Спасибо, ваше сообщение принято.

Наши менеджеры обработают его
и свяжутся с Вами максимально быстро.

Корзина пуста

Генные мутации
22.02.2016

Генные мутации

Генные мутации традиционно рассматриваются как субмикроскопические изменения структуры ДНК, затрагивающие последовательность нуклеотидов одного гена. Они могут быть однонуклеотидными, т.е. затрагивающими одну пару оснований, или быть представлены делециями, дупликациями, инверсиями и инсерциями групп нуклеотидных пар.

Однонуклеотидные замены лежат в основе широкого генетического полиморфизма (SNP - single nucleotide polymorphisms). Речь идет о заменах, для которых в популяции имеются различные варианты аллелей, с частотой редкого аллеля не менее 1%. Именно с этой категорией генных мутаций связывают многообразие индивидуальных реакций на средовые факторы различной природы.

Биологическое значение генных мутаций существенно зависит от того, каким образом мутация сказывается на точности трансляции генетической информации. Принято выделять несколько типов изменений в экзоне.

  • нонсенс-мутации останавливают трансляцию за счет преобразования кодирующего триплета в стоп-кодон;
  • миссенс-мутации приводят к искажению информации в кодоне и включению в белок аминокислоты, отличной от типичной для данной белковой молекулы в данном положении;
  • сеймсенс-мутации не меняют кодирующей способности триплета в рамках выраженности генетического кода, а следовательно, не приводят к замене аминокислоты в структуре белка;
  • сплайсинг-мутации возникают на стыке экзона и интрона, они изменяют донорный и/или акцепторный сайты сплайсинга и нарушают его реализацию.

Помимо однонуклеотидных замен, могут происходить вставки или потери отдельных нуклеотидов, приводящие к мутациям сдвига рамки считывания (frameshift). Данная форма молекулярного повреждения приводит к изменению структуры кодируемого пептида и/или остановке его синтеза.

Наконец, в отдельную категорию генных мутаций относят так называемые «динамические» мутации, выражающиеся в увеличении числа триплетных повторов в промоторных и кодирующих областях генов. Предполагается, что они возникают за счет эффекта «проскальзывания» при репликации.

Имя: *
Е-mail: *
Отзыв: *
Код защиты: * Сменить код
* - поля, обязательные для заполнения
Статьи
Эндокринология
Сахар под контролем: где купить недорогой «правиль
Сахар под контролем: где купить недорогой «правиль...
Нужно регулярно измерять сахар в крови? Современный прибор от магазина...
Неврология
Порок развития спинного мозга - диастематомиелия
Порок развития спинного мозга - диастематомиелия...
Диастематомиелия - сочетаемый порок развития позвоночного канала, сост...
Первая помощь
Первая помощь при обморожении и переохлаждении
Первая помощь при обморожении и переохлаждении...
Поскольку в чрезвычайной ситуации, непрофессионалу тяжело определить с...
Новые медицинские учреждения
  • ООО
  • Кандия - Хирургическое оборудование и инструменты
  • клинка Златадерма
  • Центр Стоматологии и Косметологии Dr. Selimova
  • Комфортная стоматология врача Колоса
  • Наркологическая клиника Вита
  • Мой доктор ФОП Перепелюк Л.Г.
  • Мой доктор
  • Реабилитационный центр Rehab
  • Центр здоровья СIОМ