Генетик: консультация врача онлайн - Med36.com
Спасибо, ваше сообщение принято.

Наши менеджеры обработают его
и свяжутся с Вами максимально быстро.

Корзина пуста

Направления консультаций:
Детские врачи
Генетик
Всего вопросов
Лидия:16.09.2017
Добрый день! Вопрос касается врожденной деформации ушной раковины (микротии и макротии). У моего отца 7 родных братьев и систер, у них всех С формой ушных раковин в порядке. Но у моего отца родилась я с неправильной формой Ушных раковин, с такой же проблемой родился сын у родного брата отца. Моя дочь также родилась с такой же проблемой. Вопрос: 1. будет ли такая же аномалия Развития формы ушей у моего будущего ребёнка? 2. Как узнать, какая именно идёт у нас в роду генетическая болезнь, которая сопровождается такой проблемой? 3. Связано ли это с какими то наследственными неврологическими заболеваниями ?
Елена:20.06.2017
Здравствуйте! Подскажите пожалуйста можно ли человеку с диагнозом несовершенный остеогенез (с рождения) получить права и водить автомобиль? Спасибо.
Iryna:16.06.2017
Доброго дня. Отримали результат аналізів каріотипу подружньої пари. 46XX Нормальний жіночий каріотип. 46XY, 1gh+ Нормальний чоловічий каріотип. Збільшення довжини гетерохроматинового району в довгому плечі хропосоми 1. Поліформізм норми. Прошу прокоментувати дані результати. Чи зможемо ми мати дітей. Дякую.
Игорь:17.05.2017
Добрый день. Помогите пожалуйста по такому вопросу: По направлению врача месяц назад (13.04.2017) сдал анализ на AZF-локус (взяли кровь из вены). После сдачи анализа выдали памятку "через 3-4 недели узнать: готов или нет". Месяц как бы прошел... По состоянию на 17.05.2017 (то есть больше месяца назад) результат до сих пор не готов. В регистратуре мне сказали что данный анализ может готовиться до 6 месяцев. Так ли это, неужели действительно такой долгий срок выполнения данного анализа?
Галина:24.02.2017
Добрый день, столкнулась с такой проблемой как замирание плода на ранних сроках при ЭКО, результаты анализов фолатный цыкл: MTHFR 1298 (гомозиготное),MTRR 66 (гетерозиготное),а так же Тромбофилия ГЕН F5 (гомозиготное ), ГЕН F13A1(гетерозиготное),ГЕН FGB-фибриноген (гомозиготное), ГЕН Серпин 1 PAI-1 (гетерозиготное).Помогите пожалуйста разобраться.
Вита:04.02.2017
Здравставуйте. Мы с мужем безуспешно пытаемся зачать ребенка 5 лет. Нам поставили диагноз - бесплодие неясного генеза. И у меня и у мужа все анализы отличные. Скажите, если сделать анализ - кариотипирование супругов, он поможет определить причину отсутствия беременности?
Здравствуйте.Да,сдайте этот анализ.Еесли курите,бросьте курить.Принимайте спеман,вит.е,л-карнитин.Сдавайте спермограмму в динамике.Возможно,поможет.
Ильченко Валерий Викторович
Марина:03.12.2016
Беременность первая, возраст 26 лет. Результаты первого скрининга - Срок беременности 12+4, КТР в мм-63, МоМ шейной складки -1,29, носовая кость визуализируется. Результаты крови PAPP-A -0,91, fb-hCG - 0,44. Вычисленный риск Трисомии 13/18 (с учетом NT) <1:10000, что является низким значением риска. Результат теста на Трисомию 21 ( с учетом шейной складки) ниже порога отсечки, что является нормальным риском. Скажите, какие мои дальнейшие действия? Чем опасно низкое ГХЧ?
Марина:02.12.2016
Добрый день! Помогите правильно понять результаты первого скрининга. Мне 31 год, супругу – 32. Беременность первая. Сдала анализы первого скрининга в 13 недель и 1 день (по УЗИ женской консультации, хотя лаборатория, в которой сдавала анализы, по протоколу УЗИ поставила срок 12 недель + 5 дней.). Результаты (пишу как в анализах): РАРР-А (пренатальный расчет) – 2,5 мМО/мл (референтный интервал в 13 недель: 1,15-9,21 мМО/мл), β-ХГЧ (пренатальный расчет) – 64,1 мМО/мл (референтный интервал в 13 недель: 14,21-114,7 мМО/мл). Результат теста на Трисомию 21 (с учетом шейной складки) ниже порога отсечки, что является нормальным риском – 1:964 (возрастной риск - 1:515, биохимический риск Т21 - 1:384, комбинированный риск на трисомию 21 - 1:964, трисомия 13/18 + NT - <1:10000). Хотя все значения попадают в референтный интервал, гинеколог отправила к генетику, которая сказала, что у меня низкое значение РАРР и нужно в 15 недель сдать более обширный анализ, для уточнения рисков. Подскажите, есть ли повод волноваться? Почему генетик отправляет на доп анализы, если результаты в референтном интервале? Стоит ли их сдавать по вашему мнению? Заранее благодарна за ответ!
Анна:19.11.2016
Добрый день. Мне и супругу 30 лет. Мы и наши родственнико генетическими болезнями не страдаем. В браке не было детей и мы решили сделать ЭКО. У мужа У мужа астенотератозооспермия и анеуплоидии по ХУ хромосомам, а у меня поликистоз яичников, эндометриоз и два миомиальных уза. Первый раз у нас получилось 7 эмбрионов. Был крио протокол. Первый раз сделали удачную подсадку. Но на 7 неделе беременность сорвалась. После второй подсадки беременности не было. Мы сделали ЭКО второй раз и получили 5 эмбрионов. Отослали их на генетический анализ. По результатам генетического анализа оказалось что 3 из 5 клеток являются анеуплодными, 2 из 5 явkяются мозаичными. 1) +3q,+q14.3q23.2/complex mosaic -> sex XX -> aneuploid 2) -1q mosaic -> sex XX ->mosaic (40%) 3) +1p31.1p21, +4q13.3Q\q21.23, -5pterp15.2 ->sex XX -> aneuploid 4) -20, +22 mosaic -> sex XY -> mosaic (70%,60%) 5) complex aneuploid Репродуктолог предложила в следующем протоколе ЭКО использовать материал доноров. Т.е. мою яйцеклетку соеденить со сперматазоидом донора, а донорскую яйцеклетку соеденить со спермой моего супруга. ВОПРОС: Имеет ли смысл такая комбинация учитывая что не ясна причина мутаций хромосом? Т.е. есть ли вероятность что при таких комбинациях у нас будут качественные эмбрионы?
Lana:03.11.2016
Добрый день. Не зная, что беременна, c понедельника 24.10.16 по воскресенье 30.10.16 я принимала ряд лекарственных препаратов: мефенаминовую кислоту-500мг (4 дня по 3 таблетки в день), 2 пакетика нимесила, амброксол по 3 таблетки в день 6 дней и когда начался бронхит - 5 таблеток зиннат-500мг(антибиотик) (2 дня по 2 таблетки в день и на 3-й день только утром). Всё это на протяжении недели. В воскресенье сделала тест, т.к. была задержка пару дней (думала, что из-за болезни) и он был положительный. Потом ещё один тест и поход к гинекологу подтвердили беременность 5-6 недель (1-й день последних месячных - 25.09.16). Доктор направил к генетикам на консультацию, но там очень большая очередь и принять смогут только через несколько недель, а я очень переживаю. Подскажите, пожалуйста, чем грозит ребенку прием вышеупомянутых препаратов и как (с помощью каких анализов или исследований) можно выявить отклонения в развитии? Заранее спасибо.

В разделе «Консультации» вы сможете обратиться за онлайн консультацией к нужному специалисту. Для этого вам необходимо найти в списке медицинских специальностей интересующего врача и индивидуально пообщаться с ним по болезни, которая вас волнует.