежат в основе широкого генетического полиморфизма (SNP - single nucleotide polymorphisms). Речь идет о заменах, для которых в популяции имеются различные варианты аллелей, с частотой редкого аллеля не менее 1%. Именно с этой категорией генных мутаций связывают многообразие индивидуальных реакций на средовые факторы различной природы.

Биологическое значение генных мутаций существенно зависит от того, каким образом мутация сказывается на точности трансляции генетической информации. Принято выделять несколько типов изменений в экзоне.

  • нонсенс-мутации останавливают трансляцию за счет преобразования кодирующего триплета в стоп-кодон;
  • миссенс-мутации приводят к искажению информации в кодоне и включению в белок аминокислоты, отличной от типичной для данной белковой молекулы в данном положении;
  • сеймсенс-мутации не меняют кодирующей способности триплета в рамках выраженности генетического кода, а следовательно, не приводят к замене аминокислоты в структуре белка;
  • сплайсинг-мутации возникают на стыке экзона и интрона, они изменяют донорный и/или акцепторный сайты сплайсинга и нарушают его реализацию.

Помимо однонуклеотидных замен, могут происходить вставки или потери отдельных нуклеотидов, приводящие к мутациям сдвига рамки считывания (frameshift). Данная форма молекулярного повреждения приводит к изменению структуры кодируемого пептида и/или остановке его синтеза.

Наконец, в отдельную категорию генных мутаций относят так называемые «динамические» мутации, выражающиеся в увеличении числа триплетных повторов в промоторных и кодирующих областях генов. Предполагается, что они возникают за счет эффекта «проскальзывания» при репликации.

Имя: *
Е-mail: *
Отзыв: *
Код защиты: * Сменить код
* - поля, обязательные для заполнения
Статьи
Кардиология и сосудистые заболевания
Картирование деформации и способы его отражения
Картирование деформации и способы его отражения...
Картирования деформации - новая неинвазивная ультразвуковая методика и...
Хирургия
Врожденные кисты и фистулы шеи
Врожденные кисты и фистулы шеи...
Врожденные кисты и свищи шеи образуются вследствие неполной облитераци...
Практикующему врачу
Сравнение утопления в пресной воде и в морской вод
Сравнение утопления в пресной воде и в морской вод...
В летний период увеличивается частота смертей связанных с утоплением в...
Новые медицинские учреждения
  • Интернет-магазин
  • SKYDENT
  • «Аксимед» — Клиника современной неврологии
  • Студия красоты и развития
  • Алтес - Сумы
  • Мед Люкс Детокс
  • DietCenter
  • Лико-Мед
  • Сучасна стоматологія Денітка- Луцьк