Спасибо, ваше сообщение принято.

Наши менеджеры обработают его
и свяжутся с Вами максимально быстро.

Корзина пуста

Направления консультаций:
Детские врачи
Генетик
Всего вопросов
Анюта:24.12.2014
Здравствуйте. Помогите пожалуйста расшифровать данные скрининга 1-го триместра, насколько высокий риск синдрома Дауна. Мне 24 года, вес 44 кг., беременность первая. На момент проведения узи срок 12 недель 5 дней: КТР 71 мм (13 нед. 2 дн.) БПР 25 мм (14 нед. 2 дн.) ОЖ 67 мм (13 нед. 2 дн.) Довжина стегна 11 мм (13 нед. 3 дн.) ОГ 84 мм (13 нед. 4 дн.) Комірцевий простір 1,2 мм (1:8152) Наявність носової кістки 2,4 мм Вагітність 13 нед. 4 дн. Кровь сдала на следующий день. Результаты: PAPP-A 1,25 МоМ ХГЧ 2,14 МоМ Принимала Утрожестан 200 мг. в сутки. Спасибо за ответ
Елена:06.12.2014
Добрый вечер, с чем может быть связана неспособность спермотозоидов оплодотворить яйцеклетку в протоколе эко.кариотип и спера в в норме.Заранее благодарю за ответ
Здравствуйте. Причин нарушения может быть много, необходимо пройти полное обследование (эндокринные расстройства, детские травмы и заболевания, хромосомные и иммунологические нарушения). Мужу необходимо пройти комплексное обследование у хорошего специалиста перед зачатием.
Ермоленко  Алексей
С уважением, Ермоленко Алексей
Екатерина:08.11.2014
Здравствуйте! У нас с мужем вторая беременность. Первая была 5 лет назад (анэмбриония), делали чистку. Сейчас беременность долгожданная. Мне полных 25 сейчас. Последняя менструация 6.08.14 была, цикл колеблется от 30 до 35 дней.Изначально мне ставят угрозу выкидыша. Пью утрожестан 200 2раза в день. В день сдачи крови на скрининг я заболевала (насморк, кашель) На узи аппарат поставил срок 12 нед 1 день, хотя поразмерам КТР 46 мм соответствует сроку 11 нед 3 дня (изначально срок отставал из за поздней овуляции). Но при расчете скрининга по крови учли срок 12 и 1. По узи: КТР 46 мм БПР 16 мм ТВП 1,4 мм ОГ 52 мм Носовая кость есть 3 мм Т.е никаких отклонений от нормы. В роду никаких отклонений и пороков не было. Но результаты по крови ужаснули :( Европеидная расса, 84 кг, не курю вообще, сахар.диабета нет, забеременели с мужем сами. hCGb 83.0774 ng/ml корр.мом 2.25 NB present NT 1.4 mm корр.мом 1.17 Папп-а 606.037 mU/l корр.мом 0.35 Риски: Синдром Дауна Т21 расчетный 1:1900 граница 1:250 возрастной 1:1300 пониженный Синдром Эдвардса Т 18 расчетный 1:100000 граница 1:100 возрастной 1:12000 пониженный Синдром Патау Т13 расчетный 1:100000 граница 1:100 возрастной 1:36000 пониженный Синдром Дауна по б/х маркерам расчетный 1:190 граница 1:250 возрастной 1:1300 ПОВЫШЕННЫЙ Синдром Тернера и Триплоидия расчетные 1:100000 граница 1:100 пониженные Что делать? Сильно критические результаты? С мужем места себе не находим((( нужно ли на очную консультацию к генетику?
Здравствуйте. Желательно еще раз пройти обследование в другой клинике и при необходимости посетить специалиста.
Ермоленко  Алексей
С уважением, Ермоленко Алексей
Елена:09.10.2014
Здравствуйте! У нас такая ситуация! Парень в 14 лет переболел свинкой и некими осложнениями!Некоторые врачи твердят что он никогда не сможет иметь детей,он пытался,не с кем не выходило,но у меня получилось забеременеть,но был выкидыш!Мне врач сказал что мы подходим по генетическим параметрам. Что можете сказать вы? Почему со мной получилось еще и с контрацептивами,а с другими не выходит?Доказать что ребёнок был от него не возможно,не верит!Есть еще 3 случая после такой болезни и диагноза врачей "Бесплодие 99%" только с одной из многих партнёрш получалось зачать!Может быть такой вариант что только в нашей паре возможно рождение ребёнка? Я уже не знаю к кому обратиться !!! Спасибо заранее!
Здравствуйте. Свинка может негативно отразиться на сперматогенезе мужчины, но беременность может наступить (иммунологическая совместимость партнеров, повышение качества активных сперматозоидов). Мужу необходимо сдать спермограмму, чтобы оценить качество спермы.
Кушнирук Юлия
С уважением, Кушнирук Юлия
Екатерина:15.09.2014
Добрый вечер! Мне 27 лет будет на днях, это третья беременность, в 2011 году был выкидыш на раннем сроке, вторая беременность закончилась в октябре 2013-родился здоровый малыш. Помогите разобраться с рисками скринингов т.к врач - генетик говорит, что первый скрининг информативнее чем второй, а во втором скриненге информативнее УЗИ. И второй скрининг можно было и не делать, но особо ничего ине пояснил как быть. Как японимаю, на мой результат повлияло повышенное хгч??? И что могло на него так повлиять??? Стоит ли мне передавать какие-то анализы? Сейчас у меня срок 17-18 нед? Стоит ли просто переждать кровь или она не информативна без УЗИ??? ЗАРАНЕЕ ОЧЕНЬ БЛАГОДАРНА. Первое УЗИ: последние месячние 9.05.14 срок беременности на момент УЗИ 12-13 тижнів. КТР 59,6 мм БПР 20,4 мм ОГ 74,4 мм ОЖ 57,7 мм ДС 6,5 мм УЗ-маркери хромосомної патології: Комірцевий простір 1,6 мм Довжина носової кістки 2,73 мм Венозна протока/доплерометрія 3 фазний. Результат скринингового теста Синдрома Дауна. Скорректированные МоМ и вычисленные риски PAPP -A 3.4 mlU/ml. 1.07 скорр.МоМ fb-hCG. 41.1 ng/ml. 1.13 скоро.МоМ Дата ультразвукового исследования Дата УЗИ 9.08.14. Шейная складка. 1.60 мм КТР 59.6 мм. Носовая кость. Визуализируется Срок беременности по КТР 12+2 Срок беременности на дату забора 12+2 Биохимия.риск+NT на дату забора пробы <1:10000 ниже пор.отсечки Возрастной риск на дату забора 1:859 Трисомия 13/18+ NT <1:10000 ниже пор.отсечки Заключение: по результатам комбинированного скрининга беременная не входит в группу высокого риска по хромосомной патологии плода. Второе УЗИ 7.09.14, срок беременности 16-17 нед. Під час огляду виявлені такі ультразвукові ознаки можливих хромосомних аномалій плода: Помірно підвищенна ехогенність кишковика, двобічна пієлоктазія , сплащенне обличчя. Якихось інших видимих ознак вад розвитку плода, ознак хромосомних захворювань, ознак ознак внутрішньоутробного зараження виявити не вдалось. (Зауваження, огляд ускладнено малим віком вагітности. <br> Продолжение ПОР =12(ТОБТО, у припустимих межах). Результат скринингового теста Синдрома Дауна Скорректированные МоМ и вычисленные риски Скота беременности на дату забора 16+3 (УЗИ) Параметры. Значения. Скоро.МоМ AFP. 55.6 lU/ml. 1,71 uE3. 0.234 ng/ml. 0,32 HCG. 16292mlU/ml. 0.57 Заключение: по результатам скрининга беременная входит в группу высокого риска по хромосомной патологии плода (по тр.18). Рекомендована консул тация врача-генетика для решения вопроса о проведении инвазивной пренатальной диагностики Риск То.21 на дату забора 1:2730 Возрастной риск 1:964 Риск дефекта нервной трубки: скорректированный МоМ AFP находится в области низкого риска для дефекта нервной.трубки. Риск трисомии 18 Вычисленные риск для трисомии18 равен 1:61 что является повешенным риском по трисомии 18
ЕЛЕНА:05.09.2014
ЗДРАВСТВУЙТЕ. МОЙ РЕБЁНОК РОС И РАЗВИВАЛСЯ НОРМАЛЬНО ДО ГОДА И 3 МЕСЯЦЕВ. В 1,3 МЫ БЫЛИ НА ПРИЁМЕ У ОРТОПЕДА И НАМ ПОСТАВИЛИ ПРИЗНАКИ РАЗВИТИЯ РАХИТА И НАЗНАЧИЛИ ПИТЬ ВИТ "Д" ПО 2 КАПЛИ УТРОМ. В 1,7 МОЙ РЕБЁНОК УПАЛ И СЛОМАЛ КЛЮЧИЦУ. ПРОХОДИВ 3 НЕДЕЛИ С ПОВЯЗКОЙ "ДЕЗО" МЫ СДЕЛАЛИ СНИМОК И ОБНАРУЖИЛИ, ЧТО ПЕРЕЛОМ СРАСТАЕТСЯ ОЧЕНЬ ПЛОХО. ПРОХОДИЛИ ЕЩЁ 10 ДНЕЙ (ВСЕГО 1 МЕСЯЦ) И НАМ ЕЁ СНЯЛИ. В 2,3 ГОДА РЕБЁНОК ИГРАЯ НА ДИВАНЕ СНОВА УПАЛ И СЛОМАЛ ПОВТОРНО ЭТУ КЛЮЧИЦУ. НО ЭТОТ ПЕРЕЛОМ НАМ НЕ УСТАНОВИЛИ СРАЗУ. ЦЕЛУЮ НЕДЕЛЮ СТАВИЛИ РАЗНЫЙ ДИАГНОЗЫ( РАСТЯЖЕНИЕ, УШИБ, ПОСТРАВМАТИЧЕСКИЙ ПЛЕКСИТ). МЫ НЕ ЗНАЛИ ЧТО С НИМ И ПОЕХАВ В МОСКВУ МЫ УЗНАЛИ, ЧТО ПЕРЕЛОМ В ТОМ-ЖЕ МЕСТЕ. И ПО СНИМКУ УВИДЕЛИ ЧТО МОЗОЛЬ ОЧЕНЬ МАЛЕНЬКАЯ В МЕСТЕ СРАЩИВАЯ ПЕРВОГО ПЕРЕЛОМА. В ЭТОТ РАЗ МЫ НОСИЛИ ПОВЯЗКУ "ДЕЗО" 2 МЕСЯЦА. СДЕЛАВ СНИМОК УВИДЕЛИ, ЧТО ПЕРЕЛОМ СРОССЯ СНЯЛИ ПОВЯЗКУ. Я ОБРАТИЛАСЬ К ВРАЧАМ И НАС ПОЛОЖИЛИ НА ОБСЛЕДОВАНИЕ. ПРОЛЕЖАВ 2 НЕДЕЛИ МЫ УЗНАЛИ, ЧТО КОСТИ РЕБЁНКА ОТСТАЮТ НА 1 ГОД В РАЗВИТИИ И ЧТО У СЫНА ОСТЕОПОРОЗ НОГ. БИОХИМИЯ КРОВИ БЫЛИ ПОКАЗАТЕЛИ КАЛЬЦИЯ, НИЖЕ НОРМЫ. И КАЛИЙ, НАТРИЙ, ЩФ, ФОСФОР , ГЛЮКОЗА И ЛДГ С ОТКЛОНЕНИЯМИ ОТ НОРМЫ. ПРИ ВЫПИСКЕ ПОСТАВИЛИ ДИАГНОЗ: ОСТАТОЧНОЕ ПРОЯВЛЕНИЯ РАХИТА И НАЗНАЧИЛИ ЛЕЧЕНИЕ. МЫ ПРОЛЕЧИЛИ СЫНА, СДАЛИ ПОВТОРНО АНАЛИЗЫ, ВСЁ ВОШЛО В НОРМУ. 1 ИЮЛЯ БЫЛИ У ВРАЧА И НАМ СКАЗАЛИ ЧТО МЫ ПОШЛИ НА ПОПРАВКУ. А 31 ИЮЛЯ В 3 ,2 МОЙ СЫН УПАЛ НА УЛИЦЕ И СЛОМАЛ НОГУ. СЕЙЧАС МЫ В ГИПСЕ УЖЕ 5 НЕДЕЛЬ. ВЧЕРА СДЕЛАЛИ СНИМОК И ВЫЯСНИЛОСЬ, ЧТО НАШ ПЕРЕЛОМ ТОЛЬКО НАЧИНАЕТ СРАСТАТЬСЯ. ПОДСКАЖИТЕ ЭТО ТАК ОСТАТОЧНОЕ ПРОЯВЛЕНИЯ РАХИТА ПРОЯВЛЯЕТСЯ ИЛИ У РЕБЁНКА ВСЁ-ЖЕ НЕСОВЕРШЕННЫЙ ОСТЕОГЕНЕЗ?
Здравствуйте. Для постановки точного диагноза Вам необходимо пройти тщательное обследование (еще раз сдать биохимию на содержание кальция и фосфора в крови, пройти костную ультрасонометрию, двухэнергетическую рентгеновскую абсорбциометрию (ДРА), количественную компьютерную томографию (ККТ)) и с результатами обратится к хорошему специалисту.
Бакулин Вадим Касьянович
Валентина:02.07.2014
Добрый день. Расшифруйте пожалуйста результаты PRISCA-2: AFP 2.47 MoM, HCG 0.67 MoM, uE3 1.40 MoM. По УЗИ все в норме. Биохимический риск для Тр.21 - 1:6665, Возрастной риск (мне 34 года) - 1:452, Риск дефекта нервной трубки - 1:123, риск Тр.18<1:10000. Все данные ниже порога отсечки. Но учитывая возраст мужа (50 лет), гинеколог рекомендует встречу с генетиком. Генетик у нас 1 в области и сейчас отсутствует. Подскажите, есть ли повод для волнения?
Здравствуйте. На данный момент изменения незначительные, но необходимо следить за ростом АФП и при возможности посетите генетика или гематолога.
Ермоленко  Алексей
С уважением, Ермоленко Алексей
Олег:18.06.2014
доброго дня.)в мене є дівчина яку я дуже люблю, ми почали зутрічатись і вже разом досить довго, але недавно ми дізнались,що ми брат і сестра в 4 поколіні...і я хотів би дізнатись...якщо ми одружимось,які можуть бкти проблеми з дітьми,чи все буде добре...по релігії і по закону родичі 4 покоління можуть одружуватись..але мене цікавить сама біологія....що ви порадите.? дякую
Здравствуйте. Чтобы адекватно оценить ситуацию, Вам двоим необходимо посетить генетика, который назначит соответствующее обследование.
Евсикова Александра Ивановна
Оксана:18.05.2014
добрый день, доктор. мне 33 года, вторая беременость .первая без осложнений , кесарево, здоровый ребенок. сейчас на 22-ой неделе беременности узи в 13-14 недель :ДНС-2,6мм;воротниковое пространство-2 мм. Генетический скрининг в 13,2 недели: Воротниковое пространство - 2мм; КТР-73,2;РАРР-А -0,967 Мом(4,565 Ме/л) Второе узи в 19 недель: БПР -44,7;ЛПР -62,8;ДБ -29,9;носовая косточка - 6,2мм;размер шейной складки -8,7 мм. Генетический скрининг в 19 недель: hCG+B:1,134МоМ ; AFP:0,719 МоМ (39,82 ng/ml) спасибо.
Здравствуйте. На данный срок беременности показатели в пределах допустимой нормы. Необходимо наблюдение лечащего врача.
Ермоленко  Алексей
С уважением, Ермоленко Алексей
Татьяна:05.05.2014
здравствуйте. родился ребенок, вес 2700 рост 48, роды без осложнений. выписали на третий день.с четвертого месяца заметили что ребенок отстает в росте. педиатр сказал ничего страшного , самостоятельно проявив иницыативу сделали анализы узи органов брюшины, головы , почек отклонений не было. потом сделали гормоны щитовидной железы тоже норма . тогда сдали на кариотип и обнаружили 49хххху. в год малыш ростом 68 весом 8 кг. активен говорит мама и еще парочку лепетній слов, понимает много играем и на первій взгляд отстает от сверсников ростом и малообщительностю. посоветуйте что на делать ато у нас педиатр не заинтересован..
Добрый день. Для назначения лечения Вам необходимо очно посетить генетика.
Ермоленко  Алексей
С уважением, Ермоленко Алексей

В разделе «Консультации» вы сможете обратиться за онлайн консультацией к нужному специалисту. Для этого вам необходимо найти в списке медицинских специальностей интересующего врача и индивидуально пообщаться с ним по болезни, которая вас волнует.