Спасибо, ваше сообщение принято.

Наши менеджеры обработают его
и свяжутся с Вами максимально быстро.

Корзина пуста

Направления консультаций:
Детские врачи
Генетик
Всего вопросов
Инна:04.07.2019
Здравствуйте!. моей дочери 29 лет у нее первая беременность. мы получили анализ а расшифровать некому, помогите пожалуйста. Срок беременности 11+1 2) ТВП (воротниковое пространство) по УЗИ 3) Результат РАРР-А в единицах (и нормы в скобочках) -2,48 mlU/ml 4) Результат РАРР-А в МОМах - 1,55 5) Результат св. бетта ХГЧ в единицах (нормы) -92,1ng/ml 6) Результат ХГЧ в МОМах -2.61 7) если посчитаны, то риски: возрастные, по СД и проч. 8) Результат, если он есть в виде рождения здорового (или не дай Бог больного) ребёнка. KTP 46 мм Шейная складка 1,60 - 1,27 МоМ Биохим. риск+NT - 1:1549, ниже порога отсечки Двойной тест - 1:964, ниже порога отсечки Возростной риск - 1685 Трисомия 13/18+NT < 1:10000 - ниже порога отсечки С благодарностью
Анастасия:19.05.2019
Здравствуйте. Помогите мне пожалуйста. У меня на 27-ой недели беременности умер малыш внутриутробно. Через 5 месяцев после родов сдала анализ на фолатный цикл. Обнаружены мутации:гомозиготное носительство MTRR:66, и гомозиготное носительство MTHFR:677.Скажите пожалуйста, как с этими мутациями жить дальше? Могу ли я выносить здорового ребёнка, и родить? Спасибо заранее за ответ.
Анна:30.01.2019
Здравствуйте. Анна, 32 года, ІІІ беременность (ІІ роды), 12 недель. Помогите расшифровать результаты скрининга первого триместра: свободный бета-ХГЧ 46.2 нг/мл свободный бета-ХГЧ МОМ 1.19 медиана 38.68 ПАПП-А 2.81 мМЕ/мл ПАПП-А МОМ медиана 2.66. Заранее спасибо.
Вова:18.01.2019
Мать моей жены является носителем синдрома Дюшена.У ее матери родилось два мальчика с разницей в 4 года и оба были больными, вскоре умерли. Дочь (моя жена) рожден от другого мужчины, в другом браке. Нам необходимо узнать есть ли она (дочь) также носителем этого синдрома. Какие анализы необходимо сдать и где, если ни материала больных детей нет. Есть только генетический материал и мамы и дочери. Буду благодарен за ответ.
Julia:07.01.2019
Добрый день. По результатам пренатального скрининга 1-го триместра понижен РАРР-А 0.31 мед/Мл. ХГЧ в норме 67.6 нг/мл. УЗИ в норме: на сроке 11 недель КТР 47 мм; БПР 17 мм; ТВП 1,1 мм; носовая кость +; ЧСС 170; мозговые структуры норма; положение сердца норма; доплерометрия КСК в венозном протока норма; количество вод норма. мой возраст 34 года; вес 81 кг; беременность третья. первая беременность была замершая, вторая прошла хорошо, без осложнений, ребенок здоровый. Подскажите, пожалуйста, как стоит интерпретировать результат пониженного PAPP-A. Спасибо
Марина:18.10.2017
Добрий день! Мене цікавить розшифровування каріотипу 46 XX, 1ph+. Чи є тут аномалія? І чи впливає це на невиношуваність? Аналіз зроблено після 3х викиднів. Дякую!
Лидия:16.09.2017
Добрый день! Вопрос касается врожденной деформации ушной раковины (микротии и макротии). У моего отца 7 родных братьев и систер, у них всех С формой ушных раковин в порядке. Но у моего отца родилась я с неправильной формой Ушных раковин, с такой же проблемой родился сын у родного брата отца. Моя дочь также родилась с такой же проблемой. Вопрос: 1. будет ли такая же аномалия Развития формы ушей у моего будущего ребёнка? 2. Как узнать, какая именно идёт у нас в роду генетическая болезнь, которая сопровождается такой проблемой? 3. Связано ли это с какими то наследственными неврологическими заболеваниями ?
Елена:20.06.2017
Здравствуйте! Подскажите пожалуйста можно ли человеку с диагнозом несовершенный остеогенез (с рождения) получить права и водить автомобиль? Спасибо.
Iryna:16.06.2017
Доброго дня. Отримали результат аналізів каріотипу подружньої пари. 46XX Нормальний жіночий каріотип. 46XY, 1gh+ Нормальний чоловічий каріотип. Збільшення довжини гетерохроматинового району в довгому плечі хропосоми 1. Поліформізм норми. Прошу прокоментувати дані результати. Чи зможемо ми мати дітей. Дякую.
Игорь:17.05.2017
Добрый день. Помогите пожалуйста по такому вопросу: По направлению врача месяц назад (13.04.2017) сдал анализ на AZF-локус (взяли кровь из вены). После сдачи анализа выдали памятку "через 3-4 недели узнать: готов или нет". Месяц как бы прошел... По состоянию на 17.05.2017 (то есть больше месяца назад) результат до сих пор не готов. В регистратуре мне сказали что данный анализ может готовиться до 6 месяцев. Так ли это, неужели действительно такой долгий срок выполнения данного анализа?

В разделе «Консультации» вы сможете обратиться за онлайн консультацией к нужному специалисту. Для этого вам необходимо найти в списке медицинских специальностей интересующего врача и индивидуально пообщаться с ним по болезни, которая вас волнует.