Спасибо, ваше сообщение принято.

Наши менеджеры обработают его
и свяжутся с Вами максимально быстро.

Корзина пуста

Направления консультаций:
Детские врачи
Генетик
Всего вопросов
Марина:03.12.2016
Беременность первая, возраст 26 лет. Результаты первого скрининга - Срок беременности 12+4, КТР в мм-63, МоМ шейной складки -1,29, носовая кость визуализируется. Результаты крови PAPP-A -0,91, fb-hCG - 0,44. Вычисленный риск Трисомии 13/18 (с учетом NT) <1:10000, что является низким значением риска. Результат теста на Трисомию 21 ( с учетом шейной складки) ниже порога отсечки, что является нормальным риском. Скажите, какие мои дальнейшие действия? Чем опасно низкое ГХЧ?
Марина:02.12.2016
Добрый день! Помогите правильно понять результаты первого скрининга. Мне 31 год, супругу – 32. Беременность первая. Сдала анализы первого скрининга в 13 недель и 1 день (по УЗИ женской консультации, хотя лаборатория, в которой сдавала анализы, по протоколу УЗИ поставила срок 12 недель + 5 дней.). Результаты (пишу как в анализах): РАРР-А (пренатальный расчет) – 2,5 мМО/мл (референтный интервал в 13 недель: 1,15-9,21 мМО/мл), β-ХГЧ (пренатальный расчет) – 64,1 мМО/мл (референтный интервал в 13 недель: 14,21-114,7 мМО/мл). Результат теста на Трисомию 21 (с учетом шейной складки) ниже порога отсечки, что является нормальным риском – 1:964 (возрастной риск - 1:515, биохимический риск Т21 - 1:384, комбинированный риск на трисомию 21 - 1:964, трисомия 13/18 + NT - <1:10000). Хотя все значения попадают в референтный интервал, гинеколог отправила к генетику, которая сказала, что у меня низкое значение РАРР и нужно в 15 недель сдать более обширный анализ, для уточнения рисков. Подскажите, есть ли повод волноваться? Почему генетик отправляет на доп анализы, если результаты в референтном интервале? Стоит ли их сдавать по вашему мнению? Заранее благодарна за ответ!
Анна:19.11.2016
Добрый день. Мне и супругу 30 лет. Мы и наши родственнико генетическими болезнями не страдаем. В браке не было детей и мы решили сделать ЭКО. У мужа У мужа астенотератозооспермия и анеуплоидии по ХУ хромосомам, а у меня поликистоз яичников, эндометриоз и два миомиальных уза. Первый раз у нас получилось 7 эмбрионов. Был крио протокол. Первый раз сделали удачную подсадку. Но на 7 неделе беременность сорвалась. После второй подсадки беременности не было. Мы сделали ЭКО второй раз и получили 5 эмбрионов. Отослали их на генетический анализ. По результатам генетического анализа оказалось что 3 из 5 клеток являются анеуплодными, 2 из 5 явkяются мозаичными. 1) +3q,+q14.3q23.2/complex mosaic -> sex XX -> aneuploid 2) -1q mosaic -> sex XX ->mosaic (40%) 3) +1p31.1p21, +4q13.3Q\q21.23, -5pterp15.2 ->sex XX -> aneuploid 4) -20, +22 mosaic -> sex XY -> mosaic (70%,60%) 5) complex aneuploid Репродуктолог предложила в следующем протоколе ЭКО использовать материал доноров. Т.е. мою яйцеклетку соеденить со сперматазоидом донора, а донорскую яйцеклетку соеденить со спермой моего супруга. ВОПРОС: Имеет ли смысл такая комбинация учитывая что не ясна причина мутаций хромосом? Т.е. есть ли вероятность что при таких комбинациях у нас будут качественные эмбрионы?
Lana:03.11.2016
Добрый день. Не зная, что беременна, c понедельника 24.10.16 по воскресенье 30.10.16 я принимала ряд лекарственных препаратов: мефенаминовую кислоту-500мг (4 дня по 3 таблетки в день), 2 пакетика нимесила, амброксол по 3 таблетки в день 6 дней и когда начался бронхит - 5 таблеток зиннат-500мг(антибиотик) (2 дня по 2 таблетки в день и на 3-й день только утром). Всё это на протяжении недели. В воскресенье сделала тест, т.к. была задержка пару дней (думала, что из-за болезни) и он был положительный. Потом ещё один тест и поход к гинекологу подтвердили беременность 5-6 недель (1-й день последних месячных - 25.09.16). Доктор направил к генетикам на консультацию, но там очень большая очередь и принять смогут только через несколько недель, а я очень переживаю. Подскажите, пожалуйста, чем грозит ребенку прием вышеупомянутых препаратов и как (с помощью каких анализов или исследований) можно выявить отклонения в развитии? Заранее спасибо.
Анастасия:20.10.2016
добрый день! 15.09 - последние месячные. 24.09- делала КТ грудной клетки (низ живота прикрывался фартуком, доза 5,22 мЗв), а 06.10 пришлось держать сына при КТ головного мозга, была одета в свинцовый фартук. 13.10 узнала о беременности, срок 4,5недели. скажите пожалуйста могли ли Кт оказать негативное влияние на будущего ребенка?
Елена:02.10.2016
Здравствуйте! Мне 26 лет. Сейчас нахожусь на 28 недели беременности. Делала на 11 и на 14 недели узи, и два биохимических скрининга крови в 12 и 16 недель, все результатыбіли в порядки. На 21 недели делала второе плановое узи, никаких отклонений от нормы не показало, кроме Гиперэхогенного фокуса левого желудочка сердца в 1,9 мм. Узист сказала что все в полном порядке и такое случается часто, волноваться нечего. Но врач-гинеколог у которой стою на учете сказала что или все будет хорошо или все будет плохо (синдром Дауна). Снова пересмотрела мои результаты скрининга, во всех риски выше 1000. И сказала ждать 27 недели и сходить еще раз на узи посмотреть в динамике. На 27 не дели , на узи фокус снова обнаружили но в размере 1,3 мм. Больше никаких отклонений узист-врач не обнаружила (врач проводила узи с допллером). Скажите если вероятность того что это и правда синдром Дауна, если и по узи и по крови никаких отклонений нет , и еще тот факт что фокус уменьшился с 1,9 до 1,3? И если все таки это окажется аномалия. Как она проявиться в таких случаях у ребенка? Если сейчас носик ручки ножки соответствуют норме по длине, будет ли синдром выражен в каком либо вешнем отклонении (уродстве), или какие могут возникнуть проблемы с внутренними органами. Для меня очень важно знать к чему быть готовой. С ув. Елена.
Іра:26.08.2016
Добрый вечер! Хочу чтобы вы проконсультировали на щот Скрининга в I триместра. (12-13 нед. 1 плод) Даные анализа: ПАППА-А (результат 9,35 мМО/мл - норма 13 нед. 9,21 получается результат больше нормы); МоМ(ПАПП-А) - (результат 3,515) норма 0,5-2,0. результат тоже больше нормы. Все остальные показатели в норме. Обясните что это означает, и стоит ли волноваться? По УЗД все хорошо! Спасибо!
Алена:01.08.2016
Добрый день! Мне 38 лет, мужу 34. Планируем первую для обоих беременность. У мужа есть признаки Брахидактилии (недоразвитые большие пальцы на руках) и шалевидная мошонка. У его отца тоже аномальное строение больших пальцев. У моего отца и бабушки по отцовской линии были сросшиеся пальцы на ногах. Можно ли при наличии этих дефектов ставить диагноз синдром Аарского? Какова вероятность проявления отклонений у наших детей? Какие обследования нужно пройти на выявление возможных патологий? Благодарю за ответ!
Виктория:01.07.2016
доброго дня! скажіть якщо завишений fb-hCG 121 ng/ml результат 3,40 що це значить? дякую
Елена:16.06.2016
Добрый день!У меня беременнность 17 недель. Результаты УЗИ на 12 и 17 неделе нормальные, без отклонений. Первый скрининг показал риск на Синдром Дауна из-за возраста (мне 42, мужу 52). Генетик посоветовал пройти процедуру амниоцентеза, а врач на УЗИ дал направление пройти программу оценки риска по программе Астрая. Скажите, эти процедуры не дублируют друг друга? и надо ли просчитывать риски по программе Астрая если я пойду на амниоцинтез. Заранее благодарна.

В разделе «Консультации» вы сможете обратиться за онлайн консультацией к нужному специалисту. Для этого вам необходимо найти в списке медицинских специальностей интересующего врача и индивидуально пообщаться с ним по болезни, которая вас волнует.