Спасибо, ваше сообщение принято.

Наши менеджеры обработают его
и свяжутся с Вами максимально быстро.

Корзина пуста

Направления консультаций:
Детские врачи
Генетик
Всего вопросов
Ольга:22.07.2015
Добрый день!Беременность вторая. По результатам УЗИ 1-го триместра КТР плода 76мм. ТВП - 1,8. Риск 1:625 с учетом анамнеза. Срок по УЗИ 13 недель и 4 дня. По месячным 13 недель и 1 день.В анамнезе прерывание беременности на сроке 22-23 недели (синдром Дауна у плода, простая трисомная форма). Назначен амниоцентез с учетом анамнеза. Стоит ли делать амниоцентез, если все показатели в норме?
Алёна:20.06.2015
Добрый вечер!Подскажите пожалуйста, первый скрининг: УЗИ без патологий (бер 11 недель)ХГЧ-1,12МоМ РАРР- 1.1 мМО/мл (0,41 МоМ) в анализах указали 12 недель,Второй скрининг (16 недель): АФП - 20,58нг/мл (0,57 МоМ), ХГЧ-25420мМО/мл (1,06 МоМ),Е3-1,55нмоль/л (0,56 МоМ) УЗИ пока не делали,дополнительно ничего не принимаю, по анализам гинеколог говорит пониженные показатели,на сколько это страшно? спасибо!
Галина:12.06.2015
Здравствуйте! Моему ребенку (девочка) 1 год и 5 месяцев, весит 8,4 кг, еще не ходит самостоятельно (только держась за мою руку). Невролог поставил диагноз - задержка статокинетического развития, направил к генетику. Были у ортопеда - кроме плоско-вальгусной постановки ног других отклонений нет. Подскажите, пожалуйста, чем нам может помочь врач-генетик? На какие анализы в таких случаях направляют? У нас с мужем, у наших родителей никаких серьезных проблем со здоровьем нет.
Здравствует. Ребенок не добирает в весе и возможно у него мышечная слабость. Консультация генетика нужна для исключения иных патологий. Если нарушений со стороны патологий не будет наблюдаться, очно посетите своего педиатра или диетолога для назначения полноценного питания ребенку.
Ермоленко Ирина Алексеевна
Светлана:27.04.2015
У меня поставлен диагноз хорея гентингтона. 60 cag повторов передалось от отца. Скажите во сколько лет начнет прогрессировать болезнь?
Добрый день. Данное заболевание характеризуется постепенным началом обычно в возрасте 30-50 лет.
Кирдин Евгений Геннадьевич
Алёна:06.04.2015
Здравствуйте! Мне 21 год. У меня такая история.. Мне в 16 лет поставили диагноз Прогрессирующая мышечная дистрофия, а в 20 лет только выявили форму, т.к. анализ отправляли в Москву, мой врач так и не сказал точную форма, но якобы похоже на Рота-Эрба. Со временем моя болезнь прогрессирует, я слабею, с трудом передвигаюсь по лестнице. Как такового лечения нет.. Мне назначают поливитамины, эссенциале, рибоксин, цитомак, карнитин, метионин. Изменений в организме не происходит, только слабость нарастает. Больше мне ничего не предлагают. Куда мне еще обратиться за помощью? Есть возможность обратиться в фонд? Говорят, заграницей хорошо поддерживают состояние. Но своих средств нет. Или подскажите, что мне делать? С Уважением, Алёна!
Айгуль :03.04.2015
Здравствуйте ! Помогите мне разобраться с 1 скринингом. Мне 37 лет. 3 беременность. 2 детей полностью здоровы. Была у генетика. отправляют на биопсию хориона. вроде все в норме. а почему синдром дауна 1:122 повышен норма <1:250 срок 11 недель 2 дня. Результаты узи КТРП-53 мм БРГ-20 мм Толщина воротникового пространства -1,2 мм длина костей носа 2,3 мм пренатальный скрининг 1 триместр Ассоциированный с берем плазменный белок-А -1,88 мМЕ/мл (норма 11 неделя 0,46-3,73) ХГС-79,60 нг/ мл ( норма 11 неделя 17,4-130,4) Возрастной риск 1 :149 повышен норма <1:250 Биохимический риск 1:600 в пределах норм синдром дауна 1:122 повышен норма <1:250 синдром эдвардса 1:9067 в пределах норм
Светлана:05.02.2015
Здравствуйте!!! Расскажите пожалуйста про эффект первого самца. правда ли это? относится ли это к человеку или только к животным...?
Цару:05.02.2015
Здравствуйте, Мне 31 лет. Это мое первое беременность. У меня срок 7 недел. Тест на АФП паказал 2.31 МЕ/мл, ХГЧ 36828.0 mlU/ml и свобогний эстроил 0.7 нмоль/л. Гинеколог сказал уревень АФП нузкий а остольние две в норме. Скажите позалуста насколко это серезно и какие будут последствие. Заранее благодарна.
halya:09.01.2015
Добрий день! здавала аналізи на каріотип, можете пояснити написане: Каріотип46, ХХ; t (8;16;) (р23,3; р12,2). ПриміткиЗбалансована реципрокна транслокація між коротким плечем хромосоми 8 і коротким плечем хромосоми 16. Ділянки, що знаходяться дистальніше 8р23,3 і 16р12,2 обмінялися місцями.
Евгений:07.01.2015
Здравствуйте. Помогите разобраться в анализе на картотип. Девочка 2 месяца в анамнеза макроглоссия остальные исследования без особенностей, кариотип:46,xx,1qh+inv(19)(q12p12)

В разделе «Консультации» вы сможете обратиться за онлайн консультацией к нужному специалисту. Для этого вам необходимо найти в списке медицинских специальностей интересующего врача и индивидуально пообщаться с ним по болезни, которая вас волнует.